Ihtüoos: põhjused

Patogenees (haiguse areng)

Tervislikel inimestel nahk, Siin on tasakaal rakkude uuenemise ja surnute eemaldamise vahel nahk rakke. Ligikaudu iga nelja nädala tagant uuendab epidermis (küünenahk) ennast. See koosneb mitmest kihist. Alumises kihis, aluskihis, tekivad sarve moodustavad rakud, mis rändavad läbi teiste kihtide ülespoole. Oma teel keratiniseeruvad ja surevad. Epidermise ülemine kiht on sarvkiht (sarvrakkude kiht). See koosneb õhukestest lamedate surnud rakkude kihtidest. See on keskkonna takistuseks ja takistab vesi kaotus läbi nahk. Kontekstis ihtüoos, füsioloogiline (looduslik) eraldumine on häiritud. Sarvkiht pakseneb, kuna rakud kogunevad sarvkihti ja on nähtavad naha kaalud (hüperkeratoos). Paksenenud sarvjas kiht ei saa piisavalt siduda vesi ja muutub kuivaks. Moodustuvad Rhagades (lõhed), mis süvenevad ja laienevad. Selle tulemuseks on tüüpiline skaala muster ihtüoos.Ihtüoos mõjutab ka võimet higistada, mis võib põhjustada füüsilise koormuse korral keha ülekuumenemist. Pärilikus ihtüoosis on mitu pärilikkuse mustrit: autosoomne dominant (autosomaalne = geen defekt asub normaalses kromosoomis ja mitte sugukromosoomis), autosoomne retsessiivne ja seotud sooga. Erinevad geen mutatsioonid on olemas. Ichthyosis vulgaris'e korral on a geen esineb defekt, mis viib filagriini valgu puuduseni. Muu hulgas vastutab see valk sarvestunud kihi niiskuse eest. See toob kaasa kornifikatsioonihäire ja sarvrakkude hülgamise ning nende agregeerumise skaaladesse, mida nimetatakse retentsiooniks hüperkeratoos. Tõkete düsfunktsioon põhjustab suurenenud vesi kaotus ja kuiv, kare mastaapimine. X-seotud retsessiivse ichthyosis vulgaris'e korral esineb X-kromosoomis ensüümidefekt. See põhjustab steroidsulfataasi defitsiiti, mille tulemuseks on sarvkihi lipiidisisalduse rakkudevahelise kihi (sarvestunud rakukihi) häired ja sarvrakkude hülgamine viivitatud (retentsioon) hüperkeratoos). Lamellaarne ihtüoos kuulub autosoomsete retsessiivsete kaasasündinud ihtüooside (ARCI) rühma. Transglutaminaasi geenis on leitud mutatsioone. Selle tulemuseks on kornifikatsioonihäire “kornifitseeritud ümbrises” (membraan naha sarvestunud kihi sarvrakkude ümber) ja proliferatsiooni hüperkeratoos. Vahepeal on leitud veel geene. Keratiin-1 geeni või keratiin-10 geeni mutatsioon leitakse epidermolüütilises ihtiüoosis (bulloosne kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma Brocq), mis samuti kuulub ARCI rühma. On keratiinfilamentide sünteesihäire koos ebastabiilse keratinotsüütide tsütoskeletiga. Selle tulemuseks on rakkude labiilsus, intraepidermaalne villide moodustumine (epidermolüüs) ja hüperkeratoos (kornifikatsioon). Lisaks on ihtüoosisündroomide rühm, kus esinevad autosomaalsed retsessiivsed ensüümi defektid, mis põhjustavad naha ja naha väliseid tagajärgi. Üheks näiteks on Comél-Nethertoni sündroom. Siin esinevad SPINK5 geeni mutatsioonid, mis kodeerivad proteaasi inhibiitorit LEKTI. LEKTI pärsib trüpsiin-Meeldib ensüümide nahas. Kui pärssimine kaob, tekib massiline nahapõletik ja vähenenud sarvjas kiht. Haruldasemad pärilikud vormid on seotud kõige raskematega naha muutused.

Etioloogia (põhjused)

Pärilikud (pärilikud) ihtüoosid (primaarsed ihtüoosid).

Biograafilised põhjused

  • Geneetiline koormus
    • Geneetiline risk sõltuvalt geenide polümorfismidest:
      • Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; ühe aluspaari variatsioon DNA ahelas; üksikasju vt allpool SNPediast):
        • Geenid: ABCA12, FLG
        • SNP: rs28940268 geenis ABCA12
          • Alleeli tähtkuju: AA (käivitab 2. tüüpi lamellaarse ihtüoosi).
        • SNP: rs28940568 geenis ABCA12.
          • Alleeli tähtkuju: AA (käivitab 2. tüüpi lamellaarse ihtüoosi).
        • SNP: rs28940270 geenis ABCA12.
          • Alleeli tähtkuju: AA (käivitab 2. tüüpi lamellaarse ihtüoosi).
        • SNP: rs28940271 geenis ABCA12.
          • Alleeli tähtkuju: AA (käivitab 2. tüüpi lamellaarse ihtüoosi).
        • SNP: rs28940269 geenis ABCA12.
          • Alleeli tähtkuju: GG (käivitab ihtüoosi, tüüp 4A).
        • SNP: rs137853289 geenis ABCA12.
          • Alleeli tähtkuju: TT (käivitab ihtüoosi, tüüp 4B).
        • SNP: rs726070 geenis ABCA12
          • Alleeli tähtkuju: AA (käivitab ihtüoosi, tüüp 4B).
        • SNP: rs387906284 geenis ABCA12.
          • Alleeli tähtkuju: DD (käivitab ihtüoosi, tüüp 4B).
        • SNP: rs387906285 geenis ABCA12.
          • Alleeli tähtkuju: DD (käivitab ihtüoosi, tüüp 4B).
        • SNP: rs267606622 geenis ABCA12.
          • Alleeli tähtkuju: AA (käivitab ihtüoosi, tüüp 4B).
        • SNP: rs61816761 FLG geenis.
          • Alleeli tähtkuju: AG (käivitab vulgaris ichthyosis kerge vormi).
          • Alleeli tähtkuju: AA (käivitab vulgaris ichthyosis raske vormi).
        • SNP: rs558269137 FLG geenis.
          • Alleeli tähtkuju: DI (käivitab vulgaris ichthyosis kerge vormi).
          • Alleeli tähtkuju: II (käivitab vulgaris ichthyosis raske vormi).

Omandatud ihtüoosid (sekundaarsed ihtüoosid).

Haigusega seotud põhjused

  • Hormonaalsed häired
  • Kilpnäärme alatalitlus (kilpnäärme alatalitlus)
  • Hüpovitaminoos (A-vitamiin, B6-vitamiin)
  • Leprad
  • Alatoitumine
  • Sarkoidoos
  • Ainevahetushäired - nt dialüüs patsiendid.
  • Süüfilis
  • Trisoomia 21 (Downi sündroom) - geneetiline haigus, mis esineb tavaliselt sporaadiliselt; milles kogu 21. kromosoom või selle osad esinevad kolmes eksemplaris (trisoomia) (esinemine on tavaliselt juhuslik). Lisaks selle sündroomi jaoks tüüpiliseks peetavatele füüsilistele tunnustele on kahjustatud inimese kognitiivsed võimed tavaliselt kahjustatud.
  • Tuberkuloos
  • Kasvajad - lümfoomid ja kartsinoomid

Narkootikumide

* Turult kõrvaldatud 2013. aastal