Fenüülketonuuria diagnoosimine
Diagnoos viiakse standardina läbi kahel erineval viisil. Üks on defektse ensüümi tuvastamine, teine on fenüülalaniini oluliselt suurenenud kontsentratsiooni tuvastamine veri. Esimene meetod on osa vastsündinute skriiningust nn tandem-massispektroskoopiana ja näitab defekti ilma vajaduseta penüülalaniini võtta.
Tandem-massispektroskoopiat saab kasutada ka enam kui kahekümne muu haiguse üsna usaldusväärseks diagnoosimiseks. Teine meetod on guthrie test (seda nimetatakse ka kanna testiks). Kuid see test eeldab, et laps peab olema juba tarvitanud fenüülalaniini - näiteks läbi rinnapiim. Testis mõned veri võetakse lapse kannalt U2 osana ja uuritakse selle fenüülalaniinisisaldust.
Need on fenüülketonuuria sümptomid
Sümptomid fenüülketonuuria sõltuvad suurel määral ensüümi jääkaktiivsusest. Kui on veel teatud protsent toimimist ensüümide, haigus ei ole nii väljendunud kui väljendunud täispuhutud FenüülketonuuriaVarakult märgatavad tüüpilised sümptomid on tugevad ja omapärased lõhn haigestunud laste uriinist ning haiguse käigus tekkivast vaimsest ja psühhomotoorsest alaarengust. Kui haigust ei avastata ja ei ravita varakult, on haiguse püsiv kahjustus aju esineb.
Halvimal juhul võivad intelligentsuse jagatisega lapsed jääda alla 50 IQ punkti. Lisaks sellele võib esineda motoorset defitsiiti fenüülketonuuria. Tähtis signaaliine dopamiini puudub nagu Parkinsoni tõve puhul. Seetõttu nimetatakse seda selles kontekstis ka alaealiseks Parkinsoni tõveks. Lisaks on fenüülketonuuriaga lastel tavaliselt blond juuksed ja sinised silmad, alates nende pigmendi tootmisest melaniini on ka häiritud.
Fenüülketonuuria ravi
Hea uudis fenüülketonuuria ravimisel on see, et vaimse alaarengu sümptomeid saab täielikult vältida, kui ravi alustatakse varakult. Ravi põhielement on madal fenüülalaniin dieet mis hoiab ära liiga suure fenüülalaniini kogunemise. Mida hiljem diagnoos pannakse ja hiljem ravi alustatakse, seda suurem on sellest tulenev vaimne alaareng (alaareng).
Kui haigus ei ole fenüülketonuuria täisväärtuslik vorm, vaid vähenenud ensüümi aktiivsusega vorm, võib läbi viia ka nn asendusravi. Üks varustab kahjustatud inimesi tetrahüdrobiopteriini molekuliga. See toetab keha fenüülalaniini muundamisel.
Teraapia edukuse mõõdupuuks on veri fenüülalaniini kontsentratsioon. Fenüülketonuuriaga inimestel peaks seda hoidma vahemikus 2 kuni 4 mg / dl. Nagu juba mainitud, madala fenüülalaniiniga dieet on fenüülketonuuria ravi nurgakivi.
Kuid kuna fenüülalaniin on asendamatu aminohape, ei saa seda täielikult vältida. Seetõttu vajavad imikud ja imikud spetsiaalset imiku piima, sest see on normaalne rinnapiim sisaldab liiga palju fenüülalaniini. Soovitatav on jätkata dieet vähemalt neljateistkümnenda eluaastani, et tagada lapse normaalne vaimne areng. Kuna fenüülalaniini leidub peaaegu igas loomses valgus, on kannatanutel soovitatav järgida vähese lihasisaldusega dieeti lihavabaks.
Kõik selle sarja artiklid:
