Meie luu- ja skeleti süsteem ei ole jäik struktuur ja see allub loomulikult pidevale transformatsiooniprotsessile. Luuainet lagundavad spetsiaalsed rakud, nn osteoklastid, regulaarselt ja vastutasuks taastavad need osteoblastidena tuntud rakkude poolt. Igapäevaste liikumiste ja koormuste põhjustatud luu struktuursed kahjustused parandatakse keha enda rakkude poolt võimalikult kiiresti ja luu peen struktuur kohandatakse vastavate keskkonna stresside ja koormustega.
See annab meie luusüsteemile eristuva stabiilsuse ja funktsionaalsuse. Kui luu lagundavate ja ehitavate rakkude piirkonnas ilmnevad häired, kaotab luusüsteem oma tugevuse ja vastupidavuse: see muutub rabedaks ja ebastabiilseks. Marmorluuhaigus, meditsiiniliselt tuntud ka kui osteopetroos või Albers-Schönbergi sündroom, on haruldane pärilik haigus.
Selle tulemuseks on ülalnimetatud luu hävitavate rakkude, osteoklastide, vähenenud funktsioon. Luusüsteemi modelleerimine on häiritud ja nihkunud tasakaal luu moodustavate rakkude kasuks. Luu resorptsiooni puudumise tõttu põhjustab marmorist luuhaigus luuainete suurema kogunemise organismis. Sellel kuhjumisel on patoloogiline iseloom, kuna see põhjustab luu arhitektuuri, st luu struktuuri häireid ja seeläbi meie luusüsteemi stabiilsust. Remodelleerimisprotsessid ulatuvad isegi nii kaugele, et luuüdi, mis täidab luud ja kehastab olulist osa meie veri moodustumine ja kaitsesüsteem, asendatakse luuainega.
Põhjustab
Marmorikondhaiguse täpne põhjus pole siiani teada. See põhineb luu hävitavate rakkude talitlushäirel, mille põhjustavad nende rakkude geneetilise materjali geneetilised muutused. Eristatakse marmorluuhaiguse kahte peamist vormi:
- Ühelt poolt on olemas autosomaalselt domineeriv pärilik vorm.
Autosomaalne dominant kirjeldab pärilikkuse vormi, kus meie keha geenikandja, kromosoomi defektne liige on piisav marmorluuhaiguse iseloomuliku tunnuse tekitamiseks. See vorm avaldub tavaliselt ainult kasvuhoog küpsemise vanuses umbes 12 kuni 20 aastat.
- Autosoomne retsessiivne vorm (siin mõlemad terve paari paarilised) kromosoomid peab olema defektne), mis juba varakult lapsepõlv vanuses üks kuni kaks aastat põhjustab marmorist luuhaiguse rasket vormi, paistab sellest silma. Ravimata teisel vormil on prognoos väga halb ja see võib varakult põhjustada surma lapsepõlv.
