Marfani sündroom on pärilik haigus sidekoe. Jäetud diagnoosimata, Marfani sündroom võib põhjustada äkksurma ja diagnoosimata juhtumite arv on endiselt hinnanguliselt suur. Geneetilist haigust peetakse ravimatuks ja ravivõimalused on samuti väga piiratud, nende eesmärk on alati parandada kannatanute elukvaliteeti.
Mis on Marfani sündroom
Marfani sündroom on geneetiline ja esineb statistiliselt umbes 1–2 isikul kogu maailmas 10,000 50 inimese kollektiivis. Geograafilisi ega soolisi erinevusi ei ole; seda on uuringutes selgelt tõestatud. See on niinimetatud autosoom-domineeriv pärand, seega on tõenäosus, et haige inimene pärib haiguse, XNUMX protsenti. Kuid Marfani sündroom esineb ka spontaanse mutatsioonina, sel juhul pole kummalgi vanemal seda haigust. Leitakse kindel, et mutatsioon geen sest fibrilliin on haiguse põhjus. Fibrilliini leidub organismis praktiliselt kõikjal ja see on oluline elastsete kiudude ehitustegur sidekoe. Kui see põhistruktuur puudub, avaldatakse mõju süsteemi tugifunktsioonile sidekoe on drastilised, mis ilmneb kõigi elundite ja elundisüsteemide häirete korral. Haigus on nime saanud lastearsti prantslase Antoine Marfani järgi.
Põhjustab
Marfani sündroomi geneetilised põhjused peituvad konkreetsetes geen segmendid. Hinnangute kohaselt on ainuüksi Saksamaal mõjutatud umbes 8000 inimest, diagnoosimata või valesti diagnoositud juhtumite suure hulga tõttu on tõenäoliselt teatamata juhtumite arv suur. Marfani sündroomi kui fenotüübi arengu põhjuseks on kromosoomide aberratsioon ja mutatsioon nn. geen FBN1, mis on lokaliseeritud 15. kromosoomi pikal õlavarrel. Praeguseks on teada üle 500 võimaliku mutatsioonitüübi, mis kõik suudavad viima Marfani sündroomi fenotüübini, st haiguse täieliku kliinilise pildini. FBN1 geen vastutab mikroproteiini fibrilliini dekodeerimise eest, mis on omakorda rakuvälise maatriksi mikrofibrillide oluline komponent; termin rakuväline maatriks viitab igat tüüpi sidekoele. XNUMX protsenti Marfani sündroomi juhtudest on perekondlikud, ülejäänud on tingitud spontaansetest mutatsioonidest.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haiguse mitmed sümptomid mõjutavad kõiki elundeid ja elundisüsteeme ning on seetõttu väga keerulised. Sidekoe muutused mõjutavad kõige sagedamini lihas-skeleti süsteemi kardiovaskulaarsüsteemja silmad. Sihvakas, pikk füüsiline silmatorkavalt piklike jäsemete ja sõrmedega, nn arahnodaktia, torkab silma. Kõik suured ja väikesed liigesed on sidekoe defektse funktsiooni tõttu sageli kergesti üle venitatud. Mõjutatud inimese selgroolüli on deformeerunud ja omandab ümardatud selja või kaldus kuju, skolioos. Küünarliigendil on lihaste lühenemise tõttu tavaliselt venitatavus vähenenud. The süda ventiilid koosnevad suures osas sidekoest ega ole Marfani sündroomi korral korralikult moodustatud. Seetõttu kannatavad patsiendid sageli ka aordi puudulikkuse või aordi vaskulaarse aordi aneurüsm. Sidekoe fikseerimisvõime puudumise tõttu silmade piirkonnas kannatavad kahjustatud isikud nägemispuude all, kõige sagedamini lühinägelikkus. Seda seetõttu, et silma lääts ei saa sidekoe kiudude puudumise tõttu oma füsioloogilist positsiooni võtta. Teised Marfani sündroomi levinud sümptomid on täiesti alaarenenud lihased, nahk venitusarmidja kalduvus sellele, mida nimetatakse spontaanseks pneumotooraks. Visuaalne diagnoosimine on siiski vaid ebapiisav diagnostiline kriteerium, kuna Marfani fenotüübi ekspressiooniaste võib olla väliselt äärmiselt diskreetne.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Kahtlustatav diagnoos tuleneb juba kliinilisest välimusest, kuid seda tuleb alati kinnitada täiendavate uuringutega. Lõplik diagnoos tehakse vastavalt nn geen nosoloogia juhistele - diagnostiliste kriteeriumide kataloogile, mis paneb suurt rõhku geenidiagnostika lisaks füüsiline läbivaatus. Lisaks on geeninosoloogia mõeldud Marfani sündroomi eristamiseks teistest sarnastest geneetilised haigused.Kõigi diagnostiliste kriteeriumide täitmiseks on kahtlustatava diagnoosi saamisel soovitatav külastada Marfani sündroomi valdkonnas kogemustega kliinikut; diagnoosi kinnitamiseks on seal tavaliselt vaja mitu päeva statsionaarset viibimist ja diferentsiaaldiagnoos.
Tüsistused
Marfani sündroom põhjustab patsiendil tavaliselt mitmesuguseid piiranguid ja sümptomeid, mis mõjutavad kõiki elundeid. Esiteks ja sündroomil on vereringesüsteemile väga negatiivne mõju, nii et süda võib tekkida ka probleeme. Mõjutatud inimese nägemist vähendab oluliselt ka Marfani sündroom ja see on täielik pimedus tekkida. Seal purjetamata jätmine on ka halvatus ja muud tundlikkuse häired. Pole haruldane, et Marfani sündroomi all kannatajad näivad kohmakad ja nende igapäevases elus on piiratud. Samuti võib esineda mitmesuguseid psühholoogilisi kaebusi ja meeleolusid. Eriti noored võivad selle tõttu kannatada tõsiste psühholoogiliste kaebuste all pimedus. Marfani sündroomi põhjuslik ravi pole reeglina võimalik. Seetõttu on ravi alati sümptomaatiline ja selle eesmärk on sümptomite piiramine. Reeglina ei saa universaalselt ennustada, kas see toob kaasa haiguse positiivse kulgu. Enamikul juhtudel ei saa nägemist siiski taastada, nii et kannatanud sõltuvad igapäevaelus visuaalsest abivahendist.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Sidekoes silmatorkavate ja loomulike vanusega mitteseotud muutuste korral tuleb sümptomite selgitamiseks pöörduda arsti poole. Kui välimuses on eripära nahk, naha kuju ja värvi ebakorrapärasused ning luu- ja lihaskonna häired, on põhjust muretsemiseks. Liikumispiirangud, nägemisprobleemid või kardiovaskulaarsüsteem tuleks uurida ja ravida. Kui nägemine on vähenenud, on põhjust muretsemiseks. Marfani sündroomile on iseloomulikud lühinägelikkus samuti südame aktiivsuse ebakorrapärasused. Kiire kurnatuse korral kehalise tegevuse ajal ja väsimus, on soovitatav pöörduda arsti poole. Kaebustest tingitud unehäired, sisemine rahutus või psühholoogilised ebakorrapärasused tuleks arstiga arutada. Inimesed, kellel on eriti piklik füüsiline peaks pöörduma arsti poole. Kui keha proportsioonides esineb ebatavaliselt pikki jäsemeid, on see märk olemasolevast haigusest, mis tuleks diagnoosida. - liigesed samuti keha erinevate osade deformatsiooni peetakse murettekitavaks ja seda peaks arst uurima. Lihasüsteemi häired, võimetus liigest täielikult välja sirutada ja igapäevaste ülesannete täitmise probleeme peaks hindama arst. Kui nahk venitusarmid mida ei saa seletada, ilmuvad või kui ülakeha koguneb õhku, on vaja arsti.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik, st põhjustega seotud, ravi Marfani sündroomi puhul pole teada; kõik ravivormid on seetõttu sümptomaatilised ja nende eesmärk on parandada kannatanute elukvaliteeti. Interdistsiplinaarne hooldus on programmi edukuse jaoks ülioluline ravi, kuna kõik elundisüsteemid võivad alati suuremal või vähemal määral mõjutada tervis piirangud. Kardioloogid, silmaarstid, ortopeedid ja füsioterapeudid on eriti olulised Marfani sündroomiga patsientide professionaalses hoolduses. Aordi muutusi tuleb hoolikalt jälgida, sest teatud raskusastmes on näidustatud operatsioon või süda klapi vahetamine. Piisava arstiabi korral saab tagada mitte ainult vastuvõetava elukvaliteedi, vaid ka peaaegu normaalse eeldatava eluea. Nägemise järskude muutuste korral tuleb an silmaarst tuleb viivitamatult nõu pidada. Objektiivi eemaldamine või lainurkade spetsiaalsete läätsede paigaldamine pole Marfani patsientidel haruldane nähtus.
Väljavaade ja prognoos
Marfani sündroomi korral on prognoos ebasoodne. Vaatamata kõigile jõupingutustele ei saa pärilikku haigust ravida. Põhjuslik ravi pole võimalik, sest sekkumine inimestesse geneetika ei ole õiguslikel põhjustel lubatud. Arstid ja arstid keskenduvad sümptomaatilisele ravile. Sellegipoolest ei ole olemasolevad ravivõimalused piisavad sümptomite täieliku vabanemise saavutamiseks. Kui haiguse kulg on ebasoodne, võib haigestunu enneaegselt surra. Seetõttu on diagnoosi seadmisel edasise arengu jaoks ülioluline. Lisaks suurenenud riskile a vaimuhaigus, põhjustab sündroom sageli kaebusi kardiovaskulaarsüsteem. Nendest võib areneda a südameatakk ja seega eluohtlik seisund kui tingimused on rasked. Lisaks võivad patsiendid kogeda täielikku seisundit pimedus Marfani sündroomi tõttu. Selle tagajärjel kahjustatud inimese elukvaliteet on kogu elu tohutult halvenenud. Kui ravi alustatakse varakult, on võimalik saavutada paremaid tulemusi ja seega optimistlikum prognoos. Kuigi sümptomitest vabanemist pole võimalik saavutada, on võimalik ennetada eelkõige kardiovaskulaarsüsteemi sekundaarseid haigusi. Lisaks saab nägemises positiivseid muutusi saavutada, kui diagnoos pannakse varajases staadiumis. Mida varem ravi alustatakse, seda suurem on tõenäosus saavutada keskmine eluiga.
Ennetamine
Kahjuks pole otsest ennetamist tänapäeval võimalik pärilikkuse tõttu. Geneetiline diagnoosimine on tänaseni ebapraktiline ka ühe geeni erinevate mutatsioonide suure hulga tõttu. Haiguse kroonilise kulgu pidurdamisel on otsustavaks teguriks haiguse võimalikult varajane diagnoosimine, juba lapseeas, geneetilise analüüsi abil. veri. Selle varajase teadmise põhjal saavad mõjutatud inimesed ise haiguse kulgu positiivselt mõjutada. See ulatub sobivast elukutse valikust kuni teenimisvõime vähenemise kindlaksmääramise taotlusteni kuni loengusündmustel või eneseabi rühmades osalemiseni.
Hooldus
Kuna Marfani sündroomi ravi on suhteliselt keeruline ja pikk, keskendub järelravi sümptomite leevendamisele. Mõjutatud inimesed peaksid proovima raskustest hoolimata positiivset suhtumist. Seoses sellega lõõgastus harjutused ja meditatsioon aitab meelt rahustada ja keskenduda. See on haiguse eeldatava hea toimetuleku peamine eeldus. Enamikul juhtudel on Marfani sündroom seotud erinevate kaebuste ja tüsistustega, mis tavaliselt mõjutavad väga halvasti mõjutatud inimese elukvaliteeti ja vähendavad seda jätkuvalt. Haigust ei saa ka täielikult ravida, mistõttu patsient sõltub alati arsti ravist. Kuna need, keda see mõjutab, ei suuda sageli enam oma igapäevast elu ise hakkama saada ja sõltuvad teiste inimeste abist, võib see vähendada nende enesehinnangut. Mõnikord viib Marfani sündroom psühholoogiliste häirete või depressioon, mistõttu võib see aidata seda psühholoogiga selgitada. Kaasnev teraapia võib aidata vaimset meelt tuua tasakaal tasakaalust välja ja tugevdavad heaolu.
Mida saate ise teha
Marfani sündroomi puhul on kõige olulisem teha regulaarselt kontroll spetsialistiga. The seisund võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, kui patsienti ei jälgita hoolikalt ja sümptomeid ravitakse meditsiiniliselt. Lisaks on eneseabi väga piiratud meetmed geneetilise haiguse jaoks saadaval. Eelkõige on oluline, et last kogu aeg jälgitaks. Näiteks kui ilmnevad märgatavad sümptomid pearinglus südamekloppimise korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Väärarengute raviks võib kasutada füsioterapeutilist ravi. Lisaks peaksid kannatanud olema igapäevaelus ettevaatlikud, et vältida tõsiseid vigastusi ja luumurde. Marfani sündroomiga laste vanemad peaksid otsima selliseid abivahendeid nagu prillid, kargud või ratastooli varajases staadiumis. Mõnikord tuleb kodu kohandada puuetega inimestele, et hõlbustada kannatanu igapäevaelu. Kuna tavaliselt ilmnevad ka psühholoogilised kaebused, on näidustatud terviklik terapeutiline nõustamine. Mõjutatud inimene õpib haigust ja selle tagajärgi aktsepteerima ning suudab sellega seotud hirmud läbi töötada. Samuti on võimalus külastada eneseabi rühma.
