Rakendamine Geneetiline test - millal see kasulik on?

Täitmine

Igaüks, kes soovib lasta teha geenitest, peab kõigepealt Saksamaal geenikonsultatsioonil osalema. Siin viiakse läbi konsultatsioon inimese geneetika alase väljaõppe saanud või täiendava kvalifikatsiooniga arstiga. Enne konsultatsiooni on mõttekas mõelda kodus olevale sugupuule.

Küsimused teiste haiguste kohta veritavaliselt küsitakse seotud perekonnaliikmetelt, seega on mõistlik perekonnalt eelnevalt üksikasjalikku teavet hankida. Geneetilisele testile eelnevad reeglina muud diagnoosimisprotseduurid kahtlustatava diagnoosi määramiseks. Enne geenitestide tegemist tuleb anda ulatuslikku teavet geenitestide riskide ja tagajärgede kohta.

Lisaks meditsiinilistele riskidele tuleb läbi arutada ka võimalikud tulemused ja sellest tulenevad meditsiinilised või psühholoogilised tagajärjed. Geneetilist testi ei saa teha ilma asjaomase isiku nõusolekuta. Seejärel võib geneetiline test diagnoosi kinnitada.

Selleks tuleb hankida geneetilist materjali sisaldavad materjalid. Enamasti lihtne veri proov on piisav selles sisalduvate rakkude uurimiseks. Molekulaarseks geneetiliseks testimiseks on siiski vaja tuumarakke, mida saab näiteks rakkudest suukaudselt võetavate proovide võtmisega. limaskest or luuüdi.

Pärast geneetilise diagnostika seaduses sätestatud kohustuslikku geeninõustamist, milles antakse protseduuri täielik selgitus, kirjutatakse alla nõusoleku deklaratsioon. Seejärel kogutakse proov vormis sülg puuvillase tampooniga suu. Teise võimalusena võite kasutada veri või muud materjalid, näiteks juuksed. Kuid ainult sülg ja veri / nabaveri on tavalised.

Proovid valmistatakse ette ja uuritakse laboris. Laboris saab teatud geenivigade või geenijärjestuste kindlakstegemiseks läbi viia mitmesuguseid katseid, kasutades mitmeid biokeemilisi protsesse. Tuntuim test on nn “PCR”, mis on lühend polümeraasi ahelreaktsioonist.

Katse läbiviimiseks on vaja eelnevalt teada saada, millist geenijärjestust otsitakse, et tuvastada, kas see geenisegment on olemas või mitte. Seejärel reprodutseeritakse seda geenijärjestust mitu korda ja tehakse seeläbi nähtavaks. Analüüsi tulemuse võib avada ainult raviarst ja keegi teine.

Edasisel vastuvõtul selgitab arst analüüsi tulemust ja saab otsustada, kas edasised protseduurid on vajalikud. Geneetilise testi kestus sõltub uuritavast geneetilisest materjalist ja haiguse kahtlusest. Kromosoomianalüüsid nõuavad vähem aega kui komplekssed molekulaargeneetilised analüüsid.

Keskmise kromosoomianalüüsi jaoks on tööaeg umbes 10-20 tööpäeva. Sünnieelsed diagnostilised uuringud viiakse tavaliselt läbi kiiremini. Kromosoomianalüüs, mis põhineb platsenta saab teha mõne päeva jooksul.

Amniootilise õõnsuse rakud peavad aga kõigepealt kunstlikult kasvama ja küpsema, mis võib võtta 2–3 nädalat. Molekulaarsed geneetilised analüüsid võtavad erineva aja, sõltuvalt uuritavate geenide arvust ja geenijärjestuste suurusest. Need analüüsid võivad kesta nädalaid või kuid.

Meditsiiniliselt on geneetilise testi riskid väga madalad. Enamikel juhtudel, sülg või vereproovid on geenianalüüsiks piisavad. Geneetiline test luuüdi rakke tehakse tavaliselt ainult siis, kui luuüdi punktsioon oleks nagunii märgitud.

See jätab meditsiiniliselt väga haruldased vigastuse või nakkuse riskid punktsioon. Geenitestide tulemuste hindamine võib olla riskantne. Enne testi tegemist tuleks arstiga pidada informatiivset vestlust, et selgitada geneetilise testi tagajärgi ja olulisust.

Risk seisneb selles, et võimalikke haigusi ei tunnustata ja et haigestunud inimesed satuvad valesse turvatundesse. Haiguse negatiivne tulemus ei ole tegelikult garantii mitte haigestuda. See võib olla kas vale negatiivne tulemus või spontaanne mutatsioon, mis põhjustab haiguse.

Teiselt poolt on võimalik, et valed tulemused põhjustavad emotsionaalset stressi ja intensiivset ravi, ehkki ohtu pole üldse. Nende ekslike hindamiste ja testitulemuste valesti tõlgendamise oht suureneb kaubanduslikel geenitestidel, mis viiakse läbi ilma arsti kaasamiseta. Laboris uuritakse proovi proovile vastava protseduuri abil.

Põhimõtteliselt uuritakse ainult seda, mida arst soovib. Üks saab vastuse ainult konkreetsele küsimusele. Seega teeb labor kindlaks ainult selle, kas otsitud geenijärjestused on uuritava inimese rakkudes.

Seejärel peab arst hindama, mida see tähendab diagnoosi, haiguse ja järgneva ravi jaoks. Genoomi ei analüüsita täielikult. Selle põhjuseks on asjaolu, et inimese geneetika võimekus on endiselt tugevalt üle hinnatud ja kogemused pole veel piisavad nii suurte koguste usaldusväärseks analüüsimiseks.

Seega võib juhtuda, et arvukate väikeste geenisegmentide tõttu määratakse valesti. Vigade oht väheneb seetõttu konkreetse küsimuse esitamisel. See ei pea aga igavesti nii olema.

Genoomianalüüs muutub pidevalt täpsemaks ja üha enam segmente dekodeeritakse. Kui on võimalik avastada teatud vigane geen, mis esineb näiteks aastal tsüstiline fibroos, on diagnoos seega selgelt kinnitatud. Seega võib vajalikuks osutuda kohene ravi.

Ennustavad testid, näiteks BRCA geenide geneetiline muundamine enne vähk, võivad põhjustada erinevaid tagajärgi. Lisaks rangematele diagnostilistele protseduuridele pakutakse ennetamiseks ka ennetavat rindade eemaldamist ja radikaalseid ravivõimalusi. Lõpuks teeb otsuse patsient.