Patogenees (haiguse areng)
Üksikisikud, kellel on Klinefelteri sündroom on 47% -l juhtudest täiendav X-kromosoom (80, XXY), mis on tingitud gametogeneesi (sugurakkude areng) ajal mitteliitumisest. 20% juhtudest leitakse mosaiikvorme (mos 47, XXY / 46, XY), st kõigis rakkudes ei ole sama karüotüüpi (kromosoomikomplekti välimus). Lisaks on kõrgema astme X kromosomaalsed aneuploidiad (48, XXY; 49, XXXXY), üks või mitu täiendavat Y kromosoomid (nt 48, XXYY) ja võib-olla struktuurilt ebanormaalne täiendav X kromosoomid on leitud.
Numbrilised kromosomaalsed kõrvalekalded esinevad umbes kahel kolmandikul juhtudest ema oogeneesis (munarakkude areng) ja kolmandikul juhtudest isa spermatogeneesis (spermatosoidide areng).
Arvulised kromosomaalsed kõrvalekalded (pärilik muutus arvukuses) kromosoomid) põhjustab primaarset hüpogonadismi (munandite endokriinsed düsfunktsioonid), mille tulemuseks on Leydigi rakkude funktsiooni häired (→ Testosterooni produktsioon) ja torukujuline funktsioon (→ spermatogeneesi / spermatogeneesi katkemine). Selle tulemusena on vähenenud Testosterooni tootmine ja oligo- kuni asoospermia (oligozoospermia: sperma arv <15 miljonit / milliliiter; asoospermia: spermatosoidid ei ole tuvastatavad).
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt.
