Cloustoni sündroom on ektodermaalse düsplaasia tüüp. Selle põhjuseks on autosoomne dominantne pärilik mutatsioon. Põhjuslikku ravi pole saadaval.
Mis on Cloustoni sündroom?
Düsplaasiad on väärarendid erinevates kudedes. Ektrodermaalse düsplaasia heterogeenne haigusrühm hõlmab pärilikke defekte, mis on seotud välise idulehe struktuuride väärarengutega. Hariliku idulehe välimine iduleht embrüo nimetatakse ektodermiks. Embrüonaalse arengu alguses on kõik embrüo on kõikvõimas, see tähendab, et nad võivad diferentseerumise sammude kaudu areneda igaks koeks. Rakkude diferentseerimine kolmeks idukihiks on varajane samm embrüonaalses arengus ja muudab rakkude kõikvõimsuse multipotentsuseks. See tähendab, et idulehtede rakud võivad muutuda ainult teatud kudede vahemikuks. Näiteks muutuvad ektodermi omad juuksed, küüned, hambad ja nahk, Sealhulgas higinäärmed. Ekodermaalse düsplaasia korral toimub ektodermaalsete rakkude väärareng, mille tulemuseks on ülalnimetatud kudede väärarendid. Üks ektodermaalne düsplaasia on Cloustoni sündroom. Sümptomikompleksi nimetatakse ka hüdrootiliseks ektodermaalseks düsplaasiaks või ektodermaalseks düsplaasiaks II. See on haruldane ja kaasasündinud häire, mida iseloomustab küünte düstroofia juuste väljalangemineja sarvkesta moodustumise suurenemine peopesadel. Levimus on teadaolevalt üks kuni üheksa haigestunud inimest 100,000 1929 inimese kohta. Esimest korda kirjeldati seda XNUMX. aastal ja esimeseks kirjeldajaks peetakse Kanada arsti HR Cloustoni.
Põhjustab
Geneetilised põhjused on Cloustoni sündroomi aluseks. Seoses sündroomiga on täheldatud perekondlikku klastrite moodustumist. Seega on sümptomite kompleks kaasasündinud ja möödub autosomaalselt domineerivas pärimisviisis. Mitme düsplaasia põhjus on geneetiline mutatsioon. Nüüd on määratletud ka põhjuslike mutatsioonide lokaliseerimine. Patsiendid kannatavad GJB6 mutatsioonide all geen, mis asub geenilokuses 13q12. Mõjutatud geen koodib DNA-s nn lõheühendusvalku konneksiin-30, transmembraanset valku, mis võimaldab otseselt vahetada erinevaid molekulid kuni suuruseni umbes üks kDa, moodustades naaberrakkude vahele lõheühendused. GJB6 mutatsiooniga geen, valk konneksiin-30 ei ole normaalse struktuuriga. Seega täidab ta oma ülesandeid ainult puudulikult. Takistuste ristmike moodustumine on takistatud. Lünkade ristmikud on poore moodustavad kompleksid valgud mis tihedalt ühendavad rakke nende plasmamembraani juures. Konnexonid koosnevad tavaliselt umbes kuuest alaühikust ja moodustavad rakkude vahel kanali, mis teenib ioonide ja ainete vahetust. Cloustoni sündroomi mutatsiooni tõttu on konneksiin-30 allüksused valgud on omavahel vahetatud või puuduvad. Kanali moodustamine on problemaatiline vale puuduliku struktuuri tõttu, nii et mass ülekanne ektodermaalse koe külgnevate rakkude vahel on häiritud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Cloustoni sündroomiga patsiendid kannatavad peopesade märkimisväärse kornifikatsiooni all. Enamikel juhtudel, kallus moodustumine suureneb vanusega. Patsientide juuksed kukub sagedamini välja. Mõõdukas kuni raske juuste väljalangemine esineb juba imikueas ja mõjutab kõiki karvaseid kehaosi. Peamine juuksed on tavaliselt hõre ja rabe. Küüntel on tavaliselt mitu muutust küüned nagu düstroofiad, paronühhia või värvimuutus. Küünte kude on sageli paksenenud ja kasvab aeglaselt. Mõnel juhul on küüned ka maha kukkuda. kuigi nahk mõjutavad muudatused, higinäärmed on täielikult töökorras. Seega on patsientidel võimalik higistamine normaalsel määral. Hammaste muutused tavaliselt puuduvad. Kõigi muudatuste raskusaste võib olla erinev. Küünte düstroofia sümptomite triaad, juuste väljalangemine ja kallus kujunemine selle tähenduses hüperkeratoos peopesad ei ole igal juhul täielikult olemas. Näiteks puudub mõnel patsiendil palmoplantaar hüperkeratoos. Kuid juuste väljalangemine ja küünte muutused tekivad alati. Igapäevaelus pole kahjustusi. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga pole samuti piiratud. Tõsise juuste väljalangemise tagajärjel tekib äärmuslikel juhtudel psühholoogiline ebamugavustunne sekundaarsete haigustena.
Diagnoos ja kulg
See liik diagnoosib Cloustoni sündroomi kliiniliste sümptomite põhjal. Haigus nõuab diferentseerumist teistest ektodermi düsplaasiatest. Diagnoosi kinnitab tavaliselt mutatsioonide tuvastamine molekulaarse geneetilise analüüsi abil. See tuvastamine on võimalik ka prenataalselt. Sündroomiga patsientide prognoos on suhteliselt soodne. Igapäevaelu kahjustusi pole oodata.
Tüsistused
Cloustoni sündroomi tagajärjel kannatab patsient tavaliselt tugeva juuste väljalangemise ja naha sisepindade ebamugavustunde all nahk. Need võivad näidata kallus, mis toob kaasa ebameeldivaid tundeid ja valu. Juuste väljalangemine toimub noores eas ja tavaliselt mõjutab see kõiki kehapiirkondi, mis on tavaliselt karvadega kaetud. Samamoodi on sageli kaebusi küünte üle. Need võivad muutuda värvitooniks või isegi täielikult välja kukkuda. Sümptomite tõttu on patsiendil sageli alaväärsuskomplekse või ebakindlustunnet, kuna välimus kannatab Cloustoni sündroomi all väga. Sümptomite tõttu võib lapsi kiusata ja kiusata. Cloustoni sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sel põhjusel ravitakse ainult sümptomeid. Patsient ja vanemad saavad ennetamiseks psühholoogilist tuge ja nõustamist depressioon ja muud psühholoogilised sümptomid. Naha tüsistusi on võimalik kõrvaldada salvid, kuigi selle ravi puhul pole edu lubada. Eluiga ei vähene Cloustoni sündroom, kuid igapäevane elu on patsiendi jaoks väga keeruline.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Cloustoni sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui patsiendil tekivad mitmesugused nahahaigused. Enamasti kannatavad mõjutatud isikud keratiniseerumishäire all, mis mõjutab peamiselt käte sisepindu. Lisaks võib juuste väljalangemine viidata ka Cloustoni sündroomile ja seetõttu tuleks seda uurida. Sellisel juhul langevad juuksed välja keha erinevates osades. Esteetilised kaebused võivad viima kiusamise või narrimise vastu, eriti lastel, seetõttu on psühholoogiliste probleemide korral soovitatav pöörduda psühholoogi poole. Küünte välja kukkumisel või purunemisel tuleks pöörduda ka meditsiinitöötaja poole. Reeglina tuleb Cloustoni sündroomi korral pöörduda dermatoloogi poole. See inimene saab diagnoosida sündroomi ja alustada ka ravi. Mõjutatud inimese eeldatav eluiga ei vähene ja enamasti on ka haiguse positiivne kulg. Samuti tuleb ravida tõsiseid psühholoogilisi sümptomeid, et vältida täiendavaid tüsistusi või depressioon. Eriti lastel, varakult ravi on antud juhul vajalik.
Ravi ja teraapia
Cloustoni sündroomiga patsiente ei saa ravida. Kuna muutused on aluseks mutatsioonile, pole põhjuslikud terapeutilised etapid saadaval enne geeni ravi lähenemisviisid jõuavad kliinilisse faasi. Sel põhjusel saab mõjutatud inimestele anda ainult toetavat sümptomaatilist ravi. Üksikuid sümptomeid on võimalik leevendada ravimite manustamisega. Äärmuslikel juhtudel saavad kannatanud psühhoterapeutilist abi. Eriti puberteedieas võib tugev juuste väljalangemine põhjustada psühholoogilisi ebamugavusi. Toetavalt psühhoteraapia, saavad patsiendid ebakindluse kaudu töötada, et oleks tagatud psühholoogiliselt normaalne areng. Selliseid sümptomeid nagu küünte muutused ja kalluse moodustumine saab kõrvaldada podoloogiliste ja kosmeetiliste protseduuride abil. Mõnede küünte muutuste korral võib olla vajalik salvikaste. Väljakujunenud ravi sest sümptomeid ei ole veel olemas, mis tähendab, et arst võib juhtumite kaupa käituda erinevalt või proovida mitmesuguseid raviviise. Seega võib mööduda enam-vähem pikk ajavahemik, kuni üksikjuhtumile leitakse sobiv ja edukas teraapia.
Väljavaade ja prognoos
Cloustoni sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, kuna see on geneetiline häire. Sel põhjusel ei saa sündroomi täielikult ravida, kuigi mõningaid sümptomeid saab leevendada. Ilma ravita kannatavad patsiendid juuste väljalangemise või sarvkesta märkimisväärse suurenemise tõttu. Nende esteetiliste sümptomite tagajärjel võivad ilmneda ka psühholoogilised kaebused. Veelgi enam, haigus viib hammaste ja küünte muutumiseni. Kui ka neid ei ravita, siis raske valu või igapäevaelus võib esineda piiranguid. Sümptomid süvenevad aja jooksul, kui ravi ei alustata. Kuna põhjuslik ravi pole võimalik, ravitakse ainult Cloustoni sündroomi sümptomeid. Kirurgiliste sekkumiste abil saab paljusid esteetilisi kaebusi leevendada. Enamasti vajavad patsiendid ka mitut sekkumist. Eriti tüsistuste vältimiseks täiskasvanueas tuleb hambaid ja naelu ravida varases staadiumis. Sündroom ei mõjuta kahjustatud inimese eeldatavat eluiga negatiivselt, kuigi kaebused võivad ilmneda kogu elu.
Ennetamine
Siiani saab Cloustoni sündroomi ennetada ainult läbi geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis.
Järelhooldus
Kuna Cloustoni sündroom on geneetiline häire, mida ei saa põhjuslikult ega täielikult ravida, pole järelravi otseseid võimalusi. Üksikuid sümptomeid saab ravida erinevate ravimeetoditega, kuid patsient sõltub eluaegsest ravist. Sümptomite võimalikult piiramiseks on seetõttu vajalik regulaarne arstivisiit ja erinevad kontrollid. Samuti võib olla võimalik proovida erinevaid raviviise, kuna Cloustoni sündroomi pole veel põhjalikult uuritud. Paljudel juhtudel põhjustab Cloustoni sündroom kannatanutel ka psühholoogilisi kaebusi, mida peaks ravima psühholoog. Vanemad ja sugulased võivad tüsistuste või psühholoogiliste häirete vältimiseks pöörduda ka psühholoogilise ravi poole. Psühholoogilist ravi tuleks alustada noores eas, kuna Cloustoni sündroom viib sageli laste kiusamise või kiusamiseni. Kuigi sündroomil ei ole negatiivset mõju eeldatavale elueale endale, vähendab see elukvaliteeti oluliselt. Kontakt teistega, keda sündroom mõjutab, võib lõpuks kuuri positiivselt mõjutada ja see võib paljastada uusi terapeutilisi lähenemisviise.
Mida saate ise teha
Cloustoni sündroom nõuab meditsiinilist diagnoosi. Ravivõimalused sõltuvad haiguse esinemise ulatusest ja kaasnevatest sümptomitest. Kosmeetiliste ja podoloogiliste ravimite abil saab neutraliseerida selliseid kaebusi nagu küünte tüüpilised muutused ja kalluse moodustumine. Küünte vahetamiseks meditsiiniliste sidemetega salvid või looduslikud ravimid nagu arnika or Aloe Vera sobivad. Valu saab võidelda ka nii klassikaliste ravimite kui ka looduslike ravimitega. Kurkum ja Naistepunanäiteks, mida saab rakendada kujul salvid or tinktuurid, on osutunud tõhusaks. Juuste väljalangemise vastu saab vastavaid hooldusvahendeid. Rasketel juhtudel kannab toupee või meditsiiniline juuste siirdamine on kasulik. Raske korral naha muutused või liigne juuste väljalangemine, mis juhtub haigusega, eriti puberteedieas, on mõnikord soovitatav terapeutiline nõustamine. Mõjutatud inimesed kannatavad mõnikord suuresti Cloustoni sündroomi ja sellega seotud sotsiaalse tõrjutuse all. Seetõttu peetakse kõige olulisemaks põhjalikku meditsiinilist nõustamist ning sõprade ja pereliikmete tuge meetmed.
