Usheri sündroom on a geen erinevate mutatsioon kromosoomid mis põhjustab erineva raskusastmega kuulmis- ja nägemishäireid. Kõige raskem vorm, kaasasündinud kurtus ja nägemisvälja kaotus, esineb kümneaastaselt. Kui osaliselt progresseeruvat kuulmispuudet ravitakse kuuldeaparaadi ja hiljem chochlear implantaadiga, pole nägemisvälja kaotuse ravimiseks veel ravimeetodeid. Kuid teadlased uurivad praegu tüvirakkude ravi ja võrkkesta võimalust implantaadid.
Mis on Usheri sündroom?
Usheri sündroom on pärilik kuulmiskaotus põhjustatud erinevatest kromosoomimutatsioonidest. Pool 40-st sündroomist kuulmispiirkonnas pimedus on tingitud Usheri sündroomist. Nähtus esineb kolm kuni kuus 100,000 XNUMX juhtumi kohta, enamik neist juhtub kuuendal elukümnendil. Hinnanguliselt teatamata juhtumite arv on sellest arvust ilmselt palju suurem. Kuna Usheri sündroomi eksitakse sageli tavaliseks kuulmiskaotus, samas kui selle seos kaasnevaga pimedus põhjustatud võrkkesta tavalisest haigusest pigmendi retiniit ei tunnistata sageli piisavalt vara. Esimene sündroomi kirjeldus pärineb Albrecht von Graefe'ist ja pärineb 19. sajandist, kuid sel ajal ei olnud seda piisavalt diferentseeritud ja dokumenteeritud. Britid silmaarst Hiljem sai nähtuse nimenimeks Charles Howard Usher, kes aitas sündroomil kõigepealt tuntuks saada ja tegi selles valdkonnas teedrajavat tööd.
Põhjustab
Usheri sündroom on põhjustatud mitmest geen mutatsioonid, mis kõik on pärilikud. Mutatsioon mõjutab eriti sageli 11. kromosoomi, 17. kromosoomi ja 3. kromosoomi. Kuigi kliiniliselt on lõppkokkuvõttes suhteliselt ebaoluline, milline neist kromosoomid on muteerunud, eristavad arstid Usheri sündroomi erinevateks alatüüpideks 1B ja 3B vahel, sõltuvalt mõjutatud kromosoomidest. Sõltuvalt alatüübist on mutatsiooni vorm ja koos sellega ka nähtuse tegelik põhjus erinev. Vahepeal eeldab teadus nn Usheri valgukomplekside olemasolu, millest igaüks mõjutab erinevate positsioneerimist valgud membraanis. Need valgud arvatakse olevat seotud nägemis- ja kuulmis-sensoorsete rakkude signaali edastamisega. Seega, kui nende komplekside üks komponent puudub, ei saa kogu valgukompleks rakus oma tegelikke ülesandeid täita ja seetõttu degenereeruvad vastavad rakud. Arvatakse, et selles osas mängib olulist rolli Usheri alatüübi 1C karkassivalgu harmoon.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tavaliselt avaldub Usheri sündroom varases elus sensorineuraalsena kuulmiskaotus kahjustuste tõttu juuksed rakud ajas. Harvem kui pelgalt kuulmislangus, on täielik kurtus alates sünnist. Lisaks nendele varajastele sümptomitele on retinopaatia pigmentosa Usheri sündroomi üks hiljem ilmnevatest ilmingutest. Selle haiguse korral surevad fotoretseptorid perifeeriast makulani järk-järgult. Algul öösel pimedus ilmub. Hiljem vähendatakse nägemisvälja ja areneb nn tunnelinägemine. Sõltuvalt alatüübist võib see nähtus olla viima täielikule pimedusele. Mõnel juhul kaasnevad need sümptomid lisaks epilepsiahoogudega.
Haiguse diagnoos ja kulg
Arst paneb Usheri sündroomi diagnoosi, kasutades erinevaid diagnostilisi protseduure. Varaseim võimalik diagnoos on ülioluline, sest vastasel juhul ei ole patsiendil aega psühholoogiliselt ja füüsiliselt kohaneda järgneva sensoorse taju kadumisega ja võimalusel valmistuda õppimine uued suhtlusprotseduurid. Lisaks elektroretinogrammile võib toimuda DNA kiip, valgukiip või geneetiline analüüs. Haiguse käik sõltub suuresti tüübist. Haiguse tõsiduse osas saab eristada kolme tüüpi. Usheri tüüp 1 (USH1) vastab haiguse kõige raskemale käigule, kus kurtus ja mõnel juhul on häiritud tasakaal on olemas sünnist saati. Juba alates kümnendast eluaastast näitab see alatüüp retinopathia pigmentosa algust. Usheri tüüp 2 (USH2) on määratletud pideva, sügava kuulmislangusega, kusjuures retinopathia pigmentosa algab puberteedieas. Usheri tüüpi 3 (USH3) korral algab progresseeruv kuulmislangus ja nägemisvälja kadu alles elu teisel poolel.
Tüsistused
Usheri sündroomi tõttu kannatavad kannatanud inimesed väga raskete kaebuste ja sümptomite all. Reeglina esineb kuulmislangus väga noorelt. Eriti noored kannatavad psühholoogiliste kaebuste all või isegi depressioon. Edasi jõuab see lõpuks täieliku kuulmislanguseni ja seega igapäevaelus kehtivate piirangute selgitamiseni. Lastel viib Usheri sündroom ka hilinenud ja väga piiratud arenguni. Lisaks võib haigus ka viima et öine pimedus. Harvadel juhtudel kannatavad kannatanud täieliku pimeduse all. Sündroom viib ka epilepsiahoogudeni, mis on seotud väga raskete haigusseisunditega valu. Halvimal juhul võivad need ka viima kannatanu surmani. Sümptomite tõttu sõltuvad paljud patsiendid nende igapäevaelus teiste inimeste abist ega suuda iseseisvalt igapäevaeluga toime tulla. Erinevate ravimeetodite abil saab mõningaid kaebusi leevendada. Kuid haiguse progresseeruvat kulgu ei saa piirata. Patsiendid sõltuvad kuulmisest abivahendid ja visuaalseid abivahendeid nende igapäevaelus. Usheri sündroom ei muuda aga eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Usheri sündroom ei suuda ennast ravida, sõltub kahjustatud inimene arsti külastamisest. See on ainus viis vältida täiendavaid tüsistusi või ebamugavusi, mis võivad mõjutatud inimese elu palju raskendada. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda täielikult ravida. Kui aga soovitakse last, geneetiline nõustamine saab teha, et vältida Usheri sündroomi kordumist järeltulijatel. Selle haiguse korral tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud laps kannatab täieliku kurtuse all. See on olnud sünnist saati. Lisaks on kaebusi ka silmade suhtes, mis samuti vanuse kasvades tugevnevad. Patsiendid kannatavad ka öine pimedus, mis võib viidata ka sündroomile. Mõnel juhul avaldub Usheri sündroom epilepsiahoogudes. Sellise krambihoo ilmnemisel tuleb kohe kutsuda erakorraline arst või pöörduda otse haiglasse. Sündroomi ise saab tuvastada üldarst või lastearst. Edasine ravi sõltub sümptomite raskusastmest ja seda viib läbi spetsialist. Tavaliselt ei vähenda see sündroom patsiendi eluiga.
Ravi ja teraapia
Usheri sündroomi retinopaatia pigmentosa raviks ei ole tänaseni mingit ravi. Kuid, geen ravi lähenemisviise uuritakse praegu ja see peaks peagi võimaldama võrkkestas defektsete geenide asendamist. Lisaks ravivõimalused nagu tüvirakkude teraapiad ja võrkkesta implantaadid uuritakse ka praegu. Usheri sündroomi kuulmispuudet ravitakse kuuldeaparaadiga ja see võib hilisemates etappides nõuda kohleaarset implantaati. Tavaliselt õpivad Usheri sündroomiga patsiendid viipekeelt juba varases eas. Kui tekivad või esinevad tõsised nägemisvälja kahjustused, saab suhtlemisvõime säilitamiseks õppida kombatavat viipekeelt. See hõlmab teise inimese enda kätte võtmist ja vastavate märkide tunnetamist.
Ennetamine
Kuna Usheri sündroom on geenimutatsioonil põhinev pärilik haigus, on seisund vältida ei saa. Kuna aga selle häire puhul on oluline varajane diagnoosimine, on see regulaarne järelevalve kuulmis- ja nägemisvälja omaduste hindamine on vähemalt üks meede, mis võib varajase diagnoosimise abil suurendada tema võimet kohaneda muutuvate tingimustega.
Järelkontroll
Usheri sündroom on erinevate geenimutatsioon kromosoomid mis on tavaliselt seotud kuulmislanguse ja raske nägemispuue. Mõjutatud inimesed peavad kandma kuulmist abivahendidja väga tugeva kuulmislanguse korral võib aidata kohlea implantaat. Patsiendi jaoks, kellel on Usheri sündroom sünnist saati, on igapäevaelu tavaliselt kergem toime tulla. Patsiendid, kes ainult elu jooksul kurdiks muutuvad ja lõpuks pimedaks jäävad, peavad haigusega tegelemist sageli palju problemaatilisemaks. Nende igapäevane elu on järsku väga piiratud ja koormatud. Seetõttu on väga oluline, et toeks oleksid tuttavad, sõbrad, spetsialistid ja sobivad terapeudid. Optimaalse ravi korral on kahjustatud inimesel sageli võimalik elada enamasti normaalset elu. Muidugi on abi igapäevaelus endiselt vajalik: Puudega inimeste vajaduste rahuldamiseks tuleb kannatada saanud inimese kodu varustada. Kui patsient tegeleb erialaga, peab see vastama tema füüsilistele võimalustele ja töökoht tuleks kohandada tema puudega. Tuleks tagada kontakt teiste inimestega, et mõjutatud isikud ei taganeks täielikult. Suhtlemine võib toimuda huule lugemine või viipekeeled. Kui pimedus haiguse käigus suureneb, on võimalik suhelda ka nn kombatava viipekeele kaudu, vastavad märgid edastatakse füüsilise kontakti kaudu. Mõjutatud isikute jaoks pakub pädevat kontaktpunkti Usheri sündroomi ühendus.
Mida saate ise teha
Usheri sündroom nõuab meditsiinilist ravi. Mõjutatud inimesed peavad kuulmise parandamiseks kandma kuuldeaparaati või tõsise kuulmislanguse korral implantaati. Inimestel, kellel on Usheri sündroom olnud alates sünnist, on tavaliselt kergem. Patsientidele, kes saavad elu jooksul ainult kurdiks ja lõpuks pimedaks, kujutavad ootamatud piirangud suurt koormust igapäevaelus. Seetõttu on oluline, et nii sõbrad, tuttavad ja spetsialistid kui ka terapeudid saaksid head tuge. Seejärel saab patsiendile pakkuda parimat võimalikku ravi, mis võimaldab tal elada suhteliselt normaalset elu. Sellegipoolest sõltuvad kurdid ja pimedad inimesed igapäevaelu toest. Kodu peab olema varustatud puuetega inimeste vajaduste rahuldamiseks ja töö peab vastama inimese füüsilistele võimetele. Mõjutatud isikud peaksid õppima huule- lugemine ja muud võtted varajases staadiumis, et suuta igapäevases elus paremini suhelda teiste inimestega. Suureneva pimeduse korral on võimalik suhelda ka nn kombatava viipekeele abil. Võimalike keelte hulka kuuluvad Tadoma või Gestuno, viimane keskendub tunnuste tunnetamisele füüsilise kontakti kaudu. Usheri sündroom e. V. ühendus pakub kannatanutele täiendavaid kontaktpunkte.
