Nad on rõõmsameelsed lapsed, kellel on üsna tavalised lapsemeelsed vajadused ja soovid - kuid nende eluiga on hirmutavalt lühike. Justkui kiires liikumises vananevad nad, lapselikud vanurid; enamik neist ei saavuta juba 15. aastat. Tänu inimese genoomiuuringutele on tehtud esimene läbimurre põhjuse ja põhjuste osas ravi. Õnneks on Hutchinson-Gilfordi sündroom (HGS), tuntud ka kui progeria, väga haruldane haigus. Kogu maailmas on hinnanguliselt umbes 50 patsienti ja Saksamaal umbes kuus last.
Progeria: enneaegne vananemine
Progeria pärineb ladina ja kreeka keelest ning tähendab "enneaegset vananemist". Mõjutatud inimesed kannatavad muu hulgas:
- Kasvuhäired
- Naha kiire vananemine
- Luukadu
- Arterioskleroos
- Juuste väljalangemine
- Ühised muutused.
süda haigus või insult viima varase surmani. Selliseid väga haruldasi haigusi uuritakse, kuid vahendid on piiratud, eelkõige seetõttu, et farmaatsiaettevõtted teevad suuri erinevusi jõupingutuste ja tootluse vahel. HGS-i puhul on tekkimas kõige esimene lootusekumm, ehkki väike.
HGS: põhjus on geneetiline defekt
Teadlased avastasid 2003. aastal, et progeria näib olevat tingitud lamiini ühest mutatsioonist geen kromosoomil 1. Mutatsiooni tagajärg: kude ei saa enam taastuda. Lihtsustatult öeldes - laminiinid on valgud. Need on raku tuumaümbrise ehitamisel üliolulise tähtsusega. Marylandi osariigis Bethesdas asuva Ameerika inimese genoomiuuringute instituudi direktor dr Francis S. Collins teatas koos Progeria Research Foundationi teadlastega mutatsiooni ajal toimuvast: üksik „õigekirjaviga” laminaadis A geen (LMNA) vastutab. Lamiin-A on rakutuuma ümbritseva membraani põhikomponent. Teadlased leidsid, et 18-l 20-st progeeriaga lapsel on kõigil Lamin-A-s sama kirjaviga geen: tsütosiini alus vahetatakse tümiinalusega. Muutunud valku nimetatakse progeriiniks. Mõistmiseks on DNA-s - kuhu kogu pärilik teave on salvestatud - neli alused esinevad adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin ning kui need on õigesti „paigutatud“, arenevad rakud normaalselt.
Lootust pakub vähiravim
See avastus ja teadmised geenidefekti kohta Progerias panid aluse olulisele avastusele, mis on seotud a vähk uimasti veel testimisel. Nagu ajakiri Science teatas 16. veebruaril 2006, peetakse ravimit FTI (farnesüültransferaasi inhibiitorit) lootustandvaks kandidaadiks mitmesuguste vähkide, näiteks leukeemia. See häirib signaaliülekande radu ja ensüümide aktiivsust ning hoiab ära tüüpilise raku jagunemise stimuleerimise vähk. Toimeaine FTI võib olla efektiivne ka progeria korral. Laboratoorsetes katsetes hiirtega California ülikoolis Los Angeleses (UCLA) anti progeria all kannatavatele väikestele närilistele FTI. RTI-d olid ensüümi blokeerimisel olulised - tulemuseks oli vigane progeriin molekulid ei olnud inkorporeeritud tuumamembraaniga. Selle asemel kogunesid nad tuumasse, kus nad teadlaste sõnul palju vähem kahjustasid. Pärast RTI-ga töötlemist ilmnes enamikul hiirtel märkimisväärne paranemine näiteks kehamassi ja luude stabiilsuse osas võrreldes kontrollrühmaga. Haigus ei õnnestunud siiski täielikult välja ravida.
Progeeria ja geeniuuringud
Geeniuuringute sammud on väikesed. Murrangu saavutamiseks kulub mõnikord mitu aastat. Arutelu eetilise vastutuse üle, mis on teostatav ja mis on õigustatud, omandab selliste haiguste nagu progeria puhul inimliku mõõtme. Palju on vaja veel haridust. Kuid fakt on: DNA järjestuse põhjalik analüüs on suunatud inimese organismi mõistmisele. „Inimeste geneetiline ülesehitus on lähtepunkt haiguste põhjuste tuvastamisel ja ravimisel. Eeldatavasti leiab inimese genoomiprojekt geneetilisi muutusi umbes 10,000 XNUMX haiguse päritolukompleksis. " - vastavalt Saksamaa inimese genoomiprojektile. Selle Saksamaa föderaalse haridus- ja teadusministeeriumi ning Saksamaa teadusfondi rahastatud algatuse eesmärk on süstemaatiliselt tuvastada ja iseloomustada inimese geenide, eriti meditsiiniliselt oluliste geenide struktuuri, funktsiooni ja reguleerimist. .
