Kromosoomid on valmistatud keerdunud DNA-st (deoksüribonukleiinhape) ja neid leidub iga inimese raku tuumas. Kuigi nende arv kromosoomid varieerub igas liigis, on kromosoomide hulk liigis ühes keharakus identne. Inimestel on 23 paari kromosoomid (diploidne) või 46 üksikut kromosoomi (haploidne). Võrdlus teiste organismidega näitab aga, et kromosoomide arv ei anna teavet liigi arenguseisundi kohta. Kui mustrinnul on 80 haploidset kromosoomi, siis sääsel on ainult 6 haploidset kromosoomi. Kromosoomid on tuumades nii kondenseerunud, et laotatuna jõuaksid nad 2 meetri pikkuseks.
Kromosoomide mõju meie sugule
Inimestel ja mitmesugustel loomadel määravad sugu kromosoomid. Siinkohal eristame gonosoome (sugukromosoome) autosoomidest. Inimestel on kromosoomipaarid 1-22 autosoomsed ja seega soost sõltumatud ning soo määramise eest vastutab 23. kromosoomipaar.
Inimestel on kaks erinevat sugukromosoomi, X- ja Y-kromosoom. Naistel on kahekümne kolmandal positsioonil kaks X kromosoomi, meestel aga üks X ja üks Y kromosoom, mis võivad viima pärilike haiguste vastu.
Soospetsiifilised pärilikud haigused
Kui on olemas geen selle ühe isase X-kromosoomi defekt, ei saa seda teine kromosoom üles võtta. Emasloomadel on selles asukohas kaks X-kromosoomi, nii et üks tervislik 23. kromosoom suudab teises defekti kompenseerida. Tuntumad pärilike haiguste näited, mis seetõttu esinevad peaaegu eranditult isastel, on punakasrohelised pimedus, Duchenne'i oma lihasdüstroofiaja hemofiilia.
