Huntingtoni tõbi: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.

  • Molekulaarne geneetiline testimine - kolmekordse aluse (nukleiinhappe kolm järjestikust nukleobaasi) tsütosiini, adeniini ja guaniini geen HTT PCR (polümeraasi ahelreaktsioon) abil.
  • CSF diagnostika (närvi uurimine vesi).
  • Väike vereanalüüs
  • Diferentsiaalne vereanalüüs
  • Põletikulised parameetrid - CRP (C-reaktiivne valk) või BKS (veri rakkude settimise määr).

Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatusjne - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.

  • Kui kahtlustatakse luumetastaase (diferentsiaaldiagnostika tõttu: pahaloomuline kasvaja / pahaloomulised kasvajad):
    • Leeliselise fosfataasi (AP) isoensüümid.
    • Ostase
    • Kaltsium uriinis (kasvaja hüperkaltseemia (sünonüüm: kasvaja põhjustatud hüperkaltseemia, TIH) on paraneoplastiliste sündroomide üks levinumaid sümptomeid).
    • PTHrP (kõrvalkilpnäärmehormooniga seotud valk; tähtkuju koos vähenenud paratüreoidhormooni (PTH) ja suurenenud PTHrP-ga on tüüpiline kasvaja hüperkaltseemia korral)
  • Kui kahtlustatakse müokardiinfarkti (südameatakk):
    • Kõrge tundlikkusega südame troponiin T (hs-cTnT) troponiin I (hs-cTnI).
    • Kreatiinkinaas (CK, CK-MB)
    • Laktaatdehüdrogenaas (LDH)