Suure kasvu diagnoosimine
Alguses keskendub diagnoos peamiselt täpsele anamneesile. Küsitakse vanemate ja teiste lähisugulaste pikkust. Lisaks on arstil oluline välja selgitada, kas esineb muid sümptomeid (nagu eespool kirjeldatud), mis viitavad sündroomile, hormonaalsele häirele või kromosomaalsele aberratsioonile.
Keha suuruse täpne määramine, samuti luustiku üksikute osade suhe üksteisega võib anda Lisainformatsioon võimalike põhjuste kohta. Lisaks tuleks järgida pikkuse arengu protsentiili kõverat, kuna haiguse käik võib anda märku teatud haigustest. Edasised sammud hõlmavad röntgen vasaku käe abil lapse luu vanuse kindlakstegemiseks, samuti veri kasvu ja seksi jaoks hormoonid. Lisaks võib kromosoomianalüüsi teha ka juhul, kui kahtlustatakse kromosoominumbri kõrvalekaldumist.
Hormoonravi
Hormoonravi võib kasutada lastel või noorukitel, kui prognoositavate eeldatava pikkuse arvutuste tulemuseks on tüdrukute puhul üle 185 cm ja poistel üle 200 cm väärtused. Tüdrukutel östrogeenid manustatakse üksi või koos gestageenidega ja poistel Testosterooni. Selle hormoonravi eesmärk on põhjustada kasvu liigesed aasta luud, epifüüsi liigesed, enneaegseks luustumiseks ja luude pikisuunalise kasvu peatamiseks.
. hormoonid simuleerida a seisund see juhtuks muidu alles siis, kui tüdrukud ja poisid on puberteedist välja tulnud ja juba noored täiskasvanud. Kõrvaltoimete tõttu on hormoonravi meditsiinitöötajate seas väga vastuoluline. Tüdrukutel hormoonid võib põhjustada muutusi menstruatsioon, kaalutõus, iiveldus, üldine halb enesetunne, muutused rindades, nibudes ja välistes suguelundites.
Poistel kaalutõus, liigesevalu, raske akne, võib tekkida veepeetus ja nagu tüdrukutel, võivad esineda muutused välistes suguelundites. Ravi kestus sõltub arvutatud kasvu ulatusest, lapse vanusest ja iga-aastasest pikkuse suurenemisest. Ravi võib pikendada 1-2 aasta jooksul.
Teraapia lõpetatakse, kui kasvulüngad on suletud ja vastavalt sellele ei saa kasvu jätkuda. Tüdrukutel östrogeeni igapäevane manustamine ja tsüklist sõltuv manustamine progesterooni antakse 10-14 päeva. Poistel manustatakse ravi depoo süstimisega Testosterooni lihasesse (kints, õlavarre) iga 14 päeva tagant. Nõu saamiseks on hädavajalik pöörduda endokrinoloogi poole.
