Hüperlipideemia III tüüp ehk perekondlik düsbetalipoproteineemia on geneetiline lipiidide ainevahetuse häire, mille korral veri kolesterooli ja triglütseriidide tase on kõrgenenud. Hüperlipideemia III tüüp on oluline veresoonte ateroskleroosi riskitegur oklusioonja koronaar süda haigus.
Mis on III tüüpi hüperlipideemia?
Hüperlipideemia III tüüp on nimi haruldasele geneetilisele lipiidide ainevahetushäirele, mille korral esineb kõrgenenud tase kontsentratsioon teatud lipoproteiinide sisaldus seerumis. Häiritud lipiidide ainevahetuse tõttu on lipiidide lagunemine võimalik ainult piiratud ulatuses, mistõttu III tüüpi hüperlipideemia korral kolesterooli (hüperkolesteroleemia) ja triglütseriidide tasemed (hüpertriglütserideemia) on kõrgenenud (kombineeritud hüperlipideemia). Seda nimetatakse III tüüpi hüperlipideemiaks, kui veri nende lipiidikomponentide tase on üle 200 mg / dl. III tüüpi hüperlipideemia avaldub väliselt ksantoomide, kollakate sõlmedega nahk põhjustatud kohalikest lipiidide ladestustest. Lisaks suurenenud lipoproteiinisisaldus kontsentratsioon aasta veri III tüüpi hüperlipideemia viib ateroskleroosi ja pärgarteri süda haiguse pikemas perspektiivis.
Põhjustab
III tüüpi hüperlipideemia on geneetiline ja autoloomse domineeriva (harvemini autosoom-retsessiivse) päriliku kahjustuse tõttu, mis on tingitud apolipoproteiin E. tuntud valgust. Apolipoproteiin E, mis on osa lipoproteiinide komponent, reguleerib külomikronite ja VLDL jäänuste imendumist maks. Külomikronid ja VLDL jäänused koosnevad peamiselt triglütseriidid ja kolesterooli ja reguleerida lipiidide transporti maks teistele organitele. Ebanormaalse apolipoproteiini E esinemise tõttu on see metaboolne protsess häiritud, nii et kontsentratsioon kolesterooli ja triglütseriidide sisaldus veres on suurenenud. Need ained ladestuvad veresoon seinad ja moodustavad arteriosklerootilised naastud, mis suurendavad üha enam oklusiivsete haiguste, insultide, pärgarteri riski süda haigus. Kuid ainult umbes 4 protsendil geneetiliselt eelsoodumusega isikutest tekib III tüüpi hüperlipideemia. Muud sekundaarsed tegurid, näiteks östrogeeni puudus, ülekaalulisus (rasvumine), liigne alkohol tarbimine ja hüpotüreoidism (kilpnäärme alatalitlus) ja diabeet mellitus mängib III tüüpi hüperlipideemia manifestatsioonis olulist rolli.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
III tüüpi hüperlipideemia avaldub esialgu vere lipiidide taseme tõusuna. Füüsiliselt avaldub see tõus muu hulgas tüüpilise oranžikaskollasena naha muutused mis haiguse progresseerumisel suurenevad ja millega kaasnevad sageli kahvatud ja sissevajunud silmakoopad. Need tekivad tavaliselt sõrmede vahel, põlvedel, küünarnukkidel või tuharatel ja seljal. Üksikjuhtudel tekivad sademed ka silmalaugudel. Rasvade ladestumine ei põhjusta tavaliselt täiendavaid sümptomeid, kuid võib soodustada vereringehäired. Igal juhul on need hoiatusmärk, mille peab arst selgitama. Kui neid ei ravita, kardiovaskulaarsüsteem ja veri laevad võivad kannatada. Võimalikud tagajärjed on südameatakk, vereringehäired aasta aju ja insult. Pikas perspektiivis võib areneda perifeersete arterite oklusiivne haigus, mis avaldub muu hulgas ka läbi valu liikumisel, häiretel haavade paranemist ja füüsilise võimekuse üldine langus. III tüüpi hüperlipideemia kahjustab paljusid endogeenseid protsesse ja suurendab erinevate haiguste riski. Ägedaid sümptomeid tavaliselt ei esine, kuid patsientidel esineb sageli suurenevat haigusetunnet, mis on tavaliselt seotud sellega valu aasta rind piirkond ja tuimus sõrmedes ja varvastes.
Diagnoos ja kulg
III tüüpi hüperlipideemia diagnoositakse vereanalüüsiga, mille abil määratakse külomikronite ja väga madalaTihedus lipoproteiin (VLDL) ja seeläbi kaudselt kolesterool ja triglütseriid seerumis. Kui väärtused on kõrgendatud, loetakse III tüüpi hüperlipideemia diagnoos kinnitatuks. Mõnel juhul kasutatakse üksikute lipoproteiini komponentide täpseks kvantifitseerimiseks ultracentrifuugimist või lipoproteiini elektroforeesi. Lisaks saab geneetilise testimise abil kindlaks teha aluseks oleva geneetilise defekti. Kui seda ei ravita, võib III tüüpi hüperlipideemia viima tõsiste veresoonte haiguste (ateroskleroos), südame isheemiatõbi ja südamehaigused. Tavaliselt saab III tüüpi hüperlipideemia kulgu positiivselt mõjutada ravi.
Tüsistused
III tüüpi hüperlipideemia võib viima südamehaiguste või veresoonte suurenenud riskile oklusioon. Halvimal juhul võib see põhjustada patsiendi surma südamehaigustesse. Sõrmedel moodustuvad rasvhapped, mis muutuvad tavaliselt kollakaks ja oranžiks. Need kaebused sageli viima et depressioon ja alaväärsuskompleksid, kuna neid sümptomeid peetakse ebaesteetilisteks. Pole haruldane, et see viib lastes kiusamise ja kiusamiseni. Lisaks kannatab patsient vereringehäired, nii et näiteks jäsemed kannatavad alaealise pakkumise all hapnik. See alakullus võib põhjustada jäsemete ja teiste kehapiirkondade püsivaid ja pöördumatuid kahjustusi. Mõnel juhul põhjustab III tüüpi hüperlipideemia piiratud liikuvust ja seega elukvaliteedi langust. Enamikul juhtudel võib III tüüpi hüperlipideemia olla suhteliselt hästi piiratud. Ravi toimub peamiselt ravimitega ega too kaasa täiendavaid tüsistusi. Mõjutatud inimene sõltub siiski tervislikust eluviisist. Kiire ja positiivse ravi korral ei vähenda haigus patsiendi eluiga.
Millal peaks arsti juurde minema?
Inimesed, kes märkavad oma kätes ja sõrmedes kollakasoranže rasvhappeid, peaksid pöörduma arsti poole. Märgatav naha muutused viitavad tõsisele seisund mida on vaja uurida ja vajadusel ravida. Kui tegemist on III tüüpi hüperlipideemiaga, antakse ravi tavaliselt kohe, kuna seisund ravimata võib põhjustada erinevaid komplikatsioone. Seega, kui kahtlustatakse perekondlikku düsbetalipoproteineemiat, peaks see kohe pöörduma perearsti poole. Hiljemalt siis, kui ilmnevad nii ksantoomid kui ka vereringehäirete tunnused, on vaja meditsiinilist abi. Keha jäsemete ja muude piirkondade kahjustused tuleb viivitamatult selgitada. Kui esteetiliste muutuste tagajärjel ilmnevad psühholoogilised probleemid, on vaja psühholoogilist nõu. Samuti peaks patsient pöörduma toitumisnõustaja poole ja töötama välja üksikisiku dieet koos. Põhimõtteliselt on III tüüpi hüperlipideemia kergesti ravitav, kui see avastatakse varajases staadiumis. Kuna haigus on geneetiline, peaksid isikud, kelle peres esineb hüperlipideemia juhtumeid, varakult geenitestid tegema.
Ravi ja teraapia
III tüüpi hüperlipideemiat ravitakse tavaliselt ravimitega ja dieet. Selles kontekstis terapeutiline meetmed on peamiselt suunatud kehakaalu vähendamisele, muutes dieet taimsetele küllastumata rasvadele. Dieet meetmed avaldab tugevat redutseerivat toimet ainult triglütseriidide väärtustele, kuid mitte kolesterooli väärtustele, kuna ainult 15 protsenti kolesteroolist imendub koos toiduga. Vajadusel kombineeritud või monoterapeutiline lipiidide taset alandav ravim ravimid (Sh kolestipool, lovastatiin, nikotiinhape, sitosterool, klofibriinhape, oomega rasvhapped) ja plasmafereesi kasutatakse alandamiseks kolesterooli tase. Lipiidide taset langetavad ained vähendada kõrgenenud verd lipiidid mitmesuguste mehhanismide kaudu, pidurdades kolesterooli või lipoproteiinide sünteesi või vähendades otseselt kolesterooli või triglütseriidid. Terapeutilises plasmafereesis eraldatakse patsiendi enda plasma verest, puhastatakse ja asendamatud komponendid asendatakse asenduslahusega. Lisaks on soovitatav regulaarne kehaline aktiivsus ja füüsiline koormus kolesterooli tase. Põhimõtteliselt tuleb samaaegselt ravida III tüüpi hüperlipideemia ilmnemisega seotud teiseseid tegureid. Kui põhihaigused nagu diabeet mellitus või hüpotüreoidism on käivitanud III tüüpi hüperlipideemia, ulatuslikum terapeutiline meetmed on vaja.
Väljavaade ja prognoos
Kuigi III tüüpi hüperlipideemia ei ole selle geneetilise omaduse tõttu ravitav seisund, see on hõlpsasti ravitav. Pikaajalise ravi ja tervisliku eluviisi korral võib eeldada head prognoosi. Kuid ilma ravita on eeldatav eluiga mõnevõrra madalam kui tavalises populatsioonis. Seda seetõttu, et see on raske arterioskleroos areneb III tüüpi hüperlipideemia tagajärjel, mis võib kiiresti põhjustada südameinfarkti, insuldi või arteriaalse oklusiivse haiguse (vaateakna haigus). Prognoosi jaoks on oluline ka see, kas geen mutatsioon on autosoomne retsessiivne või autosoomne domineeriv. Autosomaalse retsessiivse pärimise korral võivad ennetavad meetmed siiski haiguse tekkimist ära hoida. Autosoom-domineeriva pärandi korral on see erinev. Sellega geen mutatsioon, on haiguse algus vältimatu. Reeglina on III tüüpi hüperlipideemia hõlpsasti ravitav ravi. See võib mõjutatud inimeste eluiga pikendada ja viia see vastavusse normaalse elanikkonna tasemega. Teraapia koosneb meetmete kombinatsioonist, sealhulgas uimastiravi ja elustiili muutmine. Teraapia kõige olulisem eesmärk on langetada kolesterooli tase, mis lisaks haldamine kolesterooli alandav ravimid, sisaldab selliseid meetmeid nagu kehakaalu langus ülekaalulisus, rohkesti liikumist värskes õhus, toitumise muutusi ja hoidumist suitsetamine ja alkohol. See vähendab oluliselt ateroskleroosi ja selle sekundaarsete haiguste riski.
Ennetamine
III tüüpi hüperlipideemia korral on otsesed ennetusmeetmed piiratud, kuna haigus on geneetiline. Sekundaarsete tegurite vältimine võib aga neutraliseerida III tüüpi hüperlipideemia võimaliku ilmingu. Madala kalorsusega ja madala rasvasisaldusega dieet, liikumine ja piiratud alkohol ja nikotiin tarbimine kuuluvad meetmete hulka, mis võivad ära hoida III tüüpi hüperlipideemia ilminguid.
Järelkontroll
Enamikul III tüüpi hüperlipideemia juhtudest on järelmeetmed tõsiselt piiratud. Siinkohal keskendutakse haiguse varajasele avastamisele ja ravile, mis hoiab ära edasised tüsistused või sümptomite edasise süvenemise. Selle haiguse korral ei saa ennast ravida, mis tähendab, et ravimata III tüüpi hüperlipideemia võib halvimal juhul põhjustada mõjutatud inimese oodatava eluea vähenemist. Enamasti mõjutab tervislik eluviis koos tervisliku toitumisega selle haiguse edasist kulgu väga positiivselt. See hõlmab ka vältimist ülekaalulisus ja ka mitte suitsetamine või alkoholi joomine. Samuti ei ole haruldane ravimite võtmine. Sümptomite nõuetekohaseks leevendamiseks on oluline tagada ravimite korrapärane ja õige annus. Ebaselguse või küsimuste korral tuleb alati kõigepealt pöörduda arsti poole. Mõnel juhul vajab III tüüpi hüperlipideemia ka patsiendi enda pere abi ja tuge, et sümptomeid korralikult leevendada ja võib-olla ka psühholoogilisi häireid või depressioon. Sellega seoses võib väga kasulik olla ka kontakt teiste haiguse patsientidega.
Seda saate ise teha
Kuna III tüüpi hüperlipideemia on geneetiline, pole haiguse otsene ravi tavaliselt võimalik. Kuid need, keda see mõjutab, saavad tervislikke eluviise järgides haiguse sümptomeid ja ebamugavusi hästi piirata. Eelkõige võib madala rasvasisaldusega dieet ja piisav liikumine avaldada haigusele positiivset mõju. Lisaks peaksid III tüüpi hüperlipideemiaga patsiendid vältima tubakas või alkohol. Kui patsient kannatab ülekaaluline, seda tuleb igal juhul vähendada. Sporditegevused rühmades või sõpradega võivad olla väga kasulikud. Reeglina sõltuvad patsiendid ka ravimite võtmisest. Neid tuleb regulaarselt võtta, et ka kolesteroolitaset piirata. Sageli kannatavad ka kannatanud diabeet III tüüpi hüperlipideemia tõttu, nii et ka seda seisundit tuleb ravida. Tervislik toitumine ja range režiim mõjutavad ka haiguse kulgu väga positiivselt. Edasiste tüsistuste või vereringehäirete vältimiseks peaksid patsiendid osalema ka regulaarsetes uuringutes. Eelkõige vereanalüüsid võivad anda olulisi tulemusi.
