Pendredi sündroom on haigus, mis eksisteerib alates sünnist. The seisund iseloomustavad mõjutatud patsiendid, kes kannatavad kuulmiskaotus. Lisaks, struuma on ilmne osana Pendredi sündroomist.
Mis on Pendredi sündroom?
Pendredi sündroom on tavaliselt pärilik, nii et mõjutatud inimestel on see olnud seisund sünnist saati. Eelkõige on see kuulmise häire. Pendredi sündroom on kõige levinum kuulmispuudega seotud sündroomihäire. Lisaks moodustab Pendredi sündroom umbes viis protsenti kõigist pärilikest kuulmispuudest. Pendredi sündroom esineb piirkonniti erineva sagedusega. Näiteks on haigus Suurbritannias palju levinum kui Skandinaavia riikides. Saksamaal on ka sagedus suhteliselt madal. Neljast kuni kümnest protsendist sünnist kurtideks lastepatsientidest on Pendredi sündroom. Haigust kirjeldas esmakordselt Pendred ja sai selle nime tema nimele. Põhimõtteliselt iseloomustab Pendredi sündroomi nn tüperoperoksidaasi puudumine. See on spetsiifiline ensüüm, millel on oluline roll metaboolsetes ainevahetuses jood aasta kilpnääre. Lisaks on haiguse ja nn pendriini vahel geneetiline seos geen. See asub seitsmendal kromosoomil ja esindab valku, mis vastutab selle transpordi eest jood.
Põhjustab
Pendredi sündroomi tekkimise põhjus on geneetiline häire. Sel konkreetsel juhul on see mutatsioon a geen. geen kõnealune kodeerib transpordivalku nimega pendriin. Valk toimib vahendajana sisekõrvas olevate anioonsete ainete vahel kilpnääre ja neerud. Geneetilise häire tõttu jood transport folliikulitesse kilpnääre on kahjustatud. Selle tulemusena moodustub kilpnääre hormoonid on häiritud. Põhimõtteliselt on Pendredi sündroom pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil võimalikele järglastele.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Pendredi sündroom avaldub mõjutatud patsientide mitmesugustes kaebustes. Peamine sümptom on kuulmiskaotus, mis on tavaliselt mõlemas kõrvas. Enamikul juhtudest avaldub kuulmishäire juba vastsündinutel. Mõnel mõjutatud isikul tekib ka kilpnäärme talitlushäire. Mõningatel juhtudel, struuma areneb ja hüpotüreoidism patsientidel. Palju harvemini lisatakse Pendredi sündroomi sümptomitele sisekõrva deformatsioonid. Sel juhul on näiteks näha spetsiaalse akvedukti laienemist. Enamikul juhtudel on kuulmiskaotus avaldub sensorineuraalse kuulmislangusena, mis on tavaliselt raske. Lisaks seostatakse seda haigust vähenenud simpega. Kuna kilpnäärmes ei töödelda joodi korralikult, tekib paljudel juhtudel kilpnäärme alatalitlus (meditsiiniline termin hüpotüreoidism). Noortel patsientidel toimib kilpnääre tavaliselt endiselt enamasti normaalselt.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kui haiguse sümptomid või sümptomid sarnanevad Pendredi sündroomi sümptomitega, tuleb võimalikult kiiresti pöörduda vastava arsti poole. Sageli ilmnevad esimesed märgid väikelastel, seetõttu pöördutakse tavaliselt lastearsti poole. Vajadusel suunab ta haigestunud patsiendi teiste spetsialistide juurde, näiteks kõrva-, nina kurgu ravim või endokrinoloog. Diagnoosi alguses tehakse anamnees, mille raviarst viib läbi haige ja võimalusel vanemate või eestkostjatega. Keskendutakse vastavatele sümptomitele. Erilist tähelepanu pööratakse ka perekonnaajaloole, sest Pendredi sündroom on pärilik ja näitab seetõttu perekondlikku klastrit. Lisaks uuritakse patsienti kliiniliselt, et saada teavet olemasoleva haiguse kohta. Näiteks Pendredi sündroomi saab suhteliselt kindlalt diagnoosida nn perkloraadi ammendumise testi abil. Selles testis kasutatakse radioaktiivset joodi, et kontrollida Job'i töötlemist kilpnäärmes diferentsiaaldiagnoos, mängivad määravat rolli kilpnäärme puudulikkus, mis pole kaasasündinud. Lisaks kontrollib arst, kas võib esineda Newell-Diddle'i sündroom või refetoff-de-Wind-de-Grooti sündroom. Lisaks viiakse tavaliselt läbi kõrvakanali kompuutertomograafia või MRI uuring. Seda seetõttu, et sel viisil on võimalik tuvastada sisekõrva võimalikke väärarenguid. Käigus veri analüüsid, kilpnääre hormoonid on kindlaks määratud ja nende kontsentratsioon tõlgendatud. Kõrgendatud TSH väärtus näitab hüpotüreoidism. Tänapäeval kasutatakse üha enam ka geneetilisi analüüse, mis tavaliselt kinnitavad Pendredi sündroomi diagnoosi.
Tüsistused
Pendredi sündroomi tõttu kannatavad patsiendid peamiselt kuulmislanguse all. Muid ohtlikke sümptomeid ja tüsistusi tavaliselt pole, mistõttu Pendredi sündroom ei mõjuta ega piira tavaliselt ka patsiendi eluiga. Mõnel juhul on kaebusi ka kilpnäärme suhtes, nii et see võib näidata ala- või üliaktiivsust. Seda saab viima mitmesugustele muudele kaebustele, nii et kilpnääret tuleb igal juhul ravida. Mõnel juhul võivad kõrvadel esineda ka deformatsioone, nii et selle haigusega saab piirata ka patsientide esteetikat. Tavaliselt ei mõjuta sündroom lapse vaimset arengut, nii et isegi täiskasvanueas pole tavaliselt erilisi kaebusi. Pendredi sündroomi põhjuslik ravi pole võimalik, nii et kuulmislangus püsib kogu elu. Lisaks tuleb ravida kilpnäärme talitlushäireid. Kuid ka sel juhul ei esine erilisi tüsistusi. Pendredi sündroom ei mõjuta kahjustatud inimese eeldatavat eluiga negatiivselt.
Millal peaks arsti juurde minema?
Pendredi sündroomi korral on arsti külastamine igal juhul vajalik, vastasel juhul ei ole selle haiguse paranemine. Kuna haigus esineb tavaliselt sünnist alates, diagnoositakse see kohe pärast seda. Kui mõjutatud inimene kannatab kaebuste kuulmise all, peaks Pendredi sündroomi korral pöörduma arsti poole. Need võivad olla erineva raskusastmega ning avaldada tugevat negatiivset mõju patsiendi igapäevaelule ja seda piirata. Lisaks võivad erinevad sisekõrva väärarengud viima kõrva valu. Nende kaebuste ilmnemisel peab arst igal juhul uurima Pendredi sündroomi. Samuti võivad kilpnäärme kaebused viidata Pendredi sündroomile, nii et selle sündroomi tekkimisel tuleks regulaarselt uurida ka kilpnääret. Pendredi sündroomi uurib ja ravib otolarüngoloog. Kilpnäärme uurimine nõuab tavaliselt veri töö, mida saab uurida esmatasandi arst.
Ravi ja teraapia
Pendredi sündroom tähistab kaasasündinud häiret, seetõttu ravitakse haigust ainult sümptomaatiliselt. Seda seetõttu, et geneetilisi põhjuseid pole võimalik täielikult kõrvaldada. Haigusega patsiendid saavad oma keeleoskuse arendamisel tavaliselt ulatuslikku tuge. Kuulmisele antakse ka spetsiaalne koolitus. Näiteks määratakse paljudele patsientidele logoteraapia.
Väljavaade ja prognoos
Prognoos Pendredi sündroomi olemasolul ei ole ühtlane. Autosomaalse päriliku mõju struuma kuulmislangus võib olla erineva raskusastmega. Mõnel juhul tavaline kuulmine abivahendid on piisavad; teistes peab kohleaarimplantaat parandama kuulmist. Kannatanuid ähvardab progresseeruv kuulmislangus, kui sisekõrvas on esinenud tõsiseid kõrvalekaldeid. Lisaks kohleaarimplantaadi implanteerimisele ei saa progresseeruva kuulmislanguse jaoks midagi muud teha. Meetmed mis aitavad kuulmispuudega inimesel eluga paremini toime tulla. Pendredi sündroomiga seotud kilpnäärmehaigusi ja sellest sageli arenevat hüpotüreoidismi saab ravida ravimitega. Prognoos on parem, kui Pendredi sündroomi all kannatavatel inimestel on mõõdukas kuulmislangus ainult kerge. Samuti ei toimu struuma areng igal juhul tõsiste tagajärgedega. Paljudel juhtudel areneb struuma alles noorukieas või hiljem. Kilpnäärme alatalitlus areneb ainult siis, kui dieet sisaldab liiga vähe joodi. Seega saab Pendredi sündroomi mõningate võimalike tagajärgede neutraliseerimiseks varakult midagi ette võtta. See parandab prognoosi, nii et enamikul juhtudel saab normaalse vanuse kõigist puuetest hoolimata. Mida varem mõjutatutele tutvustatakse abivahendid või viipekeel, seda paremini ollakse ette valmistatud kurtuseks.
Ennetamine
Pendredi sündroom on pärilik, seega pole meie praeguste teadmiste kohaselt tõestatud tõrkeid selle vältimiseks.
Järelkontroll
Tavaliselt pole erilisi ega otseseid meetmed ja Pendredi sündroomi all kannatanud isikule kättesaadavad järelravi võimalused. Sellisel juhul tuleks ideaalsel juhul pöörduda arsti poole väga varajases staadiumis, et vältida täiendavaid tüsistusi või sümptomite edasist süvenemist. Eneseravimine pole võimalik, kuna see on geneetiliselt määratud haigus. Seetõttu peaks kannatanud isik pöörduma arsti poole ka siis, kui ta soovib lapsi saada, et sündroom ei kanduks lastele. Haiguse esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole. Mõjutatud lapsed vajavad oma igapäevaelus oma pere intensiivset tuge ja hoolt. Armastavad vestlused oma pere ja sugulaste või sõpradega on samuti väga olulised, et seda vältida depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Laps peaks juba varases eas kuuldeaparaadiga tutvuma ja viipekeele õppima, et igapäevaelus ei tekiks erilisi tüsistusi. Pendredi sündroomi korral on väga olulised ka arsti regulaarsed kontrollid ja uuringud, ehkki sündroom ei vähenda tavaliselt mõjutatava eluiga.
Mida saate ise teha
Pendredi sündroomiga inimesed peaksid regulaarselt külastama kõrvaarsti või audioloogi. Otolarüngoloog peab jälgima progresseerumist ja kontrollima kuulmisvõime muutusi. Kergete sümptomitega haigestunud inimesed saavad kuulmislanguse kompenseerida kuuldeaparaadiga. Tõsist kuulmislangust tuleb implantaadi abil kirurgiliselt ravida. Patsiendid peaksid küsima oma arstilt erinevate ravivõimaluste kohta ja tegema vajalikud korraldused. Pärast kõrvaoperatsiooni tuleb kõrva kaitsta mustandi ja niiskuse eest. Esimestel päevadel on soovitatav kanda ujumismütsi. Ebatavaliste kaebuste korral tuleb pöörduda arsti poole. Samaaegseid kilpnäärmeprobleeme peaks ravima arst. Kannatajad saavad haigust toetada ravi koos kohandatud dieet ja võimelda. Lisaks tuleb selgitada, kas teatud ravimid nagu kortisoon või beetablokaatorid süvendavad sümptomeid. Need ettevalmistused tuleb katkestada. Kui need meetmed võetakse, saab Pendredi sündroomi tõhusalt ravida. Sellest hoolimata võivad kaebused haiguse käigus korduda, mida arst peab selgitama. Patsientidel on kõige parem pidada tihedat nõu oma esmatasandi arstiga.
