Fabry haigus on harvaesinev pärilik geneetiline defekt, mis on põhjustatud konkreetse ensüümi osalisest või täielikust defitsiidist. Fabry tõve diagnoosimise ajaks on enamik patsiente läbinud tõelise odüsseia. Ensüüm alfa-galaktosidaas (ka: alfa-GAL ensüüm), millest Fabry tõbe põdevatel inimestel puudub, vastutab organismis teatud rasvainete lagundamise eest.
Rasvainete lagunemine halvenenud
Kui see protsess on häiritud, ei saa organism neid aineid seedida ja lagundada. Selle asemel kogunevad nad kogu keha rakkudesse.
Selline akumuleerumine veresoontes ja kudedes võib põhjustada olulisi talitlushäireid peamistes elundisüsteemides, näiteks:
- Südames
- Ajus
- Neerudes
Arenenud staadiumis võib Fabry tõbi mõjutatud inimeste jaoks isegi eluohtlikuks muutuda.
Fabry haigus: diagnoosimine pole lihtne
Kuid Fabry haiguse diagnoosimine pole alati lihtne. Seda seetõttu, et sümptomid on mitmetahulised, sageli ilmnevad lapsepõlv või noorukieas ja muutuvad või intensiivistuvad kiiresti. Harulduse tõttu jääb haigus sageli tunnustamata, sellest mõistetakse valesti või isegi diagnoositakse valesti. Statistiliselt diagnoositakse Fabry tõbi alles umbes 25 aastat hiljem. Selleks ajaks on patsiendid pöördunud keskmiselt üheksa spetsialisti poole ja nende kannatuste tase on äärmiselt kõrge.
Perekonna ajalugu annab sageli esialgse kahtluse. Selle kinnitamiseks on lihtne veri test, mis tuvastab alfa-GAL ensüümi aktiivsuse, on meestel piisav. Haigusega naistel võib ensüümide tase olla täiesti normaalne - hoolimata haiguse selgetest sümptomitest. Seetõttu tehakse neis kindla diagnoosi kindlakstegemiseks mõnevõrra keerulisem geneetiline analüüs (kestus: 1 kuni 2 kuud).
Fabry haigus: sümptomid ja tunnused
Need on Fabry tõve tüüpilised sümptomid:
- Intensiivne, põletamine valu kätes ja jalgades, mis võivad kiirata kogu kehas, on see haigus tüüpiline. Need tekivad tavaliselt aastal lapsepõlv ja noorukieas. The valu võib olla konstantne (olla krooniline) või esineda krambihoogudes ja algab nn Fabry kriisidest ning kestab seejärel minuteid või päevi.
- Enamik Fabry tõvega patsiente higistab vähe või üldse mitte, mis võib vallandada episoodid palavik sest keha ei suuda oma temperatuuri enam reguleerida.
- Väga sageli ja tavaliselt juba noorukieas, punakaslillad nahk naba ja põlvede vahelises piirkonnas ilmnevad lööbed, mille järgi haigus sageli ära tuntakse. Need võivad olla paar millimeetrit kuni nööpnõela suurusega.
- Paljudel Fabry tõvega patsientidel esineb seedetraktis ebamugavustunne, eriti pärast söömist; mõnikord kõhulahtisus ja iiveldus on ka kohal.
- Pigem täiskasvanueas ja pikaajalise haiguse tagajärjel esinevad häired süda (nt südame rütmihäired, müokardi nõrkus, koronaar tuiksoon oklusioon) Ja neerufunktsioon väheneb (kuni dialüüs nõue).
- Kahjustus veri laevad aasta aju avaldub uimasete loitsude ja peavalu, halvimal juhul ähvardab varakult insult.
- Mõnel Fabry tõvega põdeval inimesel ilmnevad sarvkesta kiirgustugevused, mis aga nägemist ei mõjuta ja võivad olla ka esialgse diagnoosi jaoks.
Tähtis: kõigil Fabry tõvega patsientidel ei esine kõiki sümptomeid (samaaegselt). Kahjuks ei tähenda sümptomi praegune puudumine seda, et seda ei saaks ikkagi tekkida. Naistel on Fabry tõbi sageli kergem.
