Sebastiani sündroom on üks MYH9-ga seotud häiretest ja see on kaasasündinud sümptomite kompleks, mille juhtiv sümptom on verejooksu kalduvus mis tuleneb mutatsioonist. On täheldatud perekondlikke klastreid. Enamiku patsientide jaoks pikaajaline ravi ei nõuta viima normaalne elu.
Mis on Sebastiani sündroom?
MHY9 mutatsiooni aluseks olev kaasasündinud geneetiliste häirete rühm geen on tuntud kui MYH9-ga seotud haigused. Sellesse haiguste rühma kuulub lisaks Fechtneri sündroomile, May-Hegglini anomaaliale ja Epsteini sündroomile ka Sebastiani sündroom. Seda sümptomikompleksi iseloomustab a verejooksu kalduvus. Sebastiani sündroomi levimus on madal. Hinnanguliselt on see haigus praegu hinnanguliselt 50 inimest. Mõjutatud meeste ja naiste osakaal on mõnevõrra võrdne. Samuti pole tänaseks täheldatud demograafilist klastrit. Sebastiani sündroomi esimene kirjeldus leidis aset 20. sajandi lõpupoole. Sel ajal dokumenteeritud juhtumeid kirjeldasid Greinacher ja tema kolleegid. Esialgse kirjelduse järgne vähene juhtumite arv on Sebastiani sündroomi uurimist raskendanud. Kõiki sündroomi kalduvusi ja põhjuseid pole lõplikult välja selgitatud.
Põhjustab
Sebastiani sündroom ei esine juhuslikult, vaid on seotud perekondliku klastriga. Praeguseks kirjeldatud 50 juhtumit on täheldatud ainult kümnes erinevas perekonnas. Sel põhjusel soovitatakse geneetilist eelsoodumust. Pärilikkus näib olevat autosomaalselt domineeriv. Vahepeal on sündroomi põhjuseks kindlaks tehtud mutatsioon. Nagu kõigi MYH9-ga seotud haiguste puhul, mõjutab see mutatsioon MYH9-d geen kromosoomi 11.2. geenilokusel q22. Rühma üksikud haigused erinevad ainult täpse lokaliseerimise, kuid mitte mutatsiooni tüübi poolest. Kogu rühmas on mutatsioonid valdavalt punktmutatsioonid. Erinev lokaliseerimine selgitab üksikute sündroomide konkreetseid sümptomeid. MHY9 geen on seotud IIA tüüpi lihaseta müosiinide raskete ahelate kodeerimisega. Need valgud leidub peamiselt aastal veri rakud nagu monotsüüdid ja vereliistakute, aga ka süvendis ja neerudes. Geenimutatsiooni tagajärjel kannatavad Sebastiani sündroomiga patsiendid makrotrombotsütopeenia all, mida iseloomustab vereliistakute ja trombotsüütide hüperplastiline suurus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sebastiani sündroomiga patsiendid kannatavad erinevate kliiniliste tunnustega sümptomite kompleksi all. Kõige tüüpilisem sümptom on makrotrombotsütopeenia. Patsiendid on liiga suured vereliistakute viima trombotsüütide puuduseni. Lisaks ebanormaalsele suurusele hõlmavad kanded, mis koosnevad leukotsüüdid leidub sageli üksikutes trombotsüütides. Trombotsüüdid on olulised sulguvas hüübimiskaskaadis haavad pärast vigastust. Madala trombotsüütide sisalduse tõttu kannatavad Sebastiani sündroomiga patsiendid verejooksu tõttu, kuna neil on haav suletud keskmisest halvemini. Nende verejooks on märkimisväärselt tugev. Patsiendid on sageli altid verejooksudele igemed või ninaverejooks. Sebastiani sündroomiga naistel on menstruatsiooniverejooks oluliselt suurem kui tervetel eakaaslastel. Sage ninaverejooks mõnel patsiendil. Lisaks veri kaotus võib koormata mõjutatud inimeste üldist vereringe põhiseadust.
Haiguse diagnoos ja kulg
Sebastiani sündroomi saab diagnoosida ainult molekulaarse geneetilise testimisega. Ainult DNA analüüs võib tõestada seost vastava geeniga. Samuti saab seotud sündroomid välja jätta ainult mutatsiooni lokaliseerimisega geneetilise analüüsi käigus. Arst algatab DNA analüüsi pärast haiguslugu, kui sümptomid tekitavad temas esimese kahtluse MYH9-ga seotud haiguste rühmas. Põhimõtteliselt on prognoos Sebastiani sündroomiga patsientidele soodne. Haigus ei piira eriti nende eluiga ega elukvaliteeti. Kuid ainult aeglane veri hüübimine toimub operatsioonide ja vigastuste ajal. Sel põhjusel on nende oht veritseda näiteks õnnetustes suurem kui tervetel inimestel. Operatsioonide korral on risk suur ainult siis, kui haigust eelnevalt ei tuvastatud.
Tüsistused
Sebastiani sündroomil on mõjutatud inimeste elukvaliteedile väga negatiivne mõju ja see võib seda oluliselt vähendada. Ennekõike põhjustab sündroom märkimisväärselt hilinemist haavade paranemist ja seetõttu sagedasem ja pikem verejooks. Eriti lastel võib see arengut edasi lükata ja piirata. Raske verejooksu oht suureneb ka kirurgiliste protseduuride ajal. Lisaks kannatavad kannatanud väga sageli verejooksu all igemed ja seega võimalik ka valu or põletik. Naistel võib Sebastiani sündroom viima suurenenud menstruatsiooniverejooksuni, mis on tavaliselt seotud tõsise valu. Sage ninaverejooks võib esineda ka ja avaldada negatiivset mõju patsiendi igapäevaelule. Sagedase verejooksu tagajärjeks on verekaotus, mille pikenemine võib põhjustada vereringehäireid. Mõjutatud inimesed kannatavad mõnikord pearinglus or väsimus. Sebastiani sündroomi ravitakse ainult sümptomaatiliselt. Reeglina erilisi tüsistusi ei esine. Ravimite abil saab verejooksu peatada. Samuti ei piira sündroom enamikul juhtudel eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Sebastiani sündroomi korral tuleb alati pöörduda arsti poole. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa olla iseparanemist ning samuti on mõjutatud isikul ainult puhtalt sümptomaatiline ja põhjuseta ravi saadaval. Reeglina tuleb Sebastiani sündroomi korral pöörduda arsti poole, kui patsiendil on tugevalt suurenenud verejooksu kalduvus. Sellisel juhul võivad isegi väiksemad vigastused või väiksemad sisselõiked põhjustada väga tugevat verejooksu ja kahjustatud inimene võib kaotada suure hulga verd. Raske verejooks igemed või väga tugev menstruaalverejooks võib samuti viidata Sebastiani sündroomile ja seda peaks hindama arst. Kui see on tõsine, tuleb edasiste komplikatsioonide vältimiseks kutsuda erakorraline arst või pöörduda otse haiglasse. Sebastiani sündroomi ravib peamiselt esmatasandi arst. Edasise ravi korral peaks haigestunud inimene alati teavitama arste Sebastiani sündroomist.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi Sebastiani sündroomiga patsientidele pole võimalusi rohkem kui nendega seotud häirete all kannatajatele. Põhjusravi oleks samaväärne geeniteraapiaga. Kuna see ravitee on praegu meditsiiniliste uuringute objekt, on tulevikus tõenäoliselt ravitavad sellised geneetilised häired nagu Sebastiani sündroom. Praegu peetakse sündroomi siiski ravimatu haiguseks, mida saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Enamasti ei piira Sebastiani sündroom enam patsientide elu. Sel põhjusel ei tehta reeglina terapeutilisi samme. See kehtib vähemalt seni, kuni kannatanud ei ole õnnetustes ja peavad taluma sama vähe operatsioone. Ainult tõsiste vigastuste või operatsioonide tagajärjel tekkinud tõsise verejooksu korral tuleb trombotsüütide puudus ajutiselt kompenseerida, et patsiendid ei surmaks. Selline kompenseerimine saavutatakse tavaliselt trombotsüütide kontsentraadi manustamisega. Pärast haldamine nendest kontsentraatidest kulgeb vere hüübimine sarnaselt tervete inimeste omaga ja seega on komplikatsioonide risk minimaalne.
Ennetamine
Sebastiani sündroom on haigus, mida esimest korda dokumenteeriti alles hiljuti. Kuna esialgsest kirjeldusest alates on registreeritud ainult 50 juhtumit kokku viies perekonnas, on uurimisbaas rangelt piiratud. Sel põhjusel ei ole teada kõiki algset mutatsiooni mõjutavaid tegureid ega ka ennetavaid tegureid meetmed olemas. Kuna Sebastiani sündroomi juhtumitega peredel on sündroomi edasikandumise tõenäosus suur, võivad need perekonnad otsida molekulaarseid geneetiline nõustamine pereplaneerimise osana.
Järelkontroll
Sebastiani sündroom on ravimatu haigus. Siiani pole seda kuidagi võimalik ravida. Võib anda ainult sümptomaatilist ravi. Lisaks peaksid mõned asjad, millele kannatanud inimesed tähelepanu pöörama, et nad saaksid igapäevaelus hakkama saada ja komplikatsioone ei tekiks. On väga oluline, et kahjustatud isikud pöörduksid vigastuste korral kiiresti arsti poole. Kuna kannatajate veri hüübib halvasti, peavad nad hoolitsema ka õnnetusjuhtumite korral. Mõjutatud inimesed võivad sobiva raviga elada suhteliselt tavapärast elu. Sellegipoolest peaksid nad hoidma väga palju kontakte pere ja sugulastega, et saaksid hädaolukordades nende abi ja tuge kutsuda. Selleks on oluline ka see, et perekond ja sugulased oleksid haigusest piisavalt informeeritud. Hädaolukordades saavad nad siis asjakohaselt käituda. Haigestunud tõsiselt kannatavad isikud peaksid käima alalises psühholoogilises nõustamises. Nende jaoks võib abi olla ka eneseabi rühma külastamisest. Seal kannatajad saavad rääkima haiguse kohta koos teiste põdejatega ja õppige tundma muid võimalikke viise, kuidas haigusega koos elada. Haigestunud ei tunne end siis haigusega üksi. Piisav liikumine ja tasakaalukas dieet rikas vitamiinid on samuti väga olulised. See vähendab komplikatsioonide riski.
Mida saate ise teha
Praegusel ajal on Sebastiani sündroom üks endiselt ravimatuid haigusi. See tähendab, et on ainult sümptomaatiline ravi. Selleks on saadaval mõned igapäevased näpunäited tervis risk. Patsientide veri hüübib halvasti, seetõttu on vigastuse korral väga oluline kiiresti tegutseda. Seetõttu peavad õnnetuste korral kannatanud isikud pöörama erilist tähelepanu ja eelseisva operatsiooni korral tuleks sellest arstidele teada anda. Kui on tõsine vigastus koos tugeva verejooksuga, a tasakaal trombotsüütide arv on vajalik. See tagab, et patsiendid ei kaota liiga palju verd. Trombotsüütide kontsentraadi korral on vere hüübimise protsess sarnane terve inimese omaga. See vähendab võimalike komplikatsioonide riski. Päriliku haiguse igapäevane juhtimine hõlmab seega teatavaid ettevaatusabinõusid, mis on sporditegevuse ajal eriti olulised. Sellest hoolimata saavad mõjutatud inimesed ilma pikaajalise ravita elada suhteliselt tavapärast elu. Harvaesineva haiguse pärimine on väga tõenäoline. Seetõttu on soovitatav, et kannatanud inimesed saaksid ulatuslikku pereplaneerimisnõustamist. Selles kontekstis on põhiküsimus molekulaarne geneetiline analüüs, mis on aluseks arsti ja patsiendi konsultatsioonile.
