Neurokutaansed sündroomid on pärilikud häired, mida iseloomustavad neuroektodermaalsed ja mesenhümaalsed väärarendid. Lisaks klassikalistele neljale fakomatoosile (Bourneville-Pringle sündroom, neurofibromatoos, Sturge-Weber-Krabbe sündroom, Von Hippel-Lindau-Czermaki sündroom) hõlmavad neurokutaansed sündroomid ka mitmeid muid häireid, mis avalduvad nahk ja keskne närvisüsteem.
Mis on neurokutaanne sündroom?
Häired, mis on neurokutaansed sündroomid, on kõik tingitud pärilikust düsplaasiast, mis areneb embrüonaalsel perioodil. Seda saab seletada asjaoluga, et esinevad nii neuroektodermilised kui ka mesenhümaalsed väärarendid. Neuroektoderm on osa välisest idulehest (ektoderm). The närvisüsteem areneb embrüonaalsel perioodil neuroektodermist. Mesenhüüm on „embrüonaalne sidekoe“. Sellest arenevad inimkeha erinevad struktuurid - sidekoe, kõhr pabertaskurätik, luud, Kõõlused, lihaskoe, veri ja rasvkude. Nende embrüonaalsel perioodil tekkinud väärarengute abil saab selgitada, miks nahk ja keskne närvisüsteem on mõjutatud. Neurokutaansed sündroomid hõlmavad nii pahaloomulisi kui ka healoomulisi kasvajaid.
Põhjustab
Kuna neurokutaansed sündroomid on pärilikud häired, on põhjus selge. Muutus on a geen mis on päritud ja vastutab düsplaasiate eest. Seejärel põhjustavad sümptomite ilmnemist sündroomi käigus tekkivad väärarendid. Juba embrüonaalses staadiumis moodustuvad väärarendid neuroektodermil ja mesenhüümil. Neuroektoderm areneb embrüonaalsel perioodil närvisüsteemi, mis seletab neuroloogilisi sümptomeid. Kasvajad võivad areneda mesenhüümist. Neid nimetatakse mesenhümoomideks. Mesenhüümist tekkinud kudede pahaloomulisi kasvajaid nimetatakse sarkoomideks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sümptomid, kaebused ja tunnused erinevad neurokutaansete sündroomidena rühmitatud haiguste vahel. Sel põhjusel tuleb siin teha vahet. Neurokutaansed sündroomid hõlmavad esiteks klassikalisi phakomatoose:
- Bourneville-Pringle'i sündroom (tuberoosne aju skleroos).
- Neurofibromatoosi
- Von Hippel-Lindau sündroom
- Sturge-Weber-Krabbe sündroom
Teisest küljest muud haigused ja sündroomid:
- Bonnet-Dechaume-Blanci sündroom
- Louis Bar'i sündroom
- DeSanctis-Cacchione sündroom
- McCune-Albright-Sternbergi sündroom
- Leschke sündroom
- Peutz-Jeghersi sündroom
- Bogaert-Divry sündroom
- Gorlin-Goltzi sündroom
- Groenblad-Strandbergi sündroom
- Klippel-Trenaunay sündroom
- Godfried-Prick-Carol-Prakkeni sündroom
- Maffucci sündroom
- Osler-Weber-Rendu sündroom
- Düsrafia sündroom
Järgnevad näited Bourneville-Pringle'i sündroomist kui klassikalisest fakomatoosist, düsraafia sündroomist kui neurokutaanne sündroom”Ja Bonnet-Dechaume-Blanci sündroom kui a seisund mida võib liigitada neurokutaanseteks sündroomideks. Bourneville-Pringle'i sündroom on tuntud ka kui mugulajuaju skleroos ja seda seostatakse paljude erinevate sümptomitega. Mugulate aju skleroos on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Arvatakse, et spontaansete mutatsioonide määr on kõrge ja selle tagajärjel on 50 protsenti haigestunutest uus mutatsioon. Bourneville-Pringle'i sündroomi peamised sümptomid on adenoom sebaceum, epilepsia ja vaimne aeglustumine. Adenoma sebaceum põhjustab arvukate väikeste fibroadenoomide arengut rasvade näärmed ümber näo. Lisaks kirjeldatud sümptomitele võivad ilmneda arvukad muud sümptomid, mis mõjutavad peamiselt kesknärvisüsteemi, nahk ja neer. Haiguste tõsiseid sümptomeid märgatakse tavaliselt imikueas. Kompuutertomograafilise diagnoosi korral on nähtav periventrikulaarne kaltsifikatsioon tuberkuloosse aju skleroosile tüüpiline. Dsüraphia sündroom on defitsiidist tingitud kombineeritud väärarengute koondnimetus selgroog primaarsete närviplaatide sulgemisprotsessi häire või häire. Sündroom tähistab pärilikku põhiseaduslikku anomaaliat. Sümptomaatiline on “avatud selg” (spina bifida), jala deformatsioonid, selgroolülide väärarengud sekundaarsete kyphosis ja / või skolioos, sakraalne hüpertrichoos, lehter rind, neuroloogilised troofilised häired, alajäsemete tundlikkus ja motoorne funktsioon, selgroo refleksi anomaaliad, sulgurlihase nõrkus, neelu ja urogenitaaltrakti lõhed, foveola coccygea, nelja-sõrm vagu, hüperteeliad ja vaimsed häired. Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi iseloomustavad väärarendid juhataja ja aju laevad, näo muutused ja anomaaliad veri laevad võrkkesta. Tuleb märkida, et see sündroom on äärmiselt haruldane ja 132. aastal oli kogu maailmas teada ainult 2009 juhtumit. Siin mõjutasid mõlemad sugud ligikaudu võrdse sagedusega. Sündroomi patofüsioloogia osas on arteriaalse ja venoosse süsteemi vahel arvukalt patoloogilisi seoseid. Lisaks leitakse võrkkesta piirkonnas ja kesknärvisüsteemis arvukalt niinimetatud kõõluste angioome ja arteriovenoosseid aneurüsme, eriti mesentsefalonis, aju vars. Haigus on kaasasündinud, embrüonaalne arenguhäire ilmneb aasta seitsmendal nädalal rasedus. Põhjus pole veel teada. Enamik eksperte klassifitseerib sündroomi a neurokutaanne sündroom, kuid mõned liigitavad teistsugust klassifikatsiooni. Üks aspekt, mis räägib liigitamisest neurokutaansete sündroomide vastu, on asjaolu, et sündroom ei ole pärilik haigus. Sümptomid on muutused näol ebaloomulikult väljaulatuvate vormidena veri laevad, Nüstagm, glaukoom ja ninaverejooks. Eksoftalm (tavaliselt ühepoolsed), võrkkesta verejooksud, klaaskeha verejooksud, epilepsiaja aju verejooks võib ka tekkida. Ajuverejooksud jagunevad subaraknoidaalne hemorraagia ja epiduraalne verejooks. Silmasisesed verejooksud (antud juhul võrkkesta verejooksud ja klaaskeha huumorid) viima pikaajaliseks pimedus. Diagnoosi paneb oftalmoskoopia, perimeetria, MRI, CT ja digitaalne lahutamine angiograafia. Sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Sel eesmärgil kasutatakse veresoonte väärarengute, laserkoagulatsiooni ja emboliseerimise kirurgilisi ravimeetodeid.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoos ja haiguse kulg sõltuvad konkreetsest sündroomist või haigusest ning neid ei saa üldiselt öelda kõigi neurokutaansete sündroomide kohta.
Tüsistused
Neurokutaanne sündroom võib oma mitmekesisuse tõttu põhjustada erinevaid komplikatsioone. Kõik selle sündroomi häired on teadaolevalt seotud närvisüsteemi ja naha väärarengutega. Tekivad komplikatsioonid sõltuvad konkreetsest põhihaigusest. Seega võib iga üksik neurokutaanne häire viima suuremal või vähemal määral tüsistuste tekkeks. Näiteks Bourneville-Pringle'i sündroom, mida nimetatakse ka mugulajuaju skleroosiks, viib alati vaimse aeglustumine lisaks epilepsia. Rasketel juhtudel arenevad siin mõnikord pahaloomulised kasvajad. Pidevad epilepsiahoogud ja kasvajad lühendavad sageli oluliselt kannatanute eluiga. 1. tüüpi neurofibromatoos saab ka viima paljude paljudest tegelikult healoomuliste kasvajate (neurofibroomid) pahaloomulise degeneratsioonini. Lisaks sellele silmanärv mõnikord mõjutavad kasvajad. Pooltel selle haigusega patsientidest tekivad lisaks selgroo kõverusele ka luutsüstid (skolioos). Sturge-Weber-Krabbe sündroomile on omakorda iseloomulik veresoonte väärareng, millega kaasneb risk haigestuda glaukoom samuti vaimne aeglustumine paljude epilepsiahoogude tõttu. Epilepsiad, glaukoom riskiga pimedusja muid neuroloogilisi defitsiite esineb ka teiste neurokutaanse sündroomi häirete korral. Mõni haigus võib viia ka aju verejooks. Mõnel juhul esineb mitu nahakasvajat, näiteks basaalrakuline kartsinoom, Teiste hulgas. Kuulmiskaotus või isegi kurtust täheldatakse ka mõne sündroomi haiguse korral.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui naha muutused, neuroloogilisi häireid ja muid sümptomeid, mis võivad viidata neurokutaansele sündroomile või mõnele muule tõsisele seisund, tuleks pöörduda arsti poole. Haigestunud inimestel on kõige parem pöörduda kohe arsti poole, kui sümptomid süvenevad või ilmnevad tüüpilised tüsistused, nagu liikumishäired või nahaverejooks. Meditsiinilist nõu tuleb küsida hiljemalt siis, kui haiguse tunnused mõjutavad heaolu või kui on tegemist elundite osalemisega. kahtlustatakse. Inimesed, kes hoiavad ebatervislikku eluviisi või on alaealised stress on eriti vastuvõtlikud neurokutaanse sündroomi tekkele. Kasvajapatsiendid ja inimesed, kes juba kannatavad sarkoomide all, kuuluvad samuti riskirühmadesse ja neile tuleks igal juhul need kaebused selgitada. Vanemad, kes mõni nädal kuni kuu pärast sündi märkavad lapse välimuse või kehahoia muutusi, peavad pöörduma oma lastearsti poole. Võimalikud luukahjustused või luumurrud viitavad tõsisele seisund see tuleks kohe selgeks teha. Neurokutaanset sündroomi saab diagnoosida neuroloogiliste häirete spetsialist. Sõltuvalt sümptomitest võivad ravis osaleda dermatoloogid, oftalmoloogid, ortopeedid ja muud spetsialistid. Kannatanuid tuleb alati uurida ja ravida erikliinikus, kuna see on progresseeruv haigus.
Ravi ja teraapia
Ravi ja ravi sõltuvad ka konkreetsest sündroomist. Erinevatel sündroomidel on ühine põhjuslik põhjus ravi ei ole võimalik.
Väljavaade ja prognoos
Neurokutaanse sündroomi tunnuseks on inimese muutus geneetika. See on põhjuslikult vastutav tervis puudused. Samal ajal ei tohi arstid ja meditsiinitöötajad inimese geneetilist materjali muuta. Õiguslikud regulatsioonid takistavad seda võimalikku sammu. Seetõttu ei saa selle sündroomi all kannatajad ravi. Kirjeldatud asjaolude tõttu võib prognoosi pidada ebasoodsaks. Olemasolevad väärarendid väljenduvad igal patsiendil individuaalselt. Üldiselt toovad need kaasa eluga toimetuleku tõsise piiratuse. Nende intensiivsus on otsustavaks teguriks nii haiguse edasisel kulgemisel kui ka ravivõimalustel. Soodsates tingimustes on sekkumiste abil võimalik arvukalt muuta ja parandada elukvaliteeti. Võimalikke liikumispiiranguid korrigeeritakse ja seeläbi paraneb patsiendi heaolu. Kuid haigusega kaasnevad ka vaimsed kaotused. Neid ei saa kõigist pingutustest hoolimata täielikult taastada ja varajane sekkumine. Enamasti vajavad patsiendid elukestvat terapeutilist tuge ja igapäevast abi oma igapäevase elu korraldamisel. Visuaalsed muutused on tavalised ja täheldatakse erinevate süsteemide või elundite talitlushäireid. Samamoodi on võimalikud kaebused krambid. Kui regulaarset arstiabi ei osutata, suureneb enneaegse surma oht, samuti eluohtliku seisundi võimalus. Üldine olukord on nii nõudlik, et võib eeldada sekundaarseid psüühikahäireid.
Ennetamine
Kuna tegemist on pärilike häiretega, pole ennetamine võimalik.
Järelhooldus
Neurokutaanne sündroom nõuab mõjutatud patsientide eluaegset jälgimist. Seda põhjuslikku tuleb alati meeles pidada ravi ei ole võimalik, kuna need on pärilikud haigused. Ainult sümptomeid saab enam-vähem edukalt ravida. Pärast ravivõtteid peavad toimuma pidevad järelkontrollid, et vältida uuenenud tüsistusi ja säilitada või teatud määral parandada kannatanute elukvaliteeti. Järelravi sõltub siiski alati selle aluseks olevast seisundist. Näiteks on pidevate epilepsiahoogudega patsiente vaja pidevalt jälgida, et oleks võimalik hädaolukorras kiiret kiirabi pakkuda. Teatud phakomatooside korral tuleb ka nahka pidevalt jälgida, et kiiresti avastada võimalikku pahaloomulist degeneratsiooni. Õigeaegse diagnoosi korral nahk vähk saab tavaliselt edukalt ravida. Samuti vajavad vaimse alaarenguga patsiendid pidevat hoolt. Füüsiliste deformatsioonide korral on mõnikord vajalik kirurgiline sekkumine. Selliste operatsioonide järgses paranemise faasis sõltub patsient eriti intensiivsest järelhooldusest, sest tõsised tüsistused võivad alati ähvardada. Alati tuleks uurida teiste organite võimalikke kahjustusi. Lisaks vajavad paljud patsiendid psühholoogilist tuge.Psühhoteraapia saab seejärel kasutada patsientidega strateegiate väljatöötamiseks, et haigusseisundit kõige paremini hallata.
Mida saate ise teha
Sõltuvalt neurokutaanse sündroomi tüübist ja raskusastmest saavad patsiendid ise mõnda asja teha. Põhimõtteliselt tuleb phakomatoosi korral pöörata tähelepanu keha signaalidele, kuna sümptomid võivad avalduda erinevates piirkondades. Arstiga konsulteerides peaksid haiged looma kaebuste päeviku ja märkima üles kõik ebatavalised sümptomid ja ilmingud. Nahakaebuste korral, näiteks neurofibromatoosi korral, kehtib range isiklik hügieen. Tuleb vältida ärritavaid aineid ja toite, mis võivad naha seisundit halvendada. Krambihoogude korral, näiteks Sturge-Weberi sündroomi korral, tuleb hädaabiteenistused sellest teavitada. Patsienti tuleb jälgida ööpäevaringselt, et õnnetuse või kukkumise korral oleks võimalik viivitamatult tegutseda. Sulge järelevalve on oluline ka kognitiivsete häirete või tõsiste veresoonte väärarengute korral, millel on tromboos. Täiendav meetmed et neurokutaanse sündroomi patsiendid võivad võtta, sõltub haiguse olemusest. Pärast põhjalikku diagnoosi saab perearst anda näpunäiteid ja käitumisreegleid haigusseisundiga tegelemiseks. Lisaks, abivahendid tavaliselt tuleb korraldada kõndimise abivahendid ja ratastoolid ning bürokraatlikud ülesanded, näiteks kontakt tervis tuleb võtta kindlustusseltsid, hooldusteenused jms. Kannatanud võivad leida tuge terapeudilt või eneseabigruppidest.
