Potteri sündroom on mõlema neeru agneesia ja sellest tuleneva puudumise kombinatsioon lootevesi ajal rasedus. Ilma lootevesi, lootele on arenguhäiretega ja moodustab näiteks vähearenenud kopsud, mis ei ühildu eluga. Sündroomi käik on tingimata surmav.
Mis on Potteri sündroom?
Embrüogeneesi käigus arenevad algselt kõikvõimsad rakud järjest diferentseeritumaks rakukogudeks. Seega tuleb tükkhaaval kõikvõimas rakukobarast välja inimese morfoloogia koos kõigi sellega seotud organite ja kudedega. Embrüogeneesi vead võivad põhjustada tõsiseid tagajärgi, näiteks teatud organite puudumine. Potteri sündroom on ka a seisund mis avaldub embrüogeneesis. Sümptomite kompleks on liigitatud neeru ageneesiks ja muudeks redutseerimisdefektideks neer ja on tuntud ka kui oligohüdramnioni järjestus. USA patoloog Edith Louise Potter kirjeldas sümptomikompleksi esmakordselt 20. sajandil 5,000 isase ja kolme naissoost vastsündinu 17 lahangu kontekstis ning nimetas toona seda renofatsiaalseks düsplaasiaks. Hiljem anti sündroomile selle esimese kirjeldaja auks nimi Potteri sündroom. Esialgses kirjelduses märkis Potter kõige olulisema sümptomina neerude kahepoolse väärkohtlemise, mis on inimeluga kokkusobimatu.
Põhjustab
Potteri sündroomi ja selle sümptomite põhjus on neerude defektne või puudub. Kas geneetiline eelsoodumus soodustab väärarengut, ei ole uurimise praeguses etapis lõplikult kindlaks tehtud. Väärarengu esmased põhjuslikud tegurid näivad vastavat peamiselt ebapiisavale tootele lootevesi, mis viib nn oligohüdramnioni moodustumiseni. Selle nähtuse korral langeb ema lootevedeliku kogus alla 200–500 milliliitri rasedus. lootele joob teatud perioodist alates umbes 400 milliliitrit lootevett päevas rasedus. Loote uriini kujul liigub suur osa sellest tagasi amnionikott. Tagasi tulnud uriini kogus on väga oluline, kuna see moodustab hiljem taas suurema osa lootevett. Kui loote urogenitaaltraktis tekib liiga vähe uriini või kui mõni muu ühendus annab liiga vähe lootevett, langeb lootevedeliku kogus raseduse lõpu poole alla nõutava keskmise ja algatab oligohüdramnionjärjestuse.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Potteri sündroom on mitme organismi häire. Sümptomite kompleks koosneb erinevatest tagajärgedest, millega kaasneb uriini tootmise puudumine lootele ja takistas seega lootevee uuenemist. Urogenitaaltrakti väärarenguid peetakse sündroomi peamiseks sümptomiks ja need ilmnevad eriti ageneesia kujul. Enamikul juhtudel esineb mõlema neeru agneesia. See esialgne olukord põhjustab uriini tootmise puudumist embrüo. Kõik edasised sümptomid põhinevad viima sümptomaatiline neerude agenees. Lootevesi ei saa enam täita teatud funktsiooni ületavaid kaitsefunktsioone. Ilma kaitsva katteta kogeb laps kokkusurumisest tingitud väärarenguid. Kompressioonid mõjutavad eriti koljupiirkonda ja põhjustavad kraniofatsiaalset düsmorfiat, mis esmapilgul sarnaneb Downi sündroom. Lisaks nende alalõug on sageli vähearenenud. Nende silmad on tavaliselt eriti laiali. Samuti on jäsemed deformeerunud. Näiteks on leitud, et dokumenteeritud Potteri sündroomi juhtumid on sümptomaatilisemad klubijalg. Alates sellest kuupäevast embrüos kops küpsemine sõltub mingil määral lootevedelikust, kopsude üldine areng on pärsitud. Patsientidel on sel põhjusel tavaliselt vähearenenud kopsud.
Haiguse diagnoos ja kulg
Potteri sündroomi diagnoos pannakse sünnieelse perioodi jooksul ultraheli läbivaatamine. Jooksul raseduse esimesed kuud, kliinilised sümptomid on kerged ja ei pruugi seetõttu silma hakata. Alles umbes 17. rasedusnädalal ilmnevad tüüpilised Potteri sündroomile viitavad muutused. Juhtiv sümptom on edasi ultraheli on äärmuslik kasv aeglustumine seotud kitsenevate seisundite ja lootevee vähenemise tõttu suurenenud sundasendiga. Embrüote prognoos on äärmiselt ebasoodne. Kopsude küpsuse puudumine ja neerude arendamata jätmine on pikas perspektiivis eluga kokkusobimatud. Seetõttu peetakse Potteri sündroomi selle käigus tingimata surmavaks. Enamikul juhtudel surevad mõjutatud looded raseduse lõpupoole veel emakas.
Tüsistused
Reeglina viib Potteri sündroom lapse surmani. Tekivad mitmesugused väärarendid ja deformatsioonid, nii et laps ei saa pärast sündi kohe ellu jääda ja seetõttu sureb. Pole harvad juhtumid, kus vanemad ja sugulased kannatavad raskete haiguste all depressioon või muud psühholoogilised häired Potteri sündroomi tagajärjel ja vajavad seetõttu ravi. Lisaks kannatavad Potteri sündroomi all kannatanud lapsed ka sarnaste seisundite all Downi sündroom. Ka silmad on vähearenenud ja on rasked hingamine probleemid ja klubijalg. Kuna väärarendid ja deformatsioonid mõjutavad tavaliselt peaaegu kõiki patsiendi elundeid, ei saa otsest ravi enam anda. Seejärel laps sureb pärast sündi. Lisaks sõltuvad vanemad psühholoogilisest ravist. Reeglina erilisi tüsistusi ei esine. Ema saab pärast sünnitust võõrutusravimeid. Teisi võimalikke rasedusi Potteri sündroom ei mõjuta, nii et lapse saamise soovi saab jätkata. Samuti ei põhjusta Potteri sündroom emale komplikatsioone ega muid eluohtlikke seisundeid.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Potteri sündroom nõuab alati arsti külastamist. Sellega enesetervendamist tavaliselt ei toimu seisundja enamikul juhtudel on ka sümptomite märkimisväärne halvenemine. Halvimal juhul võib laps surra või olla vaimse ja füüsilise puudega, nii et varajane diagnoosimine ja ravi on hädavajalikud. Täielik ravi ei ole tavaliselt võimalik, nii et ka lapse eluiga võib oluliselt väheneda. Kui laps kannatab erinevate väärarengute all, tuleks pöörduda arsti poole. Enamasti avastatakse need väärarendid aga enne sündi või isegi vahetult pärast sündi, nii et täiendav visiit arsti juurde pole vajalik. Potteri sündroomi diagnoosimisel sõltub laps statsionaarsest ravist. Kui laps elab esimesed kuud üle, vajavad vanemad sündroomi sümptomite leevendamiseks sageli abi lapse arendamisel ja toetamisel. Lisaks on vajalik ka psühholoogi visiit, kuna Potteri sündroom põhjustab sageli psühholoogilisi häireid ja depressioon vanematel ja sugulastel. Sellega seoses võib positiivne mõju olla ka kokkupuutel teiste sündroomist mõjutatud inimestega.
Ravi ja teraapia
Ei põhjuslik ega sümptomaatiline ravi Potteri sündroomi esinemine on mõeldav. Mitmeorgani sümptomid on sümptomaatiliseks raviks liiga tugevad. Põhjuslik ravi ei ole geneetiliste hoiakute vaieldavuse tõttu isegi kaugelt võimalik. Toetav ravi ema ja vajadusel on isa enamasti ainus ravivõimalus. Selle teraapia keskmes on psühhoterapeutiline hooldus. Ideaalis tutvustatakse haigestunud vanematele hüvastijätmist enne loote surma. Pärast surma jätkub ravi ümbertöötlemisel. Kui loode sureb emakas, tekitatakse sünd enamasti kunstlikult. Periduraalne anesteesia kasutatakse kõrvaldamiseks valu. Pärast kunstlikult põhjustatud sünnitust antakse emale võõrutusravimeid. Vanematele pakutakse võimalust lasta laps lahata.
Ennetamine
Praeguseks pole ennetavat meetmed on saadaval Potteri sündroomi korral. Põhjuslikku neeruagnesiat soodustavaid tegureid ei ole lõplikult kindlaks tehtud. Ainult nende tegurite selgitamisel saab olla ennetav meetmed.
Järelkontroll
Kuna Potteri sündroomi jaoks ei ole raviteraapiat, keskendub vanemate järelravi peamiselt psühholoogilisele tasandile. Põhjuslikud seosed pole veel teada, kuid naised peaksid siiski olema tähelepanelikud surmaga lõppeva lapse sünni järgsete konkreetsete sümptomite suhtes seisund. Need võivad viidata ema varasemale haigusele. Lapse surmav kulg muudab vanemate psühhoterapeutilise ravi vajalikuks. Nad peaksid ennetamiseks kasutama ekspertide tuge depressioon. Perekonna empaatiline vaimne tugi aitab raskest ajast kohe pärast sünnitust üle saada. Mõned meditsiinitöötajad soovitavad uuesti rasestumiseks mitte liiga kaua oodata, et kaotust oleks kergem ületada. Sõltuvalt olukorrast ja vanemate kohesest reageerimisest on soovitatav ka puhkeaeg. Sünnitusjärgsel perioodil ei tohiks vanemad teemat maha suruda, kuid rääkima avalikult omavahel ja ka lähedaste inimestega. Nii saab vältida asjatuid süüdistusi või komplekse. Samuti on emal soovitatav võtta võõrutusravimeid arsti nõuandel. Mõned vanemad soovivad ka lapse lahkamist teadlikuks hüvasti jätmise viisiks.
Mida saate ise teha
Potteri sündroom on tavaliselt surmav. Kui laps sündis ilma neerudeta, suri ta mõne päeva jooksul pärast sündi. Nii raske kursuse korral vajavad lapse vanemad esialgu terapeutilist tuge. Mõned arstid soovitavad pärast lapse surma uuesti kiiresti rasedaks jääda. See muudab kaotuse ületamise sageli lihtsamaks. Muudel juhtudel aitab vanematel see, kui nad võtavad aja maha ja rääkima palju selle sündmuse kohta. Naised peaksid jälgima ebatavalisi sümptomeid pärast Potteri sündroomiga lapse sündi. Sageli soodustas seda seisundit varasem füüsiline haigus või keerulise sünnituse tõttu on probleeme. Positiivse tulemuse korral sõltub laps dialüüs. Vanemad peavad last ööpäevaringselt jälgima ja tagama, et hädaolukorras saabuks kiiresti meditsiiniline abi. Sama oluline on a tasakaal stressirohke päevakava juurde koos a haige laps. Selleks peaksid arstid seda tegema rääkima arstile või terapeudile, kes oskab kaasnemise näpunäiteid anda meetmed ja ravimeetodeid.
