Jouberti sündroomi iseloomustab nii ajutüve kaasasündinud väärareng kui ka agenesis (pärssimise väärareng, kinnitumise puudumine, näiteks ajuriba, vermiformne pimesool). Samuti võib esineda väikeaju vermise hüpoplaasia (vähearenenud). Selle autosomaalse retsessiivse geneetilise defekti all kannatavatel patsientidel esineb muude sümptomite kõrval ebanormaalne hingamiskäitumine ja ataksia. Mida … Jouberti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Desbuquois'i sündroom on haruldane ja kaasasündinud osteokondrodüsplaasia. Juhtiv sümptom on tõsine lühike kasv koos selgroo kumerusega ja lühendatud jäsemetega. Lisaks füsioterapeutilistele meetmetele kasutatakse raviks peamiselt kirurgilisi korrektsiooniprotseduure. Mis on Desbuquois'i sündroom? Osteokondrodüsplaasia on skeleti düsplaasia ja kõhre düsplaasia haigusrühm. Need koefektid hõlmavad Desbuquois'i sündroomi,… Desbuquoisi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Lihaste hüpotoonia all mõistab arst eriala liiga väikest lihaspinget koos lihaste samaaegse nõrkusega, mis on märgatav juba lapsepõlves. See esineb alati põhihaiguse sümptomina ja seda ravitakse füsioterapeutiliste meetmetega. Mis on lihaste hüpotoonia? Mõiste lihaste hüpotoonia koosneb lihastest ja ladinakeelsest sõnast ... Lihaste hüpotoonia: põhjused, sümptomid ja ravi
GM1 gangliosidoos on üks lipiidide säilitamise haigustest. Selle põhjuseks on magusate lipiidide, mida nimetatakse gangliosiidideks, ladustamine. Enamik gangliosiide ladestub närvirakkudesse. Mis on GM1 gangliosidoos? GM1 gangliosidoos on GM1 gangliosiidide lagunemishäire. Selle tulemusena koguneb see suhkrut sisaldav lipiid. Üldiselt koosneb gangliosiid kahest… GM1 gangliosidoos: põhjused, sümptomid ja ravi
