Adrenogenitaalne sündroom (AGS; adrenogenitaalne = mõjutab neerupealised ja sugunäärmed) (sünonüümid: adrenogenitaalse soola raiskamise sündroom; adrenogenitaalne sündroom; adrenogenitaalne häire; Debré-Fibigeri sündroom; genitoadrenaalse sündroom; genito-neerupealise sündroom; inglise keeles: kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: Adrenogenitaalne häire, määratlemata) hõlmab kaasasündinud metaboolsete häirete rühma, milles steroidi süntees (tootmine) hormoonid Kortisool (glükokortikoid; stress hormoon) ja aldosteroon (mineraalne kortikoid; aitab säilitada soola tasakaal) neerupealise koores on häiritud. Põhjuseks on ensüümi defekt. Enim mõjutatud ensüüm on 21-hüdroksülaas. See ensüüm osaleb steroidi biosünteesis hormoonid Kortisool ja aldosteroon. Puudujäägi kompenseerimiseks Kortisool selle tagajärjel tekib neerupealiste koore ülestimuleerimine. Androgeenid (meessugu hormoonid; nt DHEA, Testosterooni) toodetakse ka neerupealise koores. Neerupealise koore suurenenud aktiivsuse tõttu on hüperandrogeneemia (meessuguhormoonide suurenemine veri), mis põhjustab tüdrukute virilisatsiooni (maskuliniseerumist) ja poiste enneaegset seksuaalset arengut (pseudopubertas praecox). Puudus aldosteroon põhjustab soola häireid tasakaal vedelikukaotusega (“soola raiskamise sündroom”). Aldosteroon on mineralokortikoid. See esindab olulist lüli programmis reniin-angiotensiin-aldosterooni süsteem (RAAS), mis aitab reguleerida veri rõhk ja sool tasakaal.Kokkuvõttes, adrenogenitaalne sündroom võib kirjeldada kui neerupealiste steroidide biosünteesi ja sugudiferentseerimise kombineeritud kaasasündinud häiret. Adrenogenitaalne sündroom on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil (kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom). Eristatakse järgmisi adrenogenitaalse sündroomi tüüpe:
- Klassikalised adrenogenitaalse sündroomi sümptomid ilmnevad vastsündinutel.
- Ilma soola raiskamiseta ("soola raiskamine" -AGS).
- Soolakadu (“lihtne viriliseerija” -AGS)
- Mitteklassikaline adrenogenitaalne sündroom.
- “Hilise algusega” AGS - sümptomid ilmnevad alles puberteedieas või täiskasvanueas.
- “Cryptec” -AGS (AGS-i minimaalne vorm) - sümptomid puuduvad, kuid iseloomulik hormoonprofiil.
Samuti võib omandada androgeense sündroomi. Põhjus võib olla androgeene moodustav neerupealise koore kasvaja või sugunäärmekasvaja (sugunäärmekasvaja). Klassikalise adrenogenitaalse sündroomi esinemissagedus (haiguste esinemissagedus) on üks 1-5,000 15,000 elaniku kohta ja mitteklassikalise adrenogenitaalse sündroomi korral on see hinnanguliselt 1 inimese 1,000 kohta. Käik ja prognoos: adrenogenitaalse sündroomi (AGS) kulg sõltub sellest, millist ensüümi defekt mõjutab ja kui suures osas on selle jääkaktiivsus endiselt olemas (vt allpool Sümptomid - kaebused). Igal juhul saavad AGS-i patsiendid hädaabikaardi. Klassikalise AGS-iga patsiendid saavad superfüsioloogilist glükokortikoidi haldamine eest ravi neerupealiste androgeenide ületootmise kohta. Lisaks antakse mineralokortikoidide asendus (vt ravi allpool). Meestel supresseeriv ravi takistab ka munandite neerupealiste jääkkasvajate (TART) kasvu. Märkus. Poiste puhul tuleb ravivat uroloogi teavitada haigusest, et vältida tarbetut munandite operatsiooni. Mitteklassikalise AGS-i korral antakse ravi ainult asjakohaste sümptomite ilmnemisel. Sisse lapsepõlv, madal-annus kortisoolravi on piisav. Täiskasvanueas kasutatakse antikontseptsioone. Täiskasvanute ravis keskendutakse Addisoni kriiside (valvsushäired, dehüdratsioon (vedelike puudus), palavik, hüpoglükeemia (madal veri suhkur)), mis võib omandada eluohtliku vormi, säilitada viljakust (viljakust) ja rahuldavat seksuaalfunktsiooni. Prognoos on hormoonasenduse hea reguleerimise korral väga hea. Sümptomid kaovad, patsiendid saavad viima normaalne elu ja keskmine eluiga.
