Mis on geneetiline test?
Geneetiline test kirjeldab inimese DNA analüüsi. DNA on geneetilise materjali kandja ja asub rakutuum, kus seda saab eriprotseduuride abil isoleerida. Seejärel saab DNA-d uurida.
Väikseimad mutatsioonid võivad mõjutada geeniekspressiooni ja on tervis tagajärjed. Millised haigused nendest mutatsioonidest põhjustatud on, on üsna erinev, kuna igal geenil on erinev ülesanne. Geneetilised uuringud võimaldavad kindlaks teha teatud haiguste põhjused. Lisaks saab ennustada teatud haiguse all kannatamise ohtu.
Uurimise põhjused
Geeniuuringu läbiviimise põhjused võivad olla erinevad. Kui inimene põeb ebaselget haigust või soovib kinnitada mutatsiooni kahtlust, saab DNA-d analüüsida. Lisaks saab ennustada teatud haiguse tekkimise ohtu.
Klassikaline näide on pärilik haigus Chorea huntington. Perekondliku puhul rinnavähk or koolon vähk, on soovitatav teha geeniuuring. Kui esineb mutatsioon, mis soodustab vähk, võib võtta ettevaatusabinõusid.
Sellisel juhul tehakse ennetavaid uuringuid nooremas eas. Nii saab kasvaja muutusi varakult avastada ja ravida. Mitme raseduse katkemise ja olemasoleva lapse saamise soovi korral on soovitatav uurida DNA-d.
Lisaks saab ajal analüüsida ka sündimata lapse DNA-d rasedus (nn sünnieelne diagnostika). See on siiski lubatud ainult juhul, kui võib esineda geneetiline defekt, mis võib haigust mõjutada tervis lapse sündimise ajal või vahetult pärast seda. Mõnes peres rinnavähk esineb sagedamini BRCA-1 või BRCA-2 geeni mutatsiooni tõttu.
Neid geene tuntakse kui tuumori supresseerivaid geene - need reguleerivad rakkude paljunemist ja takistavad kontrollimatut kasvu. Kui need geenid on muteerunud, kaotavad nad oma funktsiooni. Selle tulemusena paljunevad rakud kontrollimatult ja tekivad kasvaja muutused.
A BRCA mutatsioon viib arenemisriski märkimisväärse suurenemiseni rinnavähk. Lisaks vähendatakse vanust - vähk esineb tavaliselt enne 50. eluaastat. Lisaks suureneb muude vähivormide esinemise oht.
Munasarjavähk eriti on sagedasem. BRCA geeni analüüs on soovitatav, kui perekonnas on silmatorkavalt palju juhtumeid, kui rinnavähk esineb mõlemal poolel või kui see mõjutab mehi. Need artiklid võivad teile ka huvi pakkuda:
- BRCA mutatsioon - sümptomid, põhjused, ravi
- Rinnavähi geen
Raseduse katkemine pole kahjuks nii haruldane, kui kahtlustatakse.
Ligikaudu 15% kõigist kliiniliselt kinnitatud rasedustest lõpeb enneaegselt. Põhjused on mitmekordsed. Võimalikud on geneetilised, kromosomaalsed defektid, ema haigused, platsenta häired ja muud haigused.
Kui on toimunud 2 või enam raseduse katkemist ja soov lapsi saada on endiselt olemas, on vaja selgitust. Geneetilise uuringuga saab kindlaks teha selle põhjuse. Lisaks saab hinnata ja võimalusel ravida ka kordumise riski.
