Bourneville-Pringle'i sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Bourneville-Pringle'i sündroomi tuntakse kui epilepsia ja arengupeetuse, nahakahjustuste ja teiste elundisüsteemide kasvajatega ajukasvajate kolmikut. Haigus on põhjustatud kahe geeni - TSC1 ja TSC2 - mutatsioonist. Ravi on sümptomaatiline, keskendudes epilepsiale. Mis on Bourneville-Pringle'i sündroom? Meditsiiniline termin Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringle'i sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Neurokutaanne sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Neurokutaansed sündroomid on pärilikud haigused, mida iseloomustavad neuroektodermaalsed ja mesenhümaalsed väärarengud. Lisaks klassikalistele neljale phakomatoosile (Bourneville-Pringle'i sündroom, neurofibromatoos, Sturge-Weber-Krabbe sündroom, Von Hippel-Lindau-Czermaki sündroom) kuuluvad neurokutaansete sündroomide hulka ka mitmed teised naha ja kesknärvisüsteemi häired. Mis on neurokutaanne sündroom? Häired, mis on neurokutaansed sündroomid… Neurokutaanne sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi