Alfa-galaktosidaas on ensüüm, mis kuulub hüdrolaaside rühma. Ensüümi teine nimi on keramiidtriheksosidaas. Ensüümi leidub kõigis inimrakkudes ja see lõhustab alfa-D-glükosiidsideme.
Alfa-glükosiidside on olemas siis, kui süsivesik nagu galaktoos on seotud näiteks alkoholirühmaga. Täpsemalt öeldes, ensüüm alfa-galaktosidaas esineb rakkude lüsosoomis ja jagab glükosfingolipiidid ja glükoproteiinid nende üksikuteks komponentideks. Geeni defektist põhjustatud ensüümi defekt võib põhjustada organismi kliinilise pildi Fabry tõbi.
Alfa-galaktosidaasi ülesanne, funktsioon ja toime
Alfa-galaktosidaas on ensüüm ja selle ülesanne on aidata erilisi rasvu lagundada. Need rasvad võivad imenduda kehasse toidu kaudu. Kehas leidub neid peaaegu kõigis rakkudes.
Rasvade lagundamine alfa-galaktosidaasi poolt hoiab ära rakkude patoloogilise paljunemise. Ensüümi tööviis sarnaneb klassikalise hüdrolüüsi omaga. Hüdrolüüsi käigus lõhustatakse molekuli üksikute komponentide vaheline keemiline side (alfa-D-glükosiidside) vee molekuli ühendamisel, mille tulemuseks on kaks saadust.
Ensüümi tüüpilise omaduse tõttu on rasvade lõhustumise reaktsioon märkimisväärselt kiirenenud. Selle tulemusena saab ajaühikus jagada rohkem rasvu. Ensüüm alfa-galaktosidaas, nagu kõik ensüümide, väljub sellest reaktsioonist muutumatuna ja samas koguses.
Alfa-galaktosidaasi katalüüsitud reaktsioon vähendab glükosfingolipiidide üldkogust kehas. Glükosfingolipiidid on rasvade nimetus, mis on alfa-galaktosidaasi poolt lagundatud. Üldiselt hoiab see ära keharakkude surma glükosfingolipiidide akumuleerumise tõttu rakkudes. Seega kliiniline pilt Fabry tõbi ei esine.
Kus see on tehtud?
Ensüümi alfa-galaktosidaasi eelkäijad sünteesitakse ribosoomid rakkudest. Need vabastavad aminohapete ahela, mis hiljem moodustavad valmis ensüümi, endoplasmaatilisse võrku. Siin küpseb ensüüm valmis ensüümiks.
Sealt transporditakse aminohappeahelad spetsiaalsete vesiikulite abil Golgi aparaati. Siit edasi ensüümide võib transportida vesiikulite kaudu lüsosoomidesse või raku pinnale ja lasta rakkude vahelisse ruumi. Teised lahtrid saavad nüüd raku üle võtta ensüümide retseptori vahendatud imendumise kaudu.
Alfa-galaktosidaas vähenes
Ensüümi alfa-galaktosidaasi defitsiit põhjustab rasvade (glükosfingolipiidide) lagunemise vähenemist keharakkudes. See viib rasvade kuhjumiseni rakkude lüsosoomides. Enamik rakke ei talu seda akumuleerumist halvasti ja avaldab neile kahjulikku mõju.
Seetõttu toimub sageli programmeeritud rakusurm. See võib avalduda mitmesugustes sümptomites nagu naha ja anuma muutused või valu kätes ja jalgades. Fabry tõbi on haigus, mis on põhjustatud alfa-galaktosidaasi puudusest.
Puuduse põhjus on tavaliselt pärilik ja väga haruldane. Haigust märgatakse sageli esmakordselt, kui mitu sümptomit ilmnevad hilja lapsepõlv. On täpseid vorme naha muutused, valu kätes ja jalgades, temperatuuri muutused, kuulmiskaotus, muutused silmades ja valk uriinis.
Muutuste tõttu laevad, on neerud haiguse käigus eriti neerude infarkti või neerupuudulikkuse ohus. The süda riskib ka a südameatakk. insult esineb sageli ka.
Teraapia seisneb ensüümi varases asendamises tablettidega. Ravi käigus dialüüs või neer siirdamine võib osutuda vajalikuks. Kui esineb ensüümi alfa-galaktosidaasi defitsiit, saab seda tablettide võtmisega väga hästi hoida, nii et vaevalt muutusi on märgata.
Tabletid sisaldavad kunstlikult toodetud ensüüme, mis oma funktsioonis vastavad täpselt keha enda ensüümidele. Tablettidega asendamine on alfa-galaktosidaasi teadaoleva defitsiidi puhul tavaliselt kasutatav ravi. Sel põhjusel nimetatakse ravi ka ensüümi asendusraviks. Kuna keharakkudel on pinnal spetsiaalsed retseptorid, mis ensüümi ära tunnevad, võivad rakud endotsütoosi teel ensüümi oma plasmasse imada. Pärast imendumist avaldavad ensüümid oma mõju rakus, mis vähendab glükosfingolipiidide hulka.
