Bourneville-Pringle'i sündroom on tuntud kui aju koos epilepsia ja arengupeetus, nahk kahjustused ja kasvud teistes elundisüsteemides. Haigus on põhjustatud kahe geeni - TSC1 ja TSC2 - mutatsioonist. Ravi on sümptomaatiline, keskendudes epilepsia.
Mis on Bourneville-Pringle'i sündroom?
Meditsiiniline termin Bourneville-Pringle'i sündroom on tuberoosse skleroosi sünonüüm. See patoloogiline nähtus kuulub pärilike haiguste hulka ja seda iseloomustavad enamasti näo healoomulised kasvajad, ajuja elundisüsteemid, vaimsed aeglustumineja epilepsiahooge. Tuberkuloosskleroosi levimus vastsündinutel on umbes üks juhtum 8000 imiku kohta. Prantsuse neuroloogid Désiré-Magloire Bourneville ja Édouard Brissaud koos Briti dermatoloogi John James Pringle'iga kirjeldasid seisund sajandil. Nimi Bourneville-Pringle'i sündroom on nende pärast tavaliseks muutunud. Inglise keeles nimetatakse sümptomite kompleksi Tuberous Sclerosis Complex. Kliiniliselt iseloomustab kompleksi sümptomaatiline triaad koos eespool nimetatud sümptomitega. Sündroomi erivorm on külgnev geen sündroom.
Põhjustab
Perekondlikke klastreid on täheldatud seoses Bourneville-Pringle'i sündroomiga, mis näib põhinevat autosomaalsel dominantsel pärandil. Kuid pooltel kõigist juhtudest näib haigus olevat põhjustatud uuest geneetilisest mutatsioonist. Spontaansete mutatsioonide määr on seega vähemalt sama kõrge kui pärilike mutatsioonide määr. Perekondlikel juhtudel mutatsioonid TSC1-s geen lookuses Chr.9q34 ja TSC2-s geen Chr.16p13 on täheldatud võrdse sagedusega. Sporaadiline esinemine on peaaegu eranditult piiratud uute mutatsioonidega TSC2 geenis. Need kaks geeni on kasvaja supresseerivad geenid ja osalevad seega rakkude proliferatsiooni pärssimises. Nende geeniproduktid on hamartiin ja tuberiin, mille funktsioone pole lõplikult selgitatud. Bourneville-Pringle'i sündroomi kontekstis esinevad mutatsioonid on jaotatud kõigi nimetatud geenide eksonite vahel ja võivad vastata mis tahes mutatsioonitüübile. Siiani pole täheldatud ainult suuri deletsioone TSC2 geenis ühel või mitmel eksonil. Külgneva geeni sündroomi erivorm mõjutab nii TSC2 kui ka PKD1 geeni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tuberkuloosset skleroosi iseloomustavad koe ebanormaalse diferentseerumise mitmed piirkonnad, mida nimetatakse hamartiaks ja mis esinevad erinevates kohtades elundisüsteemi suhtes. Haiguse peamiste kriteeriumide hulka kuuluvad näo angiofibroomid ja sidekoe nevi frontaalses piirkonnas, mittetraumaatilised angiofibroomid, vähemalt kolm hüpomelanootilist plaastrit, sidekoe ristluuja võrkkestal mitu hambartoomi. Lisaks kortikaalsetele düsplaasiatele hõlmavad muud leiud subependümaalseid sõlmekesi, subependümaalseid hiidrakkude sümptomeid ja rabdomüoome. süda. Lisaks võib peamisteks kriteeriumideks nimetada kopsu lümfangioomüomatoose ja neerude angiomyolipoma. Samaaegselt sümptomaatilised patsiendid esinevad tavaliselt hambaravis emailiga defektid, rektaalsed polüübidvõi luulised tsüsti moodustised. Lisaks võib kaasnev sümptomatoloogia hõlmata aju valgeaine ebatavalist jäikust. Sama kehtib ka igemefibroomide, depigmentatsiooni ja neerude tsüstide kohta. Sündroomi triaad on jaotatud sümptomaatiliseks nahk kahjustused, väärarendid aju arenguhäiretega ja epilepsiaja teiste elundisüsteemide sümptomid.
Diagnoos ja kulg
Tuberoosse skleroosi diagnoosimiseks näitab arst patsiendile kas haiguse kahte peamist kriteeriumit või ühte peamist sümptomit kahe väiksema kriteeriumiga. Aju muutused on tavaliselt kõige varem tõestatud ja neid visualiseeritakse tavaliselt selliste piltide abil nagu MRI. Molekulaarne geneetiline analüüs võib kinnitada sündroomi kahtlustatavat diagnoosi ja välistada sarnased diferentsiaalsed sündroomid. Prognoos on hea kergema Bourneville-Pringle'i sündroomiga patsientidele. Paljud kerge BPD-ga patsiendid viima suures osas normaalne elu. Neil, keda mõjutab raske BPD ja seega raske epilepsia, äärmine kognitiivne häire ja suur hulk kasvajaid, on prognoos halvem ja neil võib olla elu lühendav toime.
Tüsistused
Bourneville-Pringle'i sündroomi või mugulaskleroosi korral mõjutavad mitmesugused elundisüsteemid ja neil võivad olla erinevad komplikatsioonid. Esiteks mõjutab see haigus peamiselt tsentraalset närvisüsteem ja aju. Haigestunud kannatavad epilepsia all, eriti aastal lapsepõlv. Kõige sagedamini on nn osalisi krampe, kuid võib esineda ka üldiseid krampe. Kui seda ei ravita, lapseea epilepsia võib areneda Lennox-Gausaut ’sündroomiks. Sel juhul kannatab kannatanu enamasti toonik krambid ja puudumised mitu korda päevas, mis võib halvimal juhul muutuda ka meditsiiniliseks hädaolukorraks. Mõnikord võib lapsel täheldada ka vaimseid arenguhäireid. Veelgi enam, ühel patsiendil võib haiguse käigus tekkida koljusisene rõhk. See toob kaasa raske peavalu ja teadvuse halvenemine. Halvimal juhul võivad piklikaju piirkonnas asuvad olulised juhtimiskeskused lõksu jääda, mis võib viima hingamise seiskumiseni. Lisaks võib tuberoosne skleroos olla selle põhjuseks neer tsüstid või pahaloomulised kasvajad, mis võivad põhjustada neerupuudulikkust (neerupuudulikkus). See piirab tõsiselt elukvaliteeti ja võib-olla tuleb patsiendil see läbi teha dialüüs or siirdamine. Aasta süda, võib tekkida intrakardiaalne rabdomüoom, mis võib olla vastutav südame rütmihäired (arütmiad) või isegi südame surm.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Korduvate epilepsiahoogude ja kognitiivsete häirete korral tuleb pöörduda arsti poole. Viimane saab an abil kindlaks teha, kas Bourneville-Pringle'i sündroom on põhjuslik ultraheli läbivaatamine. Kasvajahaiguse spetsiifiline diagnoosimine on siiski võimalik alles pärast põhjalikku ülevaadet haiguslugu on võetud. Iseloomuliku epilepsia saab tuvastada juba esimestel elukuudel. Seejärel korraldab lastearst rutiinse uuringu ja diagnoosib kiiresti Bourneville-Pringle'i sündroomi. Kui epilepsiahooge ei esine, on diagnoosimine raskem. Igasugused arenguhäired ja käitumishäired tekivad sageli ajal lapsepõlv või noorukieas. Üldiselt on raskusi, kui laps käitub silmatorkavalt õppimine või näitab muid kahjustusi, tuleb pöörduda lastearsti poole. Muud hoiatusmärgid, mis vajavad meditsiinilist selgitust, suurenevad naha muutused nagu punakad paplid või nahale iseloomulikud lehekujulised laigud. Haiguse progresseerumisel nahk kasvajad, sõlmed ja muud kõrvalekalded võivad lisanduda. Kui ühel või mõlemal vanemal on Bourneville-Pringle'i sündroom, tuleb meditsiinilise hindamise ajal rasedus Soovitatav on.
Ravi ja teraapia
Bourneville-Pringle'i sündroomi ei saa veel põhjuslikult ravida, sest ainult geen ravi lähenemisviise võib pidada põhjuslikuks raviks ja kuigi need lähenemisviisid on praegu uurimise objektiks, pole nad veel kasutamiseks heaks kiitnud. Sel põhjusel on praegu raviks saadaval ainult sümptomaatiline ravi. Epilepsia ravi on keskmes ravi, kuna just see sümptom halvendab tõsiselt kannatanute elukvaliteeti ja halvimal juhul põhjustab nende tervisliku seisundi tõsist halvenemist tervis, mis viib isegi surma. Epilepsiat ravitakse kas ravimitega või raskematel juhtudel võimaluse korral kirurgiliselt. Näiteks on kahe ajupoolkera eraldamine kollakeha kirurgilise eemaldamise abil varem epilepsiaravis edukust registreerinud. Kergemate vormide puhul haldamine epilepsiavastastest ravimitest ravimid on sageli piisav. Lisaks nendele ravietappidele tuleb kasvajad elundisüsteemidest eemaldada. Kuna enamik kasvajatest on healoomulised, pole järgnevat kiiritust tavaliselt näidustatud. Siiski sulgege järelevalve on näidustatud kasvajate suure hulga korral, et õigeaegselt tuvastada võimalikud muutused pahaloomulisuse suunas. Kuna kannatanud kannatavad sageli vaimse arengu hilinemise tõttu, meetmed nagu varajane sekkumine võivad olla ka sobivad terapeutilised etapid. Kõne arengut saab toetada logopeedilises hoolduses. Motoorse arengu hilinemist saab võidelda füüsilise ja tööteraapia meetmed.Kui haigus põhjustab psühholoogilisi stress patsiendi jaoks täiendav psühhoteraapia võib olla kasulik.
Väljavaade ja prognoos
Praegu puudub Bourneville-Pringle'i sündroomi raviv ravi. Võimalik on ainult sümptomaatiline ravi. Haiguse raskusaste on igal patsiendil erinev. Reeglina on eeldatav keskmine eluiga. Kuid seda võivad vähendada sagedased epilepsiahoogud, rasked vaimsed aeglustumineja olemasolevate kasvajate pahaloomuline degeneratsioon. Ravi piirdub eriti epilepsiahoogude raviga. Kõik epilepsia krambivormid ilmnevad haiguse käigus. On täheldatud korrelatsiooni kognitiivse arengu ja krampide sageduse vahel. Täiskasvanud kogevad peamiselt sekundaarseid generaliseerunud fokaalseid krampe. Üldiselt on arenguhäireid, mis avalduvad kõne, liikumise ja õppimine häired. Mõjutatud isiku intelligentsuse jagatis võib areneda erinevalt. Kuigi see on pooltel patsientidest normaalne, saavutab umbes 31 protsenti haigestunutest jagatise 21 või vähem. Naha muutused erinevad ja sõltuvad ka vanusest. Need on rasunääre adenoomid. Adenoomide kosmeetiline ravi on kirurgiline eemaldamine või laserkiiritus. Angiomyolipoma, healoomuline kasvaja neer kude, on samuti tavaline. Lisaks võib healoomuline kasvaja moodustuda ka lihase põiki vöötlihastes süda. Kasvajad võivad mõjutada ka teisi elundeid, näiteks kopse. Pahaloomuline degeneratsioon on väga haruldane.
Ennetamine
Praeguseks saab Bourneville-Pringle'i sündroomi ära hoida ainult sel määral, et pereplaneerimise paarid saavad molekulaarse geneetilise testimise abil hinnata oma riski haigestuda lapsi ja vajaduse korral otsustada oma laste saamise vastu, kui risk on olemas. kõrgendatud.
Siin on, mida saate ise teha
Mugulaskleroos, tuntud ka kui Bourneville-Pringle'i sündroom, on geneetiline haigus, millel puudub praegu põhjuslik ravi. Terapeutiline meetmed seetõttu tegelema sümptomitega. Üks kõige tülikamaid kaasnevaid sümptomeid, mis tavaliselt kahjustab oluliselt kannatanute elukvaliteeti, on epilepsia. Lisaks ravimitega koos epilepsiavastased ravimidvõivad patsiendid oma elustiili kaudu sageli aidata krampide sagedust või raskust vähendada. Patsiendid peaksid pidama epilepsiapäevikut, et teada saada, kas nende igapäevaelu mõjutavad tegurid põhjustavad krampe. Sellised tegurid võivad olla täiesti erineva iseloomuga. Teatud toidud, alkohol, meelt muutev ravimid samuti unepuudus, stress, tugev ärevustunne või naistel menstruatsioon. Kriitilisi tegureid tuleks võimaluse korral vältida. Paljusid kannatajaid ja nende lähedasi aitab ka liitumine epileptikute eneseabirühmaga, mis on nüüdseks arvukates Saksamaa linnades olemas. Väga sageli kannatavad tuberkuloosskleroosi all kannatavad isikud ka hilinenud vaimse arengu all. Negatiivsete tagajärgede vastu saab adekvaatset mõju varajane sekkumine. Vanemad saavad siit nõu küsida lastearstidelt või noorte hoolekandeametist. Kui motoorika areng on samuti häiritud, võivad aidata ergo- ja füsioterapeutilised meetmed. Hilinenud kõne arenguga tuleks pöörduda logopeedi poole.
