Desbuquoisi sündroom on haruldane ja kaasasündinud osteokondrodüsplaasia. Juhtiv sümptom on tõsine lühike kasv selgroo kõveruse ja lühenenud jäsemetega. Lisaks füsioterapeutilistele meetmed, kirurgilise korrigeerimise protseduure kasutatakse peamiselt raviks.
Mis on Desbuquoisi sündroom?
Osteokondrodüsplaasiad on luustiku düsplaasiate haigusrühm ja kõhr düsplaasiad. Need koedefektid hõlmavad Desbuquoisi sündroomi, tuntud ka kui Desbuquois düsplaasia või mikromeelne kääbus. Nagu iga sündroomi puhul, on ka Desbuquoisi sündroom erinevate sümptomite kompleks. Haiguse juhtiv sümptom on skoliootiline lühike kasv ülilaiendatavaga liigesed. Seda haigust kirjeldati esmakordselt umbes 20. sajandi keskpaigas. Toursist pärit G. Desbuquois’d peetakse esimeseks kirjeldajaks ja ta andis sellele nähtusele nime. Sümptomite kompleks näib olevat tihedalt seotud Larseni sündroomiga või vähemalt sarnaneb selle haigusega kliiniliselt tugevalt. Kuid vastupidiselt varasemale kahtlusele ei näi Larseni sündroom ja Desbuquoisi sündroom olevat sama haiguse ilmingud, kuna tegemist on erinevate geenidega. Desbuquoisi sündroomi sümptomite ilmnemise vanus on sünnieelne või vahetu sünnijärgne vanus. Haiguse levimus on äärmiselt madal, hinnanguliselt on see esinemissagedus vähem kui üks juhtum 1000000 inimese kohta.
Põhjustab
Desbuquoisi sündroom ei paista alati ilmnevat juhuslikult, kuid mõnikord näib see olevat seotud perekondliku klastriga. Uuringud viitavad geneetilisele põhjusele, mis on seotud perekondliku eelsoodumusega. Tundub, et haiguse pärilik vorm põhineb autosoomsel retsessiivsel pärilikkuse režiimil. Seni dokumenteeritud juhtudel on täheldatud mutatsiooni. See mutatsioon mõjutab geene koos geen lookus kromosoomis 17q25.3. Selle mutatsioonid geen lookust on seni seostatud paljude teiste haigustega. Desbuquoisi sündroomi korral ei suudetud mutatsiooni kinnitada kõigi patsientide puhul, vaid ainult käte tüüpilise düsplaasiaga patsientide puhul. Sel põhjusel eeldatakse uuringutes praegu, et mutatsioon ei ole põhjuslikult seotud sündroomiga. Seetõttu pole põhjust veel lõplikult selgitatud ja see jääb uurimise objektiks. Põhimõtteliselt on sündroomi põhjuste uurimine keeruline, kuna dokumenteeritud juhtumeid on vähe. Ainult geneetilist alust peetakse kindlaks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nagu iga sündroom, avaldub Desbuquoisi sündroom paljude kliiniliste sümptomitena. Luustiku ja kõhre düsplaasiana avaldub see peamiselt rasketes vormides lühike kasv, mis enamikul juhtudel on seotud ebaproportsionaalsuse ja skolioos. sisse skolioos, on selgroo külgmine kõrvalekalle, mis on põhjustatud üksikute selgroolülide pöörlemisest ümber selgroolülide pikitelje või torsioonide. Lülisambad on sageli deformeerunud. Patsientide selg moodustab vastassuunalised kaared ja jätab mulje S-kujust. Patsientide ebaproportsionaalsus viitab peamiselt jäsemetele, mis tunduvad paljudel juhtudel tugevalt lühenenud. Lisaks lühikesele kasvule ja progressiivsele skolioos, esineb lihaste hüpotoonia. Lihaste üldine langenud toon võib muuta patsiendi kohmakaks kui tervetel inimestel. Teatud tasemest kõrgemal on mõeldavad ka söödahäired. Enamikul juhtudel on liigesed mõjutatud isikutest saab üle pikendada. Sageli on sõrmede pead ja raadiused nihkunud. Mõjutatud inimese näol on ka ilminguid. Lisaks mikrostoomiale on patsientidel sageli eriti pikk filtrum. Sündroomi ilmingud esinevad juba sünnist saati. Sellised väärasendid nagu skolioos arenevad. Luustiku anomaaliaid nähakse juba eos olevate patsientide puhul.
Diagnoos
Desbuquoisi sündroomi kliiniline heterogeensus muudab arsti diagnoosimise keeruliseks. Lühikese kasvu koos jäsemete lühenemisega saab aga teoreetiliselt tuvastada emakas trahvi abil ultraheli. Kui diagnoos tehakse sünnijärgselt, tunneb arst kliinilised sümptomid kohe pärast sündi luustiku düsplaasiana. Kujutustehnikad nagu Röntgen pildistamine aitab teda diferentsiaaldiagnoos. Radioloogiliselt on tõendeid epimetafüüsi düsplaasia kohta. Sageli on ära tunda ka lamendatud lühenenud reieluu metafüüsid. Sama kehtib ka karpide anomaaliate ja kämblaluu või falangide anomaaliate kohta. Sündroomi oluline diagnostiline kriteerium on kämblaluu arengukiirendus. Reieluupeade deformatsioon ja indeksi radiaalne kõrvalekalle sõrm on samuti iseloomulikud. Diferentsiaalselt tuleb lisaks Larseni sündroomile eristada ka Catel-Manzke sündroomi, diastroofi düsplaasiat ja pseudodiastrofe düsplaasiat. Patsientide prognoos sõltub sümptomitest ja nende tõsidusest igal üksikjuhul.
Tüsistused
Enamik Desbuquoisi sündroomiga patsiente kannatavad peamiselt lühikese kasvu tõttu. See kahjustab ka selgroogu, mistõttu võib tekkida kumerus. Reeglina piirab patsientide igapäevaelu Desbuquoisi sündroom. Vaba liikumine pole samuti sageli võimalik. Selgrookehade endil on tõsine deformatsioon ja jäsemed on lühenenud. Ebatavalise välimuse tõttu viib ka Desbuquoisi sündroom depressioon ja alaväärsuskompleksid paljudel inimestel. Lastel võib kiusamine tekkida. Paljudel juhtudel on kahjustatud inimese motoorika ka nõrgenenud, mis muudab ta kohmakaks. Overextension kohta liigesed võib põhjustada kõnnakuhäireid ja kooskõlastamine probleeme. Tavaliselt kannatab patsient ka kehva kehahoiaga, mis võib viima et valu rahus. Desbuquoisi sündroomi ravi on puhtalt sümptomaatiline ja on suunatud peamiselt füsioteraapia. Selles on lihased üles ehitatud ja motoorne funktsioon tugevneb. Enam ei esine täiendavaid tüsistusi. Valu kontrollitakse valuvaigistid. Desbuquoisi sündroomi tõttu puudub vaimne puudus, mistõttu vaimne areng võib kulgeda piiramatult.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Reeglina peaks Desbuquoisi sündroomi korral visiit arsti juurde toimuma juba varases eas. Sellega seoses peaksid vanemad külastama oma lapsega arsti, kui laps kannatab lühikese kasvu ja kõvera selgroo all. See võib vältida ebamugavusi ja tüsistusi hiljem täiskasvanueas. Enamasti põhjustab Desbuquoisi sündroom ka kõnnakuprobleeme või kehahoia. Kui ka need kaebused ilmnevad, on vajalik ka arstlik läbivaatus. Jäsemete väärarengud võivad viidata ka Desbuquoisi sündroomile ja neid tuleb uurida. Lisaks on meditsiiniline ravi vajalik, kui patsient kannatab nõrgenenud lihaste all või kui liigesed ja sõrmed võivad olla ülepingutatud. Tavaliselt saab Desbuquoisi sündroomi tuvastada lastearst. Sel põhjusel peaksid eriti lapsed käima regulaarselt oma arsti juures kontrollis. Sündroomi saab ravida erinevate ravimeetoditega. Reeglina võib see sümptomeid oluliselt leevendada ja vähendada.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole veel Desbuquoisi sündroomiga patsientide jaoks olemas. Siiani isegi mitte põhjuslik geen haiguse jaoks on kindlaks tehtud. Ainult geeni tuvastamine võimaldaks põhjusliku ravivõimaluse väljavaadet tulevaste eeldatavate edusammudega geenis ravi. Praegu ravitakse sündroomi ainult sümptomaatiliselt. See ravi võib hõlmata kirurgilist sekkumist, näiteks käte ja jalgade kõrvalekallete parandamiseks. Füüsiline ja [tööteraapia|ergoteraapia]] soovitatakse lihaste hüpotoonia vastu. Need ravietapid on suunatud lihastoonuse suurendamisele läbi suunatud treeningu ja võrdselt suunatud lihaste ülesehitamise. Füsioteraapia võib ehitada ka liigeste ümber stabiliseerivaid lihaseid, et neid imada hüperekstensioon. Skolioosi saab parandada ka füsioteraapia, esiteks stabiliseerivate lihaste ülesehitamine ja teiseks selgroo aktiivne sirgendamine. Lisaks füsioteraapiale võib skolioosi raviks kasutada ka konservatiivseid ravimeetodeid, näiteks korsetti. Kui skolioosi progresseerumist ei saa konservatiivsete meetoditega peatada, on näidustatud kirurgiline operatsioon, näiteks selja skolioosi sirgendamine.
Väljavaade ja prognoos
Desbuquoisi sündroomi korral on kahjustatud inimesel saadaval ainult sümptomaatilised ravivõimalused. Põhjuslik ravi selle haiguse korral ei ole tavaliselt võimalik. Kui Desbuquoisi sündroomi ei ravita, piiravad erinevad väärarendid patsiendi elu äärmiselt. On tõsiseid kõnnakuhäireid, nii et kannatanud inimesed sõltuvad kõndimisabist. Vale positsioon süvendab neid häireid veelgi. Mõjutatud inimese selgroolülid on samuti deformeerunud, mis võib viima piirangutele igapäevaelus. Patsiendid kannatavad nõrga lihastoonuse all, mis võib avaldada negatiivset mõju laste arengule. Desbuquoisi sündroomi ravi toimub peamiselt mitmesuguste kirurgiliste sekkumiste abil, mis võimaldavad deformatsioone ravida. See parandab oluliselt mõjutatud inimese elukvaliteeti ja leevendab kõnnakuhäired. Füsioteraapia võib taas tugevdada lihaseid ja liigeseid, nii et patsient saab taas oma igapäevase elu ise hakkama. Erilisi tüsistusi pole. Täielikku ravi tavaliselt saavutada ei saa, nii et patsiendid sõltuvad elukestvast ravist. Desbuquoisi sündroom ei avalda negatiivset mõju mõjutatud inimese eeldatavale elueale.
Ennetamine
Ennetav meetmed ei ole veel Desbuquoisi sündroomi korral saadaval.
Järelkontroll
Selle haiguse korral sõltub haigestunud inimene esmalt varajast diagnoosimisest koos varajase raviga, et vältida edasisi tüsistusi ja ebamugavusi. Kui Desbuquoisi sündroomi ei ravita, ei pruugi see iseennast paraneda, sümptomid tavaliselt halvenevad. Kuna tegemist on ka kaasasündinud haigusega, geneetiline nõustamine saab teha ka juhul, kui patsient soovib lapsi saada. See võib takistada Desbuquoisi sündroomi pärimist järeltulijatele. Reeglina toetuvad Desbuquoisi sündroomi all kannatajad kirurgilistele sekkumistele ja ka sellele meetmed füsioteraapia või füsioteraapia sümptomite leevendamiseks. Igal juhul peaks kahjustatud inimene pärast sellist kirurgilist sekkumist puhkama ja ka oma keha eest hoolitsema. Igal juhul tuleks vältida pingutusi või muid stressi tekitavaid tegevusi. Mõned füsioteraapia harjutused saab teha ka kodus, mis võib paranemisprotsessi kiirendada. Mõnel juhul sõltuvad patsiendid igapäevaelus ka sõprade ja pere abist. Haigestunud inimese eluiga tavaliselt see haigus ei vähene.
Mida saate ise teha
Lisaks meditsiinilisele ravile saab Desbuquoisi sündroomi individuaalseid sümptomeid ravida iseseisvalt. Kõigepealt soovitatakse põdejatele läbida terviklik füsioteraapia, mida saab toetada spetsiaalsete harjutustega kodus. Vastutav arst oskab vastata küsimusele, milliseid meetmeid saab lihaste ja liigeste stabiliseerimiseks. Korsett aitab vähendada skolioosi ebamugavusi ja stabiliseerida selgroogu. Kasutamine abivahendid nagu kargud või on ka ratastool mõnikord kasulik ja vajalik. Pikas perspektiivis tuleb mõnikord ka kodus teha muudatusi, et mõjutatud isik saaks elada puudele sobivat elu. Erialavahetus ja muud Desbuquoisi sündroomi korral vajalikud muutused tuleb välja töötada koos spetsialistiga ja rakendada järk-järgult. Rasketel juhtudel vajab skolioos siiski operatsiooni. Mõjutatud isiku jaoks range voodirežiim ja selle vältimine stress ja kehalised harjutused. Kui haigus põhjustab psühholoogilisi probleeme, tuleb pöörduda terapeudi poole. Teiste põdejatega rääkimine aitab neil haigusega leppida ja sellega toime tulla viima täisväärtuslikku elu vaatamata piirangutele.
