Reaktsioonistandard: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused

Reaktsiooninorm vastab sama geneetilise materjali kahe fenotüübi võimalike variatsioonide geneetiliselt kavandatud vahemikule. Selle ettemääratud ribalaiuse lõplik omaduste avaldumine sõltub igal juhul välistest keskkonnamõjudest. Modifikatsioonide ulatus mängib rolli ka haiguste geneetiliste eelsoodumuste kontekstis, mis ei pea olema automaatselt vajalikud viima haigusele.

Mis on reaktsiooninorm?

Modifitseerimisvõime ulatus peitub reaktsiooninormina geenides endis. Seega on geneetilise reaktsiooni norm sama genotüübi saanud fenotüübi spetsiifiline variatsioonivahemik. Genotüüp on organismi pärilik pilt ja seda peetakse geneetilist koosseisu ja seega ka fenotüübi raamistikku esindavaks. Seega määrab genotüüp morfoloogilise füsioloogilise tunnuse ekspressiooni võimaliku ulatuse fenotüübis. Fenotüübilise varieerumise põhimõtte tõttu võivad hoolimata samast liikmelisusest siiski esineda olulisi erinevusi üksikomadustes. Fenotüüpiline varieerumine on evolutsiooniliste muutuste alus. Isegi täpselt sama genotüübi korral ei ole fenotüübiline varieerumine välistatud. Seega võivad 100% identse geneetilise materjaliga identsed kaksikud vastata teatud fenotüüpidele. Sama genotüübi fenotüübilist varieerumist tuleks mõista kui reageeringut keskkonnamõjudele. Geneetiliselt identsetel organismidel tekivad erinevat tüüpi keskkonnast tingitud stiimulitega kokkupuutel palju erinevaid tunnuseid ja seega erinevad nad välimuselt. Fenotüübi muutused, mis on põhjustatud üksnes keskkonnamõjudest ja seega ilma geen erinevused, on adaptiivsed reaktsioonid, mida nimetatakse ka modifikatsiooniks. Modifikatsioonivõime ulatus peitub reaktsiooninormina geenides endis. Seega on geneetilise reaktsiooni norm sama genotüübi fenotüübi spetsiifiline variatsioonivahemik. Mõiste reaktsiooninorm ulatub tagasi Richard Woltereckini, kes kasutas seda esimest korda 20. sajandi alguses. Terminit modifikatsiooni laius loetakse sünonüümiks.

Funktsioon ja ülesanne

Vaatamata sellele, et neil on täpselt sama geneetiline materjal, võivad identsed kaksikud üksteisest suuremal või vähemal määral erineda kasvama erinevates keskkondades. Nende erinevuste ulatus on määratletud reaktsiooninormis. Näiteks ei pea sama genotüübiga isendid olema täpselt sama suurusega. Nende reaktsiooninorm määrab spektri, milles nende suurus võib ulatuda. Näiteks võib see spekter ette näha vähemalt 1.60 meetrit ja maksimaalselt 1.90 meetrit. Millise suurusega isikud tegelikult arenevad, sõltub nende keskkonnast. See reaktsioon keskkonnatingimustele on modifitseerimisvahemikule seega geneetiliselt omane. Seega mõjutab loodusliku valiku põhimõte reaktsiooninormi. Äärmiselt muutlike keskkonnatingimuste korral on vaja suuremat varieeruvust. Seega kõrge varieeruvusega keskkonnas lubab suhteliselt lai reaktsiooninorm suuremat ellujäämist. Suhteliselt muutumatute niššides keskkonnategurid, võib sama indiviidi puhul oodata ainult kitsalt määratletud reaktsiooninormi geneetika, kuna suur varieeruvus pole ellujäämise eesmärgi saavutamiseks eriti väärt, kui keskkonnategurid jäävad konstantseks. Sama genotüübiga taimed on võimelised vastavalt oma asukohale välja töötama erinevaid lehekujusid. Päikese käes tekivad neil kõvemad ja väiksemad päikeselehed. Varjus arenevad seevastu õhemad varjulehed. Samamoodi on paljudel loomadel võimalik muuta karva värvi sõltuvalt aastaajast. Inimeste jaoks tähendab see ka seda, et nende geenid pakuvad neile erinevaid võimalusi füüsiline. Milline neist võimalustest lõpuks kätte saadakse, sõltub suuresti kogemustest, millele iga üksik kokku puutub või kokku puutub. Reageerimisnorm sõltub lõppkokkuvõttes ökoloogilisest nišist. See tähendab, et keskkonna miljöö ja varieeruvus määravad, kui lai peab üksikisikute fenotüüpne väljendus olema, et neil oleks evolutsiooniline eelis. Tegelik väljendus saab alguse ainult konkreetse keskkonnamõju olemasolul või puudumisel.

Haigused ja häired

Põhimõtteliselt tuleb modifikatsioone eristada mutatsioonidest. Fenotüüpsed modifikatsioonid esinevad geneetilise vastuse normis, kuid neid ei pärita automaatselt ega fikseerita. Näiteks kui jänes muudab talvel karva värvi valgeks, ei sünnita ta puhtaid valgeid jäneseid. Kuid selle järeltulijad võivad sõltuvalt keskkonnamõjudest muuta mantli värvi uuesti pärilikus modifitseerimisalas. Reaktsiooninorm kohandub muutuvate keskkondadega geneetiliselt nii palju, et see võib aja jooksul muutuda kitsamaks või laiemaks, sõltuvalt konkreetse keskkonnaniši muutlikkuse muutumisest. Aastakümnete või isegi sajandite vältel püsiva lume puudumise korral ei saa jänes oma niidis ellujäämiseks enam kasuka värvi muutmise vahemikku. Seega võib reaktsiooninorm geneetiliselt kitseneda. Kliiniliselt on reaktsiooninorm kõige olulisem geneetiliste suundumuste kontekstis. Inimesel, kellel on teatud haiguse geneetiline suundumus, on suurem risk haigestuda, mis on omane tema geenidele. Suurenenud risk ei pruugi aga tingimata olla viima haigusele. Näiteks kui kahel identsel kaksikul on sama geneetiline eelsoodumus vähk, ei pruugi mõlemad isikud elu jooksul tingimata vähki haigestuda. Eeldades, et nad järgivad täpselt sama elustiili, saavad nad mõlemad haiguse või ei saa seda. Kui nad aga järgivad teistsugust elustiili erineva stiimuliga, võib see põhjustada ühe inimese haiguse. Seoses haiguste välismõjudega räägib meditsiin eksogeensetest teguritest. Haiguse geneetiline käitumine on endogeenne tegur. Hoolimata endogeensest käitumisest võib haigust põhjustavate eksogeensete tegurite sihipärane vältimine teatud tingimustel geneetiliselt eelsoodumusega haiguse ära hoida. Need seosed tulenevad lõppkokkuvõttes reageerimisnormist või modifitseerimisribast. Kui neid ei eksisteeriks, määraksid haiguse alguse ainult endogeensed tegurid ja seega oleks geneetiliselt kindel, et need on eelprogrammeeritud.