Sümptomid
In marmorist luuhaigus, põhjustab häiritud luustruktuur luu ebastabiilsust koos suurema vastuvõtlikkusega luumurdudele. Neid luumurde iseloomustab halb paranemistendents, mis võib põhjustada püsiva luustiku stabiilsuse kaotuse või korduvate luumurdude tekkimise. Luuvalu võib esineda ka.
. marmorist luuhaigus põhjustab ka luude proliferatsiooni lagunemise puudumise tõttu, eriti kolju luu. Luude proliferatsioon näopiirkonnas viib kolju kitsenemiseni närve jooksmine seal. Sel viisil on osad närve mis vastutavad meie miimiliste lihaste eest või kuulmismeele tajumise ja tasakaal saab ära näpistada.
Tulemuseks oleks halvatud inimeste emotsioonide esitamise puudumine väljendusrikkuses näolihased, kuulmiskaotus ja pearinglus. Kui silmanärv on kokku surutud, marmorist luuhaigus võib põhjustada pimedus halvimal juhul. Luu sees olevad ümberkujundamisprotsessid ulatuvad isegi nii kaugele, et luuüdi, mis täidab luud ja kehastab olulist osa meie veri moodustumine ja kaitsesüsteem, asendatakse luuainega.
Vähenemise tagajärjel luuüdi tühikud, marmorluuhaigus stimuleerib nn ekstramedullaarseid veri moodustamine maks ja põrn mis toimub väljaspool luuüdi. See hematopoeesi vorm esineb loomulikul teel sündimata lapsel emakas, kuid pärast sündi esindab see patoloogilist protsessi. Suurenenud maks ja põrn on seega ka osa marmorist luuhaiguse pildist. Kuna meie rakud veri Haigusprotsesside ajal omistatakse ka kaitsefunktsioonidele häiritud vereloomet nõrgenenud immuunsuse kaitsele koos suurema vastuvõtlikkusega infektsioonidele.
Meie luustiku struktuuri jaoks on kõige olulisem mineraal kaltsium. Marmorluuhaigus kulutab kaltsium meie keha varusid ja kasutab neid luuainete moodustamiseks, kui lagunemist ei toimu. Puudumine kaltsium veres võib põhjustada lihaste suurenenud erutuvust, mis võib ilmneda krampide rünnakute kujul. Lõppkokkuvõttes võib marmorhaiguse sümptomite raskus varieeruda suuresti sõltuvalt sellest, milline haigusvorm esineb, st haiguse mõnevõrra kergem autosoomne dominant või tavaliselt halvasti progresseeruv autosoomne retsessiivne vorm.
