Lühiülevaade
- Sümptomid: väljendunud lihasnõrkus, küllastustunde puudumine liigse toidutarbimisega, näojoonte muutused, lühike kasv, arengupeetus, puberteediea arengu häired
- Progresseerumine ja prognoos: Prader-Willi sündroom nõuab tüsistuste vastu võitlemiseks igakülgset arstiabi. Oodatav eluiga on tavaliselt normaalne, kui kehakaal on kontrolli all.
- Põhjused: Prader-Willi sündroomi põhjustab 15. kromosoomi geneetiline muutus.
- Diagnoos: diagnoosimine on tavaliselt võimalik tüüpiliste füüsiliste sümptomite põhjal; kinnituse annab geneetiline analüüs.
- Ravi: Ravi viivad läbi erinevad spetsialistid, keskendudes toidu tarbimise kontrollimisele, kasvu normaliseerimisele ja psühhosotsiaalse toe pakkumisele.
- Ennetamine: geneetilist haigust ei saa ennetada, kuid selle tagajärgi saab optimaalse ravi abil ohjeldada.
Mis on Prader-Willi sündroom?
Hüpotalamus kontrollib selliseid protsesse nagu vee ja soola tasakaal, hingamine, vererõhk, kehatemperatuur ja toidu tarbimine, aga ka emotsionaalne käitumine. Hüpotalamus toodab ka erinevaid hormoone. Need omakorda reguleerivad teiste hormoonide tootmist või avaldavad otsest mõju nende sihtorganitele.
Nende sihtorganite hulka kuuluvad kilpnääre, suguelundid ja neerud. Kasv sõltub ka hüpotalamuses toodetavate hormoonide kontrollist.
Umbes iga 15,000 XNUMX vastsündinu sünnib Prader-Willi sündroomiga. PWS-i individuaalsed ilmingud on väga erinevad ja keerulised.
Millised on Prader-Willi sündroomi sümptomid?
Mõjutatud lapsed on silmatorkavad juba enne sündi, kuna nad liiguvad emakas väga vähe. Südame löögisagedus on tavalisest madalam. Imikud vajavad palju tuge nii sünnituse ajal kui ka pärast seda.
Üldiselt on imikud sageli märgatavalt vaiksed ja magavad palju. Prader-Willi sündroomiga imikud näevad samuti teistsugused välja. Tüüpilisteks välisteks sümptomiteks on näiteks pikk, kitsas mandlikujuliste silmadega nägu, õhuke ülahuul ja allapoole vajunud suu.
Kolju on sageli pikk (dolidochocephaly) ning käed ja jalad on väikesed. Mõnel lapsel on selg S-kujuliselt painutatud (skolioos). Kogu keha luuaines on röntgenpildil näha kahjustusi ja puudujääke (osteoporoos/osteopeenia). Naha, juuste ja võrkkesta pigmentatsioon on osaliselt vähenenud.
Võimalikud on ka nägemishäired ja silmade strabismus. Munandikott on väike ja sageli tühi (laskmata munandid). Üldiselt on lapse areng hilinenud.
Esimese eluaasta lõpupoole lihasnõrkus mõnevõrra paraneb ja lapsed muutuvad sageli elavamaks. Siiski on alati vähemalt kerge nõrkus.
Piiramatu toidu tarbimine
Muuhulgas kontrollib hüpotalamus toidu tarbimist. Selle rikke tõttu hakkavad haiged lapsed imikueas takistamatult ja liigselt sööma (hüperfaagia). Selle põhjuseks on see, et nad ei tunne end täis.
Kuna see paneb lapsed tarbima palju rohkem kaloreid, kui nad vajavad, põhjustab Prader-Willi sündroom tavaliselt varases lapsepõlves rasket rasvumist. Mõjutatud isikutel on äärmiselt raske oma söömiskäitumist kontrollida. Lapsed kipuvad toitu koguma ja on toidu hankimisel väga leidlikud.
Rasvumine toob endaga kaasa tüüpilised ja mõnikord ka tõsised sekundaarsed haigused: rasvumise tõttu kannatavad süda ja kopsud. Veerand kõigist haigestunutest haigestub 20. eluaastaks diabeeti.
Puberteedi areng on häiritud
Tervetele noorukitele puberteedieas omane kasvuspurt on Prader-Willi sündroomiga noorukitel madal. Mõjutatud lapsed ei kasva tavaliselt pikemaks kui 140–160 sentimeetrit.
Kuigi mõnel juhul algab puberteet enneaegselt, ei ole puberteet paljudel juhtudel lõppenud. Seetõttu jäävad haiged tavaliselt viljatuks.
Poistel jäävad peenis ja eriti munandid väikeseks. Munandikottil on pigmentatsiooni puudumine ja voldid. Ka hääl ei pruugi murduda.
Tüdrukutel jäävad häbememokad ja kliitor vähearenenud. Esimene menstruatsioon ei toimu üldse, on enneaegne või väga hiline, mõnikord ainult vanuses 30–40.
Psühholoogiline ja vaimne areng
Prader-Willi sündroomi korral on häiritud nii vaimne kui ka psühhomotoorne areng. Mõjutatud lapsed jõuavad sageli lapsepõlve arengu verstapostidesse hiljem kui nende terved eakaaslased. Keele ja motoorne areng võtab mõnikord kaks korda kauem aega.
Mõjutatud lapsed näitavad ka kõrvalekaldeid oma emotsionaalses arengus ja käitumises. Nad tunduvad mõnikord kangekaelsed ja võivad olla kiireloomulised. Tantrumid pole ebatavalised impulsi kontrolli puudumise tõttu.
Mõnikord tekivad psühhiaatrilised kõrvalekalded juba varases lapsepõlves: Mõned lapsed on väga omastavad ning käituvad teiste suhtes väljakutsuvalt ja vaenulikult (opositsiooniline käitumishäire). Mõned PWS-iga lapsed peavad teatud rutiine sunniviisiliselt kordama. Umbes 25 protsendil haigestunutest on autistlikud tunnused. Tähelepanupuudulikkuse häire (ADD) esineb samuti sagedamini.
Sümptomid suurenevad tavaliselt vanuse ja rasvumisega. Vanematel täiskasvanutel taanduvad Prader-Willi sündroomi sümptomid sageli veidi. Umbes kümme protsenti kannatab psühhooside all. Prader-Willi sündroomi korral esinevad ka epilepsia ja "unesõltuvuse" vormid (narkolepsia).
Kuidas Prader-Willi sündroom areneb?
Kasvuhormoonide võtmine aitab sageli kaasa ka kõrgemale elukvaliteedile, eriti kuna kasv võib stabiliseerida kehamassiindeksit.
Soovitatav on hoolikalt jälgida Prader-Willi sündroomiga laste arengut, käitumist, kasvu ja kehakaalu ning pöörata tähelepanu ka psühhiaatrilistele kõrvalekalletele. See võimaldab probleemide ilmnemisel kiiresti reageerida ja võtta vastumeetmeid.
Prader-Willi sündroomiga inimeste suurim risk on kasvav rasvumine ja sellest tulenevad tüsistused. Eluiga, mis muidu on suuresti normaalne, väheneb ka väljendunud rasvumise korral. Suurenenud suremus on peamiselt tingitud sekundaarsetest südame-, veresoonte- ja kopsuhaigustest.
Prader-Willi sündroomiga inimesed saavutavad sageli teatud iseseisvuse, kuid mitte täieliku autonoomia.
Põhjused ja riskifaktorid
Selle põhjuseks on selle kromosoomi lõigu eripära: see vaigistatakse tavaliselt ema kromosoomis, nii et kunagi tuleb mängu ainult isapoolne koopia – isegi tervetel inimestel. Arstid nimetavad seda mehhanismi "jäljendamiseks". Inimestel, kellel puudub aktiivne isapoolne koopia, esineb ainult vaigistatud ja seetõttu mittetoimiv ema geenisegment. Teine võimalus on, et kuigi Prader-Willi sündroomiga inimestel on kaks kromosoomisegmendi koopiat, pärinevad nad mõlemad emalt (uniparentaalne disoomia, 25–30 protsenti). Ema kromosoomi segmendi jäljendamise tõttu vaigistatakse sel juhul mõlemad geenikoopiad. Nn jäljendiviga on veelgi harvem (üks protsent). Nendel kahjustatud isikutel on olemas nii ema kui ka isa geenikoopia, kuid mõlemad koopiad on valesti vaigistatud, sealhulgas isalt pärit koopia.
Uuringud ja diagnoosimine
Pideva ja seletamatu nõrkusega vastsündinutel võib olla Prader-Willi sündroom. Esialgne kahtlus tekib tavaliselt siis, kui neonatoloog või lastearst vaatab vastsündinu esimest korda üle.
Füüsiline läbivaatus
Prader-Willi sündroomi peamine tunnus on väljendunud nõrkus, mis on eriti märgatav joomise ajal. Vihjeid annab ka välimus. Prader-Willi sündroomiga vastsündinutel on erinevad refleksid nõrgad.
Vanematel haigetel on diagnostiliselt kasulik kasvuhormooni mõõdetav puudus veres. Tavaliselt väheneb ka suguhormoonide (östrogeen, testosteroon, FSH, LH) kontsentratsioon. Sellega kaasneb suguelundite väheareng. Neerupealiste koore funktsioon on paljudel juhtudel häiritud. Selle tulemusena võib suguhormoonide tootmine alata enneaegselt.
Mõnedel haigetel on silmatorkav ka ajulainete uurimine (elektroentsefalogramm, EEG).
Geneetiline uuring
Nende häirete hulka kuuluvad Martin Belli sündroom ja Angelmanni sündroom. Martin-Belli sündroomi häire paikneb aga X-kromosoomis, mis on üks kahest sugukromosoomist (habras X-sündroom). Angelmanni sündroomi korral kustutatakse enamikul juhtudel sama sait 15. kromosoomis – erinevalt PWS-ist kustutatakse siiski ainult ema kromosoomi koht.
Ravi
Prader-Willi sündroomi ei saa ravida. Sümptomeid saab aga leevendada järjepideva toetava ravi abil. Ravi olulisemad komponendid on toidukontroll, hormoonasendusravi ja käitumisprobleemide ravi.
Optimaalseks raviks on mõttekas lasta arstil regulaarselt kontrollida haige lapse aktiivsust ja motoorset arengut. Vajadusel on siis võimalik arengut toetada füsioteraapia vms meetoditega.
Luuainevahetuse häirete tõttu peaks lastearst regulaarselt kontrollima ka luustiku arengut.
Toitumine
Kui lapsed saavad vanemaks, tekib neil söömishäire koos liigse toidutarbimisega. Seejärel on oluline järgida täpselt määratletud kalorite tarbimise toitumiskava. Vanematel võib olla vaja rangelt kontrollida juurdepääsu toidule.
PWS-i söömishäire mõjutab haiguse kulgu eriti tõsiselt, kuna haiged teevad lisaks suurenenud kaloritarbimisele vähe liikumist. Selle tulemusena võib kergesti tekkida raske rasvumine koos vastavate sekundaarsete haigustega.
Mõnikord piiravad need Prader-Willi sündroomiga inimeste eeldatavat eluiga. Seetõttu on ülioluline, et mõjutatud lapsed õpiksid oma vanemate või hooldajate abiga juba varakult toitu õigesti käsitsema.
Hoolimata rangetest kaloripiirangutest on oluline, et haiged saaksid toiduga piisavalt vitamiine ja mineraalaineid. Prader-Willi sündroomi korral tekivad sageli luu ainevahetushäired. Seetõttu võib olla soovitatav võtta D-vitamiini ja kaltsiumi.
Kasvu- ja suguhormoonid
Nagu iga ravi puhul, on ka kasvuhormoonide võtmisel võimalikud kõrvaltoimed. Nende hulka kuuluvad veepeetus jalgades (jala turse), lülisamba kõveruse halvenemine (skolioos) või rõhu tõus koljus. Mõnikord tekivad ravi alguses hingamishäired. Selle aja jooksul on oluline jälgida und.
Puberteedihäirete korral saab sümptomeid leevendada suguhormoonidega. Need on saadaval depoosüstide, hormoonplaastrite või geelidena. Teatud asjaoludel võib suguhormoonide kasutamine parandada ka käitumisprobleeme. Östrogeenid toetavad ka luu moodustumist, kuid neil on ka mitmeid kõrvalmõjusid.
Põhimõtteliselt on hormoonravi ajal soovitatav regulaarselt arstiga kontrollida, et kontrollida ravi edukust ja tuvastada varajases staadiumis kõrvaltoimeid.
Psühholoogiline tugi
Mõjutatud täiskasvanute jaoks võib osutuda vajalikuks kohandada elu- ja töökeskkonda. Mõnel juhul nõuavad psühhiaatrilised kõrvalekalded ravimeid. Intensiivse toetuse eesmärk on saavutada mõjutatud isikute parim võimalik iseseisvus.
Kirurgiline hooldus
Prader-Willi sündroomi teatud sümptomite leevendamiseks on mõnikord vajalik operatsioon. Näiteks Prader-Willi sündroomiga lapsed kannatavad sageli silmade vale asetuse all. Nägemiskahjustuse vältimiseks saab kirurgiliselt ravida eelkõige strabismust. Mõnikord piisab terve silma ajutisest katmisest.
Reproduktiivorganite alaareng võib nõuda ka operatsiooni munandite liigutamiseks alakõhust munandikotti. Mõnikord aitab hormoonravi suurendada munandikotti, võimaldades munanditel laskuda.
Rasketel juhtudel vajab lülisamba S-asend (skolioos) kirurgilist korrigeerimist.
Ennetamine
Lisaks saab haiguse kulgu positiivselt mõjutada kasvu- ja suguhormoonide võtmine ning regulaarne kontroll vastavate spetsialistide juures.
