Kaasasündinud hüpotüreoidism on hüpotüreoidismi vorm. Selle põhjuseks on embrüonaalse arengu häire.
Mis on kaasasündinud hüpotüreoidism?
Kaasasündinud hüpotüreoidism on hüpotüreoidismi vorm. Meditsiinis kaasasündinud hüpotüreoidism kannab ka nimetust konnaatiline hüpotüreoidism või kaasasündinud hüpotüreoidism. See on hüpotüreoidismi erivorm. Meie rääkima hüpotüreoidismi kohta, kui kilpnääre toodab liiga vähe hormoonid. Puudumise tõttu hormoonid, aeglustuvad kõik ainevahetusprotsessid kehas, mis omakorda mõjutab negatiivselt mõjutatud inimeste töövõimet. Lisaks kilpnääre hormoonid T3 ja T4 on olulised inimese arenguks ja soodustavad kasvu. Kui hüpotüreoidism on imikutel juba olemas, kuna see on kaasasündinud, on arengul olulisi piiranguid. Nende hulka kuulub negatiivne väärtuse langus aju küpsemine, mis omakorda põhjustab neuroloogilisi kahjustusi. Ka luude kasvu aeglustub ja mõjutatud lapsed kannatavad aeglustunud refleks ja reageeri apaatiliselt. Kaasasündinud hüpotüreoidismi täheldatakse ühel 5000-st vastsündinud lapsest. See muudab selle üheks levinumaks ainevahetushaiguseks, mis on juba kaasasündinud. Tüdrukutel on kaasasündinud hüpotüreoidism kaks korda tavalisem kui meessoost.
Põhjustab
Kaasasündinud hüpotüreoidism tekib kilpnääre. Seega embrüonaalse arengu käigus ei moodustu funktsionaalset kilpnäärmekudet liiga vähe või isegi mitte. Nende kõrvalekallete põhjust pole veel õnnestunud kindlaks teha. Mõnel üksikul juhul oli võimalik tõestada geen mutatsioonid. Nendel juhtudel mängisid geenid ülitähtsat rolli kilpnääre. Teistel mõjutatud isikutel ei ole kilpnääre tavapärases anatoomilises asendis, mistõttu selle funktsioonid on piiratud. Kaasasündinud hüpotüreoidismi harvaesinev põhjus on vale tootmine kilpnäärmehormoonid. Lisaks võib rakkude tundlikkus olla hormoonide suhtes. See paneb nad hormoonisignaalidele valesti reageerima. Mõnikord kestab kaasasündinud hüpotüreoidism ainult ajutiselt. Sellistel juhtudel käivitab selle ravimid emale antud või blokeerimine antikehade. Põhjused hõlmavad puudust jood või joodi üleannustamine.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Vaatamata kilpnäärmehormoonid inimese elundite arengus ei näita kaasasündinud hüpotüreoidism esialgu mingeid märgatavaid sümptomeid. Alles hiljem tekivad mittespetsiifilised sümptomid. Näiteks kannatavad sageli kannatanud lapsed kollatõbi, mis kestab umbes kaks nädalat. Lisaks joovad imikud halvasti ja neil on ainult nõrk imemisrefleks. Nende oma refleks on ka nõrgenenud. Silmatorkav tunnus on suurendatud keel, mida nimetatakse makroglossiaks. Kaasasündinud hüpotüreoidismi teine sümptom on kõhukinnisus. Kui haigestunud laps jõuab väikelapseikka, on tema vähenenud pikkus märgatav. Luu- ja hammaste vanus ei vasta lapse vanusele ja on vähearenenud. Lisaks reageerivad lapsed vaimselt aeglaselt ja näitavad intelligentsuse vähenemist. Kaasasündinud hüpotüreoidismi muud mõeldavad tagajärjed võivad olla kuulmiskaotus ja kõnehäired. Kui kaasasündinud hüpotüreoidism jääb ravimata, on lapsel kretinismi oht selle puudumise tõttu kilpnäärmehormoonid. Selle tulemuseks on keskse osa korvamatu kahjustus närvisüsteem. Seetõttu kannatavad mõjutatud lapsed skeleti deformatsioonide, lühikeste sõrmede, kurtuse või avatud fontanellide all.
Diagnoos ja kulg
Kaasasündinud hüpotüreoidismi varajane diagnoosimine on mõjutatud laste edasise arengu jaoks ülioluline. Enamikus riikides toimub diagnoosimine vastsündinute perioodi sõeluuringute käigus. Saksamaal määravad arstid hormooni türeotropiini taseme (TSH) selleks seaduslikult ette nähtud hüpotüreoidismi sõeluuringu ajal. Kilpnäärmehormooni puuduliku tootmise korral tõuseb see hormoon järsult. Uuring toimub 36. ja 72. elutunni vahel. Mõned tilgad veri võetakse kanna küljest. Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral on T3 ja T4 väärtused madalamad, kuna hormoone ei toodeta piisavas koguses. Kui esimesel kahel elunädalal avastatakse kaasasündinud hüpotüreoidism, saab seda suurepäraselt ravida ja see kulgeb positiivselt. Hilisemas eas võib tervete lastega võrreldes täheldada vaid väikseid erinevusi intelligentsuses, kooli soorituses ja neurofüsioloogilistes testides. Kui ravi toimub hilisemas etapis, on normaalsest füüsilisest arengust hoolimata intelligentsuse piirangute oht.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui vastsündinul on kaasasündinud hüpotüreoidism, tekivad tal pärast sündi mitmesugused ebatavalised sümptomid. Nende põhjal saab ekspert lastearst järeldada seisund. Edasised uuringud kontrollivad tavaliselt esialgset diagnoosi. Ema annab lapsele kilpnäärmehormoone kuni sünnini. Kilpnäärme tavapärase skriininguta, mida on tehtud alates 1978. aastast, ei märkaks arstid ilmtingimata kaasasündinud hüpotüreoidismi kohe. Kaasasündinud hüpotüreoidism nõuab eluaegset ravi. Alguses on arsti külastamine vajalik kord nädalas või iga kahe nädala tagant. Hiljem piisab tavapärase arstivisiidi planeerimisest igas kvartalis, sest see rike on potentsiaalselt ohtlik. Kilpnäärmehormoonide puudus tuleb kompenseerida. Kui seda ei tehta, on oodata täiendavaid tagajärgi. Mõnel juhul on kilpnäärme talitlushäire ajutiselt märgatav. Enamasti kaasasündinud hüpotüreoidismi korral kestab düsfunktsioon kogu elu. Tänu kaugeleulatuvatele tagajärgedele organismile tuleb hüpotüreoidismi ravida puuduva kilpnäärmehormooni manustamisega. Õige annuse korral on laps täielikult võimeline arenema. Kriise pole oodata. Neid võib siiski esineda - näiteks kui kilpnäärmehormoon eritub kõhulahtisusega seotud haiguste poolt enne organismi imendumist. Seetõttu on kõigi haiguste korral soovitatav külastada arsti viima selliste tulemuste saavutamiseks.
Ravi ja teraapia
Ravi kaasasündinud hüpotüreoidismi korral tuleb alustada võimalikult varakult, kuna närvisüsteem ei pruugi olla pöörduv. Isegi testitulemuste ootamine võib põhjustada tarbetut viivitust. Sel põhjusel tuleb ravi alustada kohe pärast veri proov võetakse, kui sõeluuringu tulemused on positiivsed. Programmi kõige olulisem osa ravi kaasasündinud hüpotüreoidismi korral on hormooni T4 asendamine (türoksiini) koos L-türoksiin. haldamine alustatakse madalaga annus, mida saab edasisel ravikuuril järk-järgult suurendada. Kui patsient jõuab teatud hormoonini kontsentratsioon, see jääb lõpuks alles. Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi on ette nähtud TSH tasemel veri ja saavutada sümptomitest vabadus. Oluline osa ravi on konstantne järelevalve hormooni tasemest. Selles protsessis kontrollib arst kilpnäärme normaalset funktsionaalset seisundit.
Väljavaade ja prognoos
Paljudel juhtudel avastatakse see haigus suhteliselt hilja, mistõttu võib ravi alustada ka hilja. Patsiendid võivad kannatada kollatõbi selle käigus. Samamoodi on imikutel märkimisväärselt vähenenud vedeliku tarbimine, millel võib olla väga negatiivne mõju patsiendi arengule ja üldisele arengule tervis. Lisaks sellele refleks mõjutatud isikutest on enamasti nõrgenenud. Pole harvad juhtumid, kus kannatavad ka kannatanud kõhukinnisus ja seega oluliselt langenud elukvaliteet. Eriti vanemate jaoks on see haigus tugev psühholoogiline koormus, mistõttu nad sõltuvad ka ravist. See haigus vähendab oluliselt ka kannatanute intelligentsust, nii et kannatanud sõltuvad oma elus teiste inimeste abist. Lisaks kõnehäired ja kuulmiskaotus esineda ka. Halvimal juhul tekib patsiendil ka täielik kurtus. Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Mõningaid sümptomeid saab vähendada, kuid täielikku ravi pole. Seda, kas haiguse tõttu on oodatav eluiga vähenenud, ei saa üldiselt ennustada.
Ennetamine
Kaasasündinud hüpotüreoidismi täpsed põhjused pole teada. Sel põhjusel pole tõhusat ennetavat meetmed.
Järelkontroll
Kaasasündinud hüpotüreoidismi ei saa täielikult ravida, mistõttu keskendub järelravi igapäevasele toele ja tüsistuste ennetamisele. Kui vajalik on meditsiiniline jälgimine, sõltub sümptomite ulatusest. Põhimõtteliselt võib öelda, et varajane ravi viib suhteliselt väheste sümptomiteni. Vastsündinute skriining osutab varases staadiumis mittetoimivale kilpnäärmele. Hormoonide arvu saab selgelt kindlaks määrata vereanalüüsi. Seda jälgitakse pidevalt ka järgneval perioodil. Arstid saavad sellest tuletada selge ravimiteraapia. Viimane koosneb hormooni T4 manustamisest. Selliseid haigusi saab vältida. Vanemad ja lähisugulased mängivad esimestel eluaastatel olulist rolli. Tuleks julgustada lapse tegutsemisrõõmu. Sporditegevused, jalutuskäigud ja igapäevased päikese käes viibimise tunnid parandavad enesetunnet. Kahjuks ei ravita kaasasündinud hüpotüreoidismi alati varakult. Selle tulemuseks on tuntud tüsistused. Need muudavad normaalse elu peaaegu võimatuks. Muuhulgas pole meeli ja vaimseid võimeid piisavalt arendatud. Patsiente ei paigutata harva hooldekodudesse kogu elu ja nad vajavad hooldust. Kõrge puue raskendab sageli vanemaid, kes omakorda otsivad abi psühhoteraapia.
Siin on, mida saate ise teha
Kaasasündinud hüpotüreoidismi ilmnemisel on paratamatu pöörduda arsti poole ja saada hormoonpreparaate kilpnäärme ergutamiseks, sest selle haiguse eiramine võib põhjustada tõsiseid vaimseid või närvilisi tagajärgi. Eriti teatud kasvufaasides on puuduv hormoon arengu jaoks väga oluline. Kõik, millel on ka heaolule positiivne mõju, on toetav: pikad jalutuskäigud värskes õhus, päikesevalguse ligunemine, liikumine ja tervislik tervis dieet. Kilpnäärme alaaktiivsus muudab loiduks, siin on oluline tegevust jätkata. Kilpnäärme alatalitlus pole haruldane viima et depressioon, seega on hüpotüreoidismi korral heaolu hea. Samuti tuleks kontrollida, kas kehal puudub vitamiinid, Sest vitamiini vaegus esineb sageli ka ainevahetusprobleemidega inimestel. Kilpnäärme taset kontrollitakse vereanalüüside käigus ja seda tuleb regulaarselt jälgida, et see hormoon oleks haldamine saab ideaalselt kehaga kohandada. Samuti on soovitatav omada ultraheli koos sisearstiga, et teada saada, kas kilpnäärmes on kõrvalekaldeid. Mida varem diagnoositakse hüpotüreoidism, seda vähem tagajärgi see kahjustatud inimesel jätab ja ravi saab alustada.
