Prognoos vs eeldatav eluiga fenüülketonuuria korral
Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga sõltub ühelt poolt praegusest vormist fenüülketonuuria ja teiselt poolt haiguse diagnoosimise ajal. Kui tavaline eeldatav eluiga on võimalik normaalse variandi korral fenüülketonuuria, on haiguse haruldasi variante, mis on näiteks seotud märkimisväärselt suurenenud krampide potentsiaaliga, mille tagajärjel võib surmaga lõppeda sagedamini. Tavalises variandis fenüülketonuuria, teisest küljest mõjutab patsiendi vanust kõige rohkem vaid veidi. Kuid diagnoosimise aeg ja ravi algus määravad patsiendi vaimse kahjustuse ulatuse. Seega on vaimsel intelligentsusel maksimaalne kaudne mõju eeldatavale elueale.
Fenüülketonuuria haiguse kulg
Ka haiguse käik varieerub, isegi rohkem kui keskmine eluiga, sõltuvalt haiguse vormist ning diagnoosimise või ravi ajast. Kui haigus diagnoositakse vastsündinute sõeluuringus või U2 ja madala fenüülalaniiniga dieet rangelt kinni peetakse, samuti mis tahes asendamiseks, mis võib osutuda vajalikuks, ei esine haigus praktiliselt kunagi. Lisaks on eelis inimesed, kellel on mõjutatud ensüümi jääkaktiivsus, kuna haigus on halvimal juhul kerge.
Kui aga diagnoosimine hilineb, on oodata pöördumatuid vaimseid kahjustusi, mis kestavad kogu ülejäänud elu. Sellest hoolimata ei ole fenüülketonuuria haigus, mis põhjustab lääneriikides enneaegset surma, vaid pigem normaalne eeldatav eluiga. Haigust pole võimalik täielikult ravida, kuna see on pärilik haigus.
Maksimaalne ravi koosneb madala fenüülalaniini sisaldusest dieet, mille tulemuseks on sümptomite vähenemine. Kui haigus diagnoositakse ja ravitakse varakult, pole kõrvalekaldeid peaaegu üldse; omapärane siiski lõhn uriini sisaldus ja liiga kõrge fenüülalaniini taseme tsütotoksiline toime ilmnevad uuesti ja uuesti niipea, kui dieet on hüljatud. Kuid kuna haigus pärandub retsessiivselt, on haiguse edasikandumine üsna ebatõenäoline.
Kõik selle sarja artiklid:
