Väärarengu sündroom viitab erinevatele kaasasündinud väärarengutele. Mõjutatud on mitu elundisüsteemi, mis on silmatorkavad mitmete talitlushäirete tõttu. Diagnoosi saab sageli teha emakas. Mis on väärarengu sündroom? Väärarengu sündroom on väga haruldane seisund. Sellegipoolest on sellel lai välimus. Sündroom on mitme väärarengu kombinatsioon. Mitu organit… Väärarengute sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Loote alkoholisündroom on seotud mitmete lapse kognitiivse ja somaatilise arengu häiretega ning avaldub raseduse ajal alkoholi tarvitamise tagajärjel. Esinemissagedus ligikaudu 1 500 -st on loote alkoholisündroom üks levinumaid vaimupuude põhjuseid (enne Downi sündroomi). Mis on loote alkoholisündroom? Loote… Loote alkoholisündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Corpus callosum agenesis on pärilik haigus ja pärssiv väärareng, millega kaasneb ajutüve osaline või täielik valesti paigutamine. Mõjutatud isikutel esineb sageli käitumishäireid ja nad võivad kannatada selliste sümptomite all nagu nägemis- ja kuulmislangus. Ageneesi ravitakse sümptomaatiliselt, sest põhjuslikku ravi ei ole. Mis on corpus callosum agenesia? Corpus callosum on… Corpus Callosum Agenesis: põhjused, sümptomid ja ravi
Lihaste hüpotoonia all mõistab arst eriala liiga väikest lihaspinget koos lihaste samaaegse nõrkusega, mis on märgatav juba lapsepõlves. See esineb alati põhihaiguse sümptomina ja seda ravitakse füsioterapeutiliste meetmetega. Mis on lihaste hüpotoonia? Mõiste lihaste hüpotoonia koosneb lihastest ja ladinakeelsest sõnast ... Lihaste hüpotoonia: põhjused, sümptomid ja ravi
Implanteerimiseelne geneetiline diagnoos on termin, mida arstid kasutavad molekulaarse geneetilise testimise kirjeldamiseks. See hõlmab kunstliku viljastamise teel tekkinud embrüote kromosoomide pärilike haiguste või kõrvalekallete uurimist. Mis on implanteerimiseelne geneetiline diagnoos? Implanteerimiseelne geneetiline diagnoos (PGD) on meditsiiniline uuring, mis viiakse läbi kunstliku viljastamise teel eostatud embrüote kohta. Implanteerimiseelne geneetiline diagnoos (PGD) on… Preimplantatsiooni geneetiline diagnoos: ravi, mõjud ja riskid
Alkoholi embrüopaatia (AE), mida mõnikord nimetatakse ka loote alkoholisündroomiks, on meditsiiniline termin, mida kasutatakse lapse somaatilise ja kognitiivse arengu häirete kirjeldamiseks. Alkoholi embrüopaatia käivitab alkoholi tarvitamine või alkoholi kuritarvitamine raseduse ajal. Mis on alkoholi embrüopaatia? Alkoholi embrüopaatia on meditsiiniline termin, mida kasutatakse ka somaatiliste häirete kirjeldamiseks… Alkoholi embrüopaatia: põhjused, sümptomid ja ravi
Definitsioon - mis on kromosoomid? Raku geneetiline materjal salvestatakse DNA (desoksüribonukleiinhape) ja selle aluste (adeniin, tümiin, guaniin ja tsütosiin) kujul. Kõigis eukarüootsetes rakkudes (loomad, taimed, seened) esineb see rakutuumas kromosoomide kujul. Kromosoom koosneb ühest sidusast DNA -st… Kromosoomid
Millised funktsioonid on kromosoomidel? Kromosoom kui meie geneetilise materjali organisatsiooniline üksus tagab peamiselt dubleeritud geneetilise materjali ühtlase jaotumise tütarrakkudele rakkude jagunemise ajal. Sel eesmärgil tasub lähemalt uurida rakkude jagunemise või raku mehhanisme ... Millised funktsioonid on kromosoomidel? | Kromosoomid
Milline on inimese normaalne kromosoomide komplekt? Inimese rakkudes on 22 soost sõltumatut kromosoomipaari (autosoomid) ja kaks sugukromosoomi (gonosoomid), seega kokku moodustab ühe kromosoomikomplekti 46 kromosoomi. Autosoomid esinevad tavaliselt paarikaupa. Paari kromosoomid on geenide kuju ja järjestuse poolest sarnased ja… Milline on inimeste normaalne kromosoomide komplekt? | Kromosoomid
Mis on kromosomaalne aberratsioon? Struktuurne kromosomaalne aberratsioon vastab põhimõtteliselt kromosomaalse mutatsiooni definitsioonile (vt eespool). Kui geneetilise materjali kogus jääb samaks ja seda jaotatakse ainult erinevalt, nimetatakse seda tasakaalustatud aberratsiooniks. Sageli tehakse seda translokatsiooni teel, st kromosoomisegmendi ülekandmisega teise kromosoomi. … Mis on kromosomaalne kõrvalekalle? | Kromosoomid
Mis on kromosoomianalüüs? Kromosomaalne analüüs on tsütogeneetiline meetod, mida kasutatakse arvuliste või struktuuriliste kromosomaalsete aberratsioonide tuvastamiseks. Sellist analüüsi kasutataks näiteks kromosomaalse sündroomi, st väärarengute (düsmorfiad) või vaimse alaarengu (alaareng) kahtluse korral, aga ka viljatuse, regulaarsete raseduse katkemise (abortide) ja teatud tüüpi… Mis on kromosoomianalüüs? | Kromosoomid
Hüpertelorism on ebanormaalselt suur vahemaa silmade vahel, millel ei pruugi olla patoloogilist väärtust. Kui nähtus esineb väärarengu sündroomide kontekstis, on sellel patoloogiline tähtsus ja see on tavaliselt tingitud geneetilisest mutatsioonist. Hüpertelorismi ravi ei ole tavaliselt näidustatud, kuid see võib parandada elukvaliteeti… Hüpertelorism: põhjused, ravi ja abi
