Gorlin-Goltzi sündroom on väga haruldane geneetiline vorm seisund mida iseloomustab klastriline esinemine basaalrakuline kartsinoom (valge nahk vähk). Peale pideva uue arendamise nahk kasvajad, selle kulg seisund on igal patsiendil erinev. Gorlin-Goltzi sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse mitut peamist ja väiksemat kriteeriumi.
Mis on Gorlin-Goltzi sündroom?
Gorlin-Goltzi sündroom on oma äärmise harulduse tõttu suures osas tundmatu haigus. Peamine sümptom on mitme healoomulise ja pahaloomulise välimus nahk kasvajad kogu elu jooksul. Muudeks sümptomiteks on lõualuu ja skeleti anomaaliad, lõhe huule ja suulae või ebatavaline kolju kujundid. Esialgsete uuringute kohaselt mõjutab see haigus umbes ühte 56,000 100 inimesest. Saksamaal on praegu teada umbes 1960 patsienti. Siiski kahtlustatakse suuremat arvu teatamata juhtumeid. Gorlin-Goltzi sündroomi kirjeldasid esmakordselt XNUMX. aastal USA inimgeneetik Robert James Gorlin ja dermatoloog Robert William Goltz. Teised haiguse nimetused on Gorlini sündroom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valki sündroom või Wardi II sündroom. Sümptomite osas nimetatakse seda ka basaalrakkudeks nevus sündroom või nevus epitheliomatodes multiplex. Haigus mõjutab mõlemat sugu võrdselt. Mõnikord on kirjeldustes segadust nn Goltz-Gorlini sündroomiga, mis on samuti geneetiline nahahaigus, kuid kulgeb täiesti erinevalt. Pealegi mõjutavad Goltz-Gorlini sündroomi ainult naised, sest isasloomad surevad juba emakas. Alates sellest, et mõlema haiguse puhul kasutatakse sarnast nimetust, võib nende kirjeldamisel kirjanduses esineda ärritust.
Põhjustab
Mitu geen mutatsioonid võivad olla vastutavad Gorlin-Goltzi sündroomi eest. Üks teadaolev põhjus on kasvaja supressori mutatsioon geen PTCH1 kromosoomis 9. See geen võimaldab kontrollida teatud rakkude (sh basaalrakkude) profileerimise määra. Kui see kontroll kaob geeni mutatsiooni tõttu, võivad pidevalt areneda uued basaalrakulised kartsinoomid. Kuna teiste rakkude profileerimine on samuti kontrollitud, tekivad embrüogeneesi käigus luustiku ja lõualuude kõrvalekalded. Lisaks võivad täiskasvanueas pidevalt tekkida ka uued lõualuude tsüstid, mida tuleb seejärel ravida. Emakas on embrüo normaalse arengu eest vastutav nn siili signaalirada. See signaalirada on täiskasvanutel tavaliselt välja lülitatud, kuna rakkude suurem profiilide määramine pole enam vajalik. Geneetiliselt muundatud PTCH1 geeni tõttu võib aga juhtuda, et see signaalirada jääb aktiivseks. Selle tagajärjel säilib rakkude, eriti basaalrakkude suurenenud kiirus. Uusi nahakasvajaid moodustub pidevalt. Gorlin-Goltzi sündroom on pärilik autosomaalselt domineerival viisil.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Gorlin-Goltzi sündroomi iseloomustab sisuliselt üha uute basaalrakuliste kartsinoomide ilmnemine. Esimesed nahakasvajad võivad ilmneda enne 18. eluaastat. Kuid peamine manifestatsiooni vanus on 30–50 aastat. Sellest hetkest alates ilmnevad pidevalt uued kasvajad, mis ei moodusta metastaasid kuid neil on naaberluule hävitav mõju ja kõhr pabertaskurätik. Ravimata jätmisel on kahjustatud piirkonnad märkimisväärselt moondunud. On patsiente, kellel tekib elu jooksul mitu tuhat kasvajat. Peamiselt paiknevad kasvajad näol, juhataja või tagasi. Tavaliselt on anomaaliaid selgroolülides ja ribid. Lõuatsüstid arenevad elu jooksul väga sageli. Polüdaktüülia (ülanumbrilised sõrmed või varbad), silmade anomaaliad, fibroomid süda or munasarjad, pilu huule-augustamine suulae, näo deformatsioonid kolju, tsüstid hüüdisvõi medulloblastoom (pahaloomuline kasvaja väikepea) lastel. Kaltsineerimisi leidub falx cerebri.
Diagnoos ja kulg
Gorlin-Goltzi sündroomi saab diagnoosida teatud kliiniliste kriteeriumide alusel. On suuremaid ja väiksemaid kriteeriume. Kinnitatud diagnoosi saamiseks peavad olema täidetud kas kaks peamist kriteeriumi või üks põhikriteerium ja kaks väiksemat kriteeriumi. Peamised kriteeriumid hõlmavad vähemalt viit basaalrakulist kartsinoomi või ühte basaalrakuline kartsinoom enne 30. eluaastat, lõualuude tsüstide pidev esinemine, depressioonid peopesal või jalal, ebanormaalsused ribid, meningeaalsed kaltsifikatsioonid või sündroomi perekonna ajalugu. Sekundaarsete kriteeriumide hulka kuuluvad suured juhataja ümbermõõt, pilu huule ja suulae, anomaaliad luud ja selgroog, fibroomid munasarjad or südaja medulloblastoom. Lisaks saab inimese geneetiline testimine diagnoosi tuvastada, tuvastades mutatsiooni geenil PTCH1.
Tüsistused
Gorlin-Goltzi sündroom põhjustab naha arengut vähk enamikel juhtudel. See vähk võimalik viima erinevate sümptomite ja tüsistuste tekkeks, mis sõltuvad suuresti kahjustatud piirkonnast ja kasvajahaiguse levikust. Kasvaja võib levida ka luud ja ümbritsevat kude ning hävitada see. Selle tagajärjeks on tõsised valu ja liikumise piiramine. Näo kasvajate tagajärjel võivad esineda mitmesugused väärarendid. Sageli mõjutavad ka silmad, nii et patsient võib pimedaks jääda või kaotada olulise osa oma nägemisest Gorlin-Goltzi sündroomi tõttu. The kolju deformeerub ja tsüstid moodustuvad keha erinevates osades. Gorlin-Goltzi sündroomi ravi toimub tavaliselt kasvaja vastavatest kohtadest kirurgilise eemaldamisega. Lisaks sellele manustatakse patsiendile ravimeid. Kuid pole mingit garantiid, et vähk ei korduks hilisemas elus. Patsient on oodatava eluea vähenemise vältimiseks võrdselt sõltuv ennetavate kontrollide külastamisest. Gorlin-Goltzi sündroomi ravi annab enamikul juhtudel alati positiivse haiguse kulgu.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui nahal esineb ebatavalisi kõrvalekaldeid või muutusi naha tavalises välimuses, tuleb pöörduda arsti poole. Kui seal on määrimine nahal tekivad tursed, kasvud või tükid, on vajalik visiit arsti juurde. Kui sümptomid levivad või suurenevad, tuleb pöörduda arsti poole niipea kui võimalik. Gorlin-Goltzi sündroomi korral mõjutavad ebakorrapärasused eriti nägu, juhataja ja tagasi. Arsti visiit on vajalik niipea, kui on kaebusi luud, selgroolülid või kõhr kudede tekkimist. Kui valu asetub või kui liikumine on häiritud, on vajalik kaebuste selgitamine arsti poolt. Kui see on avatud haavad tekivad kehal, steriilsed haavade hooldus on vajalik. Kui seda ei saa tagada, tuleb arstilt abi paluda. Sügeluse, naha pingetunde või sisemise rahutuse korral tuleb pöörduda arsti poole. Kui füüsilised kaebused viima psühholoogiliste probleemide korral on soovitatav külastada ka arsti. Depressiivsed faasid, meeleolumuutused samuti pidevat melanhooliat peetakse ebatavaliseks. Agressiivne käitumine, isiksuse muutused või sotsiaalne endassetõmbumine on hoiatavad märgid, millele tuleks järgneda. Terapeut on vajalik, kui käitumine jätkub mitu nädalat või kuud või see halveneb.
Ravi ja teraapia
Ravi Gorlin-Goltzi sündroomi korral seisneb basaalrakuliste kartsinoomide eemaldamises, luu- ja selgroolülide kõrvalekallete ortopeedilises ravis, lõualuude tsüstide kirurgilises eemaldamises ja onkopsühholoogilises nõustamises. Raviks on mitu võimalust basaalrakuline kartsinoom. Esimene valik ravi on kasvaja kirurgiline eemaldamine. See toiming viiakse läbi kohalik tuimestus. Selle käigus opereeritakse tervislikke kudesid endiselt kasvaja servast ohutu kaugusega, et oleks võimalik eemaldada võimalikult palju kasvajarakke. Edasi nn krüoteraapia kasutatakse ka mõne tuumori korral. See hõlmab kasvaja jäätumist vedeliku abil lämmastik. Äärmiselt külm kasvajale rakendatakse pihustit, mis seejärel kooriku moodustumisel sureb. Ravimite alternatiividena imikvimood koor või 5-fluorouratsiil kasvajale määritakse mitu korda kreemi. Imikvimod kreem aktiveerib immuunsüsteemi nii et see võib lokaalselt põhjustada kasvaja surma. Ravi 5-fluorouratsiil kreem on kohalik keemiaravi. Lõpuks fotodünaamiline teraapia hõlmab kasvaja hõõrumist kreemiga, mis muudab vähirakud väga valgustundlikuks.
Väljavaade ja prognoos
Gorlin-Goltzi sündroomil on suhteliselt halb prognoos. Enamasti viib haigus selleni nahavähi, mis on sageli saatuslik. Kaasnevad tüsistused ja tervis probleemid on sageli tõsised, halvendades oluliselt mõjutatud inimese elukvaliteeti ja heaolu. Näiteks võib kasvaja levida luudesse või naaberkudedesse, mille tulemuseks on liikumise piiramine, valu ja närvihäired. Enamasti pimestab ka haigestunud inimene ja kannatab haiguse käigus mitmesuguseid halvatusi. Kui kasvaja avastatakse varakult, võib see olla võimalik enne tõsiste komplikatsioonide tekkimist eemaldada. Selle eelduseks on aga see, et patsient läbib pikka kiirgust ravi või keeruline operatsioon, mis on omakorda seotud riskidega. Isegi eduka ravi korral sõltub patsient elu lõpuni ennetavatest uuringutest ja ravimiteraapiast. Seega sõltub väljavaade ja prognoos eelkõige sellest, millal tuvastatakse Gorlin-Goltzi sündroom ja millest meetmed võetakse kasvaja eemaldamiseks. Üldiselt, mida varem elus kasvaja tekib, seda parem on prognoos. Vanemate ja haigete inimeste prognoos on pisut halvem, kuna keha laguneb ravi tagajärjel sageli edasi.
Ennetamine
Kuna Gorlin-Goltzi sündroom on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, peaksid mõjutatud perekonnad otsima inimest geneetiline nõustamine. Sünnieelne testimine võib tuvastada Gorlin-Goltzi sündroomi.
Järelkontroll
Järelravi võimalused on Gorlin-Goltzi sündroomi korral äärmiselt piiratud. Siinkohal sõltub patsient edasistest tüsistuste vältimiseks eelkõige otsesest meditsiinilisest ravist. Enesetervenemist ei saa tekkida. Lisaks ei saa tagada täielikku paranemist, mistõttu võib kannatada saanud inimese eluiga ka lüheneda. Varajane diagnoosimine ja varajane ravi mängivad seetõttu Gorlin-Goltzi sündroomi puhul väga olulist rolli. Sündroomi ravitakse tavaliselt kirurgiliste sekkumiste abil. Pärast selliseid sekkumisi peaksid mõjutatud isikud alati puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Võimaluse korral tuleks vältida pingutavaid tegevusi või pingelisi tegevusi. Lisaks võib sündroomi sümptomite leevendamiseks võtta ravimeid. Tuleb hoolitseda selle eest, et ravimeid võetakse regulaarselt ja see võib suhelda teiste ravimitega. Mõnel juhul sõltuvad ka need, keda see mõjutab keemiaravi. Sellisel juhul on ka sõprade või pereliikmete toetus väga kasulik ja see võib paranemisprotsessi kiirendada. Samuti võib selles osas väga kasulik olla kontakt teiste kannatajatega.
Mida saate ise teha
Gorlin-Goltzi sündroomi korral ei ole patsiendil erilisi eneseabi võimalusi. Reeglina tuleb kasvajad sel juhul alati meditsiinilise ravi abil eemaldada. Kuna aga Gorlin-Goltzi sündroom on pärilik, peaksid patsiendid või nende vanemad alati läbi minema geneetiline nõustamine. See võib aidata vältida sündroomi esinemist järgmistes põlvkondades. Kasvajad eemaldatakse operatsiooniga. Mõnel juhul erinevad kreemid võib kasutada ka kasvaja vastu võitlemiseks. Sageli sõltuvad kannatanud psühholoogilisest toest. Seda peaksid pakkuma peamiselt terapeut või lähedased sõbrad ja perekond. Igapäevaelu toetamine võib avaldada positiivset mõju ka haiguse kulgemisele. Haigestunud inimest võib pikema haiglas viibimise ajal saata tervisekontrollile või ravile või toetada. Psühholoogiliste kaebuste korral on arutelud lähisugulaste ja sõpradega alati väga kasulikud. Abiks võib osutuda ka kontakt teiste Gorlin-Goltzi sündroomi patsientidega. Lapsi tuleks alati teavitada haiguse võimalikest tagajärgedest ja tüsistustest.
