Sirprakuline haigus (sirprakuline aneemia): testimine ja diagnoosimine

1. järgu laboriparameetrid-kohustuslikud laborikatsed.

  • Väike vereanalüüs
  • Diferentsiaalne vereanalüüs
  • Vere määrimine
  • Uriini seisund (kiirtest: pH, leukotsüüdid, nitrit, valk, veri), sete, vajadusel uriinikultuur (patogeeni tuvastamine ja resistogramm, see tähendab sobiv testimine) antibiootikumid tundlikkuse / takistuse jaoks).
  • Hb elektroforees (uurimismeetod, mille korral molekulirühmad on elektriväljas ruumiliselt eraldatud) [sirprakulise hemogobiini tuvastamine, HbS> 50%] Märkus: HbS kandja korral on HbS osakaal tavaliselt vahemikus 35 kuni 45%. Kui HbS protsent on <35%, kas rauapuudus või α-talasseemia on kohal. Aafrika Sahara-taguses piirkonnas on ligikaudu 30% kõigist inimestest geneetiliselt ja kliiniliselt ebaolulised hetero- või homosügootsed α-talasseemia, mis viib mikrotsütoosi ilma aneemia kohal olemine. Mikrotsütoos on olemas punase redutseerumise korral veri rakud on vereanalüüs (tähendab punalibled maht (MCV): <80 femtoliitrit (fl)).
  • Hb lahustuvuse test - eristada HbS-d mitte-sirguvatest patoloogilistest hemoglobiinidest (identsete elektroforeetiliste või kromatograafiliste omadustega).
  • Maks parameetrid - alaniini aminotransferaas (ALT, GPT), aspartaataminotransferaas (AST, GOT), glutamaat dehüdrogenaas (GLDH) ja gamma-glutamüültransferaas (gamma-GT, GGT), leeliseline fosfataas, bilirubiin.
  • Neeruparameetrid - uurea, kreatiniin, tsüstatiin C or kreatiniini kliirens, kui vajalik.

Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatus ja kohustuslikud laboriparameetrid - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.

  • Molekulaarne geneetiline testimine Märkus: Heterosügootsel HbS-kandjal ei ole tavaliselt haiguse väärtust.

Samuti tuleks läbi vaadata pereliikmed.

Suure levimusega (haiguste sagedus) riikides sirprakuline aneemia testitakse vastsündinute skriiningu osana. Saksamaal see nii ei ole.