Määratlus
Trisoomia 18, tuntud ka kui Edwardsi sündroom, on tõsine geneetiline mutatsioon. Sel juhul esineb 18. kromosoom keharakkudes tavalise kahe korra asemel kolm korda. Pärast trisoomiat 21, nimetatakse ka Downi sündroom, trisoomia 18 on sageduselt teine: keskmiselt mõjutab see umbes 1 sünnitust 6000-st. Edwardsi sündroom on tõsiste sümptomite ja väga halva prognoosiga sündroom. Ligikaudu 90% mõjutatud loodetest sureb enne sündi.
Põhjustab
Trisoomia 18 on nn kromosomaalne aberratsioon, mille korral kromosoom 18 esineb keharakkudes defektses vormis. Tavaliselt on igas somaatilises rakus 23 paari kromosoomid kahe kromosoomiga - neid nimetatakse ka kahekordseks kromosoomideks. Üks neist kromosoomid pärineb isalt, üks emalt.
See on tingitud asjaolust, et munarakk ja sperma igal rakul on ainult üks nn pool kromosoomikomplekt. Kui kaks rakku kokku sulavad, on kumbki 23 kromosoomid on dubleeritud. Selles protsessis on mitu võimalust, mis tekivad vead, mis viivad kolmanda 18. kromosoomini: Näiteks võib juba ema munaraku arengu ajal olla toimunud kromosoomide vale jagunemine.
Kuid on ka mõeldav, et isa arengus tekkis viga sperma rakke. Kuid viga võib ilmneda ka pärast sperma ja muna rakkude edasises jagunemises. Sõltuvalt sellest, millal tekkis trisoomiani viiv viga, on trisoomia 3 18 erinevat vormi: vaba trisoomia, mosaiiktrisoomia ja translokatsioontrisoomia.
Trisoomia 18 tõenäosus suureneb koos ema vanusega rasedus. Sellest hoolimata võivad noored emad saada ka trisoomiaga 18 lapsi. Ema vanus on riskifaktor ja seda ei tohiks kategoriliselt seostada trisoomiaga.
Diagnoos
Kui raviv günekoloog märkab sündimata tüüpilisi rikkumisi lootele ajal ultraheli uurimisel võivad need muutused viidata trisoomiale 18. Seejärel a veri testi saab teha emale. Kui kindel veri ema väärtused on kõrgendatud, see võib viidata kromosomaalse aberratsiooni suurenenud tõenäosusele.
Hiljuti veri ema testi saab kasutada ka trisoomiate konkreetseks analüüsiks, sest loote DNA fragmente võib leida ka ema veres. Saadaval on kolm testi: panoraamkatse, harmooniatest või sünnieelne test. Sellest hoolimata tuleb öelda, et ema verel põhinev trisoomia avastamine ei anna 100% kindlust.
Test võib olla nii valenegatiivne kui valepositiivne. Usaldusväärse diagnoosi saamiseks on seetõttu vaja invasiivseid uuringuid. Nende uuringute riske ei tohiks siiski alahinnata ja need võivad halvimal juhul kaasa tuua nurisünnitus. Koeproov platsenta või lootevesi võetakse selleks, et uurida laboris sisalduvate looterakkude võimalikku trisoomiat.
