CEDNIKi sündroom on kaasasündinud haigus, mis avaldub nahk samuti häired närvisüsteem. CEDNIKi sündroomiga patsiendid kannatavad peamiselt ka keratoderma all hüperkeratoos. Seeläbi nahk on kahjustatud. On närvisüsteem, CEDNIKi sündroom avaldub eriti arenguhäiretes.
Mis on CEDNIKi sündroom?
Põhimõtteliselt tähistab CEDNIKi sündroomi haigus termin akronüümi, mis võtab kokku haiguse peamised sümptomid. Need sisaldavad ihtüoos, aju düsgenees, palmo-plantaarne keratoderma ja neuropaatia. Esimese CEDNIK-sündroomi kirjelduse vastavalt teaduslikele juhistele tegi arst Sprecher 2005. aastal. CEDNIK-i sündroomiga inimesed kannatavad selgelt väljendunud häirete all närvisüsteem. Lisaks ei erine epidermis nagu tervetel inimestel, nii et CEDNIKi sündroom põhjustab sümptomeid ka nahk. Selle tüüpiliste sümptomite kombinatsiooni tõttu kuulub CEDNIKi sündroom neurokutaansetesse sündroomidesse. Praegu on arstiteaduses teada ainult umbes seitse inimest, kes kannatavad CEDNIKi sündroomi all. Need on neli nais- ja kolm meespatsienti. Mõjutatud isikute silmatorkav omadus on see, et nad on sugulaste perekondade lapsed. Seega on olemas veri vanemate vaheline suhe. CEDNIKi sündroomil on autosoomne retsessiivne pärandimuster. CEDNIKi sündroomi põhjused on leitud SNAP29 geneetilistes mutatsioonides geen. Meditsiinieksperdid hindavad CEDNIKi sündroomi levimust vähem kui 1-le 1,000,000 XNUMX XNUMX-st, tuginedes tänapäeval esinenud haigusjuhtumitele.
Põhjustab
CEDNIK-i sündroomi patogenees on tihedalt seotud teatud geneetiliste mutatsioonidega. Näiteks on kõigil seni uuritud CEDNIKi sündroomiga patsientidel tüüpiline geen mutatsioonid SNAP29 geenil. See geen asub geenilookuses 22q11.2 ja vastutab nn SNAPE valgu kodeerimise eest. Seega osaleb see erinevate vesiikulite ühendamises. Geenimutatsioonid sellel geenil viimanäiteks kornifikatsioonihäirete suhtes, mis on tüüpilised CEDNIKi sündroomile.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
CEDNIKi sündroom avaldub iseloomulikes kaebustes, mis annavad meditsiiniekspertidele haiguse kohta kiiresti vihjeid. Näiteks ilmnevad enamus sümptomeid juba sündides ning arstid ja vanemad saavad selle ära tunda. Nende hulka kuuluvad näiteks CEDNIKi sündroomile tüüpilised näo väärarengud. Mõjutatud lastel on ebatavaliselt lai ninasild, hüpertelorism ja antimongoloid silmalau. Lisaks ei suuda CEDNIKi sündroomi all kannatavad lapsed ja väikelapsed oma kontrolli all hoida juhataja ja pagasiruumi normaalselt. Lisaks rändab CEDNIKi sündroomist mõjutatud laste pilk sageli rahutult edasi-tagasi. Kõiki CEDNIKi sündroomi sümptomeid ja märke täheldatakse vastsündinutel või väikelastena patsientidel.
Diagnoos ja kulg
CEDNIK-i sündroomi diagnoosimine on mõnikord keeruline, kuna tänaseks on teatatud vaid mõnest haigusjuhust ja paljud arstid kaaluvad harva seisund uuringute ajal selle harulduse tõttu. Põhimõtteliselt viitab CEDNIKi sündroomiga vastsündinud laste välimus siiski kaasasündinud haigusele kohe pärast sünnitust, nii et järgnevad kliinilised uuringud järgnevad tavaliselt kiiresti. On oluline, et lapse vanemad osaleksid anamneesis ja annaksid arstile teavet perekonna võrreldavate haigusjuhtumite kohta. Kuna varasemad CEDNIK-i sündroomi juhtumid on sugulusliitude lapsed, on põhjalik perekonna ajalugu eriti asjakohane. Patsiendi intervjuu ajal kirjeldavad eestkostjad beebi või väikelapse kaebusi ja võimalikke kõrvalekaldeid selle ajal rasedus. Järgnevas kliinilises uuringus kasutatakse arvukalt tehnikaid. Alguses teeb spetsialist näiteks visuaalseid uuringuid, keskendudes peamiselt nahale ja eriti keratiniseerumisprotsesside tüüpilistele häiretele. Näo kõrvalekalded pakuvad olulisi vihjeid ka CEDNIKi sündroomile. Neuroloogiliste kaebuste uurimisel osaleb tavaliselt neuroloogia spetsialist. Lõpuks tehakse CEDNIK-i sündroomi kindel diagnoos tavaliselt geneetiliste testide abil. Käivitavate geenimutatsioonide tuvastamiseks kasutatakse patsiendi molekulaarseid geneetilisi uuringuid. Analüüsitava geenipiirkonna täpsemaks kitsendamiseks on oluline eelnev perekonna ajalugu ja kliinilised uuringud.
Tüsistused
CEDNIKi sündroomi tõttu tekivad patsientidel erinevad kõrvalekalded. Laste arengut häirib ka sündroom märkimisväärselt ja see on tavaliselt ka tõsiselt edasi lükatud. Silmade väärarendid ja nina tekkida. Nende väärarengute tõttu võivad eriti lapsed kiusamise ohvriks sattuda ja koolikiusamine ja lasteaed, mida ei saa harva viima psühholoogiliste kaebuste ja muude tüsistuste korral. Enamasti on mõjutatud laste käitumine suhteliselt rahutu ja kontsentratsioon on oluliselt vähenenud. See põhjustab mõnikord kaebusi täiskasvanueas. Reeglina kannatavad laste vanemad ka tõsiste psühholoogiliste kaebuste all või depressioon CEDNIKi sündroomi tõttu. Enamasti diagnoositakse sündroom otse ema kõhus, nii et ravi saab läbi viia ka pärast sündi. Seda tehakse peamiselt väärarendite kirurgilise eemaldamise teel. Muutunud käitumist saab parandada ka erinevate ravimeetodite ja psühholoogiga peetavate arutelude abil. Reeglina ei mõjuta CEDNIKi sündroom eeldatavat eluiga ja seetõttu pole see piiratud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamasti põhjustab CEDNIKi sündroom patsiendi arengus mitmesuguseid piiranguid ja häireid. Sel põhjusel on tavaliselt vaja arsti poole pöörduda alati, kui CEDNIKi sündroomi tagajärjel ilmnevad arenguhäired. Mida varem haigus diagnoositakse ja ravitakse, seda paremad on väljavaated sündroomi täielikuks paranemiseks. Reeglina võib CEDNIKi sündroom põhjustada ka naha kornifikatsioonihäireid. Sellisel juhul tuleks pöörduda ka arsti poole. Enamasti diagnoositakse haigus väärarengute tõttu aga kohe pärast sündi või esimestel elukuudel. Seda teeb lastearst või üldarst. Kui arengunähud ilmnevad alles hilisemas elus, tuleks igal juhul pöörduda ka arsti poole. Reeglina saavad CEDNIKi sündroomi sümptomeid ravida erinevad spetsialistid. Varajane ravi mõjutab selle haiguse edasist kulgu väga positiivselt.
Ravi ja teraapia
Praegu ei saa CEDNIKi sündroomi ravida. CEDNIKi sündroomiga lapsed põevad seda haigust alates sünnist ja põhjuslikku seost ravi on põhimõtteliselt välistatud. Seetõttu ravivad arstid CEDNIKi sündroomi peamiselt üksikute sümptomite osas. Näo deformatsioonide osas kaalutakse kirurgilisi sekkumisi, mis teostavad anomaaliate kosmeetilist korrektsiooni. CEDNIKi sündroomi neuroloogiliste sümptomite osas saavad patsiendid mõnikord ravimit ravi. Vajadusel käivad lapsed erikoolis ja erihoolekandeasutustes. Kui perekondades on teada CEDNIKi sündroomi geenimutatsioonide olemasolu, geneetiline nõustamine on tungivalt soovitatav. See on mõistlik CEDNIKi sündroomi korral, eriti pereplaneerimisel.
Väljavaade ja prognoos
Põhjuslikku pole ravi on CEDNIKi sündroomi korral võimalik. Mõjutatud isikud sõltuvad seega puhtalt sümptomaatilisest ravist, mis aga ei suuda sümptomeid täielikult lahendada. Mõningaid kõrvalekaldeid ja väärarenguid saab lahendada kirurgiliste sekkumistega. See parandab peamiselt mõjutatud inimese esteetikat. CEDNIKi sündroomiga mõjutatud lapsed sõltuvad intensiivsest ravist ja tavaliselt oma elus erikooli külastamisest, nii et tüsistusi ei tekiks hilisemas elus. Kuid sündroom ise seda ei tee viima vähenenud oodatava elueani. Lapse vanemad peaksid sündroomi edasises pereplaneerimisel arvesse võtma ja läbima geneetiline nõustamine edasise esinemise vältimiseks. Kui patsiendi väärarenguid ei korrigeerita, põhjustavad need mõjutatud inimese igapäevaelus olulisi piiranguid. Sageli toob see kaasa ka psühholoogilisi kaebusi või depressioonEnamikul juhtudel ei saa halvatus enam leevendada, nii et mõjutatud lapsed sõltuvad oma igapäevaelus alati välisest abist. Naha kornifikatsioonihäireid saab ravida ka ainult sümptomaatiliselt, nii et mõjutatud isikud sõltuvad elukestvast ravist.
Ennetamine
CEDNIKi sündroom on kaasasündinud ja sünnieelne ennetamine pole võimalik. Varasemad CEDNIK-i sündroomi juhtumid viitavad suhteliselt selgelt, et sugulusliitude lapsed on eriti ohustatud. Selliseid asjaolusid tuleks pereplaneerimisel arvestada, et vähendada CEDNIKi sündroomiga seotud haiguste riski.
Siin on, mida saate ise teha
Kaasasündinud häire korral pole eneseabi võimalusi, mis viiksid haiguse leevendamiseni või paranemiseni. Sõltuvalt näo deformatsioonide ulatusest on muutusi võimalik saavutada kirurgiga töötades. Sellest hoolimata jääb visuaalne plekk, mida ei saa normiga kohandada. Imikul ei ole võimalik häbi tunnet tekitada ega hinnata olemasolevate optiliste muutuste olulisust igapäevaelus. Nendel põhjustel on selles olulisemad vanemate või lähisugulaste vajadused seisund. Lapse nägu saab soovi korral hõlpsalt aksessuaaridega katta. Siiski edasi meetmed, näiteks kosmeetikatoodete kasutamine, ei ole soovitatav. Avatud lähenemine haigusele ja selle sümptomitele on abiks nii lapse kui ka vanemate jaoks vastuvõetava olukorra loomisel. Selleks tuleks lähema sotsiaalse keskkonna isikuid CEDNIKi sündroomist põhjalikult teavitada. See aitab vähendada ebameeldivaid olukordi igapäevaelus. Lisaks saavad vanemad otsida terapeutilist abi või vahetada oma tundeid eneseabigruppides. Kasutamine lõõgastus soovitatakse ka tehnikaid. Need toetavad igapäevaseid väljakutseid ja vähendavad stress mis tekib.
