Kui kuulete sõna mutatsioon, mõtlevad paljud inimesed ennekõike õudusfilmide kohutavalt deformeerunud olenditele ja vähem bioloogiale. Kuid mutatsioonidel on bioloogias igal pool oluline roll: evolutsioonil, uute liikide tekkimisel, uute olendite tekkimisel ja lõpuks paljude haiguste tekkimisel. Mutatsioon toimub aga palju väiksemas mahus kui filmides: kui pisike muutus meie keha ühe raku väikeses täppis meie geneetilisest materjalist. Selliseid mutatsioone juhtub meie kehas tuhandeid kordi päevas. Seega, et mutatsioon lõppkokkuvõttes tooks väljapoole nähtava muutuse, peavad tõesti kokku saama arvukad kokkusattumused.
Mis on mutatsioon?
Definitsiooni järgi on mutatsioon meie geneetilise materjali püsiv muutus, mis kandub raku jagunemise käigus edasi kord muteerunud rakust tütarrakkudesse. Definitsiooni järgi on mutatsioon meie geneetilises materjalis püsiv muutus, mis kandub kordmuteerunud rakust tütarrakkudesse raku jagunemise osana. Kui see mutatsioon juhtub a sperma või meie iduliini munarakk, võib mutatsioon kanduda edasi järglastele ja seda nimetatakse iduliini mutatsiooniks - luues pikas perspektiivis, kuid lühemas perspektiivis bioloogilist mitmekesisust ja evolutsiooni ning halvimal juhul pärilikke haigusi . Kui mutatsioon toimub igas teises keharakus, nimetatakse seda somaatiliseks mutatsiooniks - enamikul juhtudel muutub see rakk düsfunktsionaalseks ja selle immuunsüsteemi, halvimal juhul purustab auastmed, jaguneb kontrollimatult ja muutub kasvajaks.
Funktsioonid ja ülesanded
Põhjuse järgi saab eristada spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Spontaansed mutatsioonid esinevad ilma väliste põhjusteta ja peaaegu pidevalt meie kehas. Igal sekundil toimub inimorganismis lugematu arv rakkude jagunemisi; iga kord tuleb DNA ehk meie geneetiline materjal sel eesmärgil dubleerida ja jagada kahele moodustunud tütrerakule - on selge, et protsessis läheb midagi valesti! Lisaks alused DNA-st võib ka spontaanselt keemiliselt laguneda ja ühest alusest moodustub äkki teine, mille tulemuseks on ootamatult lugemismehhanismide jaoks täiesti erinev teave. Esilekutsutud mutatsioonid on põhjustatud välisest mõjust ja kahtlustatavaid on palju: mutageenne toime on tagatud näiteks kiirguse ja paljude nn kantserogeensete ainete, näiteks kuivatatud lihast pärinevate nitrosoamiinide või sigaretisuitsust pärinevate benspüreenide puhul. Selliseid indutseeritud mutatsioone ei saa selles maailmas tõenäoliselt täielikult ära hoida, kuid nüüd on teada terve rida saasteaineid ja riskitegureid, mille vältimine võib vähendada mutatsiooni tekkimise riski minimaalseks jäägiks:
Ärge suitsetage, ärge sööge põletatud liha, kandke päikesekaitsetooteid enne päevitamist tehke röntgenikiirgus ainult äärmise vajaduse korral, kaitske töökoha kiirguse eest jne - nii saab rakutasandil vältida suurt osa mutatsioonidest. Ülejäänud juhtudel pole selline mutatsioon suurem asi: suur osa meie DNA-st pole päriliku teabe edastamise seisukohast niikuinii oluline - sealne mutatsioon ei muuda loetud mustrit valgud üleüldse. Kui geneetilise teabe sait, mis kodeerib raku ainevahetuses olulist valku, muteerub, on mitu kaitsvat barjääri: muu hulgas valgud patrullivad meie rakke pidevalt kui “geneetilise materjali valvurid”, kes tunnevad ära mutatsioonid ja - sõltuvalt nende ulatusest - kas võimaldavad neid otse parandada või parandamatuse korral lihtsalt käivitavad kontrollitud rakusurma. The immuunsüsteemi siis lihtsalt tühjendab need lahtrid ja asendab need uutega. Kui see kaitsemehhanism ebaõnnestub ja DNA loetakse lõpuks valesti, on enamikul juhtudel tulemus jama, muutub rakk mittefunktsionaalseks ja jääb koos oma mõttetu valguga kuni rakusurmani. Ainult siis, kui juhuslikult põhjustab mutatsioon otsustavas punktis midagi "mõistlikku", st midagi, mis toimib mis tahes viisil, on sellel mõnikord suuri bioloogilisi mõjusid.
Haigused, vaevused ja häired
Kui muteerunud rakk on näiteks sugurakk, siis a spermaja kui see sperma peaks lõppkokkuvõttes domineerima munaraku viljastamise võistlusel, siis võib igal väiksemal mutatsioonil genoomis olla suured tagajärjed: juuksed värv, sentimeetri võrra rohkem kõrgust, erinev intelligentsus, erinevad huvid, erinev inimene - kõik on mõeldav. Nii on evolutsioon iga natukese aja tagant lihtsalt proovinud teatud inimese, looma ja taime omadusi ning kui need osutusid headeks, siis need võitsid. Samuti ei ole iga laps lihtsalt ema ja isa summa, vaid on samal ajal väikeste mutatsioonide produkt, mis omakorda tekitab täiesti uusi omadusi ja hoiab geneetilist materjali üllatavalt huvitavana ka perekonna piires. Lisaks on tänapäeva meditsiin teadlik ka suurest hulgast määratletud mutatsioonidest teatud geenidel, mis kalduvad inimese normaalsusest nii kaugele, et neid võib nimetada pärilikeks haigusteks: tsüstiline fibroosnäiteks singel geen kromosoomis 7 on minimaalselt muutunud - see mõjutab maksimaalselt mõjutatud inimeste elukvaliteeti ja eeldatavat eluiga. Sisse Downi sündroom, teiselt poolt, arv kromosoomid on muteerunud - 21. kromosoomi kahe koopia asemel on kolm, mistõttu haigust nimetatakse ka trisoomiaks 21. On ka palju muid näiteid raskemate pärilike haiguste kohta, mis võivad kanduda ka mõjutatud järeltulijatele isik. Mõni neist pärandub ka ainult retsessiivselt: see tähendab, et enamikul juhtudel varjab neid terve partnerkromosoom ja haigusena ilmneb see alles siis, kui partnerkromosoom on samuti muteerunud. Geneetilised haigused suuremas pereringis võib viidata selliste varjatud mutatsioonide olemasolule ja õigustada inimese geneetiku külastamist enne lapse eostamist. Somaatilised mutatsioonid on vahepeal olulisemad neile, kes pole vastsündinud ega tulevased vanemad: kui mõni keharakk muteerub (mida juhtub kogu aeg, nagu ma ütlesin), kaotab see natuke halva õnnega kontrolli oma üle selle tagajärjel rakkude jagunemine. See on nii vähk areneb. See mutatsioon on ka siis pöördumatu ja kandub edasi kõikidele tütarrakkudele, nii et need omakorda tahavad jätkata lõputut jagamist, võtmata arvesse ülejäänud keha vajadusi või väliseid mõjusid. Kasvaja kasvab ja kasvab - ja loodetavasti avastatakse see piisavalt kiiresti, kui seda saab veel opereerida ilma suuremate kõrvalkahjustusteta ja see pole veel levinud metastaasid kogu kehas.
