Hinnata tromboosi riski geenitestis? | Geneetiline test - millal see kasulik on?

Hinnata tromboosi riski geenitestis?

Arendamine tromboos on alati multifaktoriaalne. Oluline mõju tromboos on vähese liikumisvõimega, piiratud veri voolus veenides, tõsine vedelikupuudus ja suurenenud kalduvus tromboos erinevate vere koostiste tõttu. Arvutis on arvukalt komponente veri saab muuta, mis võib põhjustada kalduvust tromboosile.

Nende hulka kuuluvad geneetilised tegurid, mis põhjustavad mõnel inimesel suurenenud hüübimist. On mitmeid kaasasündinud haigusi veri hüübimissüsteem, mis suurendab oluliselt tromboosiriski. Neist kõige olulisemad on: APC resistentsuse testimine (faktor V Leideni mutatsioon) Kõige tavalisem tromboosile kalduv geneetiline haigus on APC resistentsus, mille käivitab nn “faktor V Leideni mutatsioon”. Protrombiini mutatsioon Antitrombiini mutatsioon Valgu C või S mutatsioon (nt valgu S puudus) Kui kahtlustate pärilikku haigust, peaksite otsima selgitusi perekondliku kuhjumise või trombooside korral noorena, mis korduvad või esinevad ebatüüpilistes kohtades, näiteks käsivarrel.

  • APC resistentsus (faktor V Leideni mutatsioon) Kõige tavalisem geneetiline haigus, millel on kalduvus tromboosile, on APC resistentsus, mille käivitab nn “faktori V Leideni mutatsioon”.
  • Protrombiini mutatsioon
  • Antitrombiini mutatsioon
  • Valgu C või S mutatsioon (nt valgu S puudus)

Geneetilise testimise alternatiivid

Sõltuvalt testitavast tuleb proovida leida alternatiivseid viise olemasolevate haiguste diagnoosimiseks nende avastamiseks. Kahjuks pole geenitestidele alternatiivi, kui soovite teada saada, kas teil on suurenenud risk konkreetse haiguse vastu. Nii et kõigeks, mis oleks ennustus, tuleks teha geenitestid.

Teine võimalus oleks hoiduda geenitestidest. Paljud inimesed otsustavad geneetilise testi vastu, hoolimata perekonna ajaloost või muudest riskifaktoritest, et mitte koormata end võimaliku diagnoosiga psühholoogiliselt. Üldiselt on kasvajate või muude haiguste varajases staadiumis avastamiseks alati mõistlik läbi viia ennetav tervisekontroll.