Terve rida haigusi, mis põhjustavad näo esteetilist halvenemist, põhjustavad kahjustatud isikutel sageli tõsiseid ja pikki kannatusi. See kehtib ka Sturge-Weberi sündroomi kohta.
Mis on Sturge-Weberi sündroom?
Sturge-Weberi sündroom on mitme haigusnähu kompleks, mis on selle termini all kokku võetud. Lisaks on Sturge-Weberi sündroomi kohta ka teisi termineid, mida kasutatakse meditsiinilises kirjanduses ja žargoonis. Sturge-Weberi sündroom on seetõttu enam-vähem levinud ka nagu Sturge-Weber-Krabbe sündroom, meningofaciaalne angiomatoos, entsefalotrigeminaalne angiomatoos või angiomatosis encephalofacialis. Erinevate haiguste süstematiseerimisel on Sturge-Weberi sündroom leidnud oma koha nn neurokutaansete fakomatooside seas. Sturge-Weberi sündroom on kaasasündinud ja areneb edasi, nii et a nahk pilt kõnekeeles kutsutud portveini plekk ilmub juba lastel. Alates 1879. aastast tuntud Sturge-Weberi sündroom esineb 1 kord 50,000 XNUMX lapsest.
Põhjustab
Sturge-Weberi sündroomi põhjustavad käivitajad arvatakse olevat geneetilise paigutuse piirkonnas. Geneetilised uuringud on andnud järeldused sarnaselt sellele, et Sturge-Weberi sündroom on põhjustatud geneetilise teabe muutumisest konkreetses genoomis, st geneetilises materjalis. See kõrvalekalle viib selleni, et negatiivsed tegurid või Sturge-Weberi sündroomi eelsoodumused moodustuvad juba eos lapse embrüonaalse arengu ajal. Arvatakse, et see toimub 6. – 10 rasedus. Sturge-Weberi sündroomi tegelikud sümptomid, mis on peaaegu eranditult lokaliseeritud näol, on veri-kandmine laevad. Sturge-Weberi sündroomi korral mõjutavad näo veenid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sturge-Weberi sündroomi tunnuste hulka kuuluvad a portveini plekk näole. Samamoodi kasvaja laevad ümbritsev aju viitab ka haigusele. Mõlemad sümptomid võivad ilmneda eraldi või koos. Portveiniplekid on erineva suuruse ja värvusega. Värvus võib varieeruda heleroosast kuni tumelillani. Sagedamini ilmuvad sadamaveinilaigud otsaesisele või selle lähedale silmalau. Mõjutatud inimestel on mõõdetav suurenenud silmasisene rõhk, mis suurendab märgatavalt selle riski insult. Krambid esinevad umbes 80 protsendil mõjutatud isikutest. Esimesel eluaastal tekkinud krambid osutuvad kergemini ravitavaks. Ligikaudu pooltel patsientidest on keha vastaspool nõrgenenud portveini plekk. Umbes pooltel imikutest esineb ka intellektuaalseid kahjustusi. Motoorika ja keele arendamine võib viibida. glaukoom võivad olla kaasasündinud või aja jooksul areneda. Seda saab viima silmamuna laienemiseni. Paljud kannatanud inimesed kannatavad raskete haigusseisundite all peavalu. valu meenutab a migreen. Sagedase hemipleegia tõttu on kahjustatud jäsemete suurus vähenenud. Neuroloogiliselt ilmnevad näovälja defitsiidid.
Diagnoos ja kulg
Kuna Sturge-Weberi sündroom on samaaegsete haigusnähtude kuhjumine, kannatavad lapsed mitte ainult väliselt nähtavate kõrvalekallete tõttu. Sturge-Weberi sündroomiga lapsed seiskuvad sageli ka nende arengus. Lisaks on Sturge-Weberi sündroomi korral võimalikud erinevad komplikatsioonid. Sturge-Weberi sündroomi käigus suureneb ümbermõõdu proliferatsioon veri laevad ja kaltsium hoiused aju. Sturge-Weberi sündroomi korral põhjustavad need häired veinipunast värvi teatud näopiirkondades, angioma, epilepsia ja vaimne aeglustumine. Lisaks põhjustab Sturge-Weberi sündroom tavaliselt hemipleegiat ja füüsilisi kahjustusi. Hematoomid, mis tekivad aju Sturge-Weberi sündroomi korral on liiga suur ümbermõõt juhatajaja silmade nihestus (strabismus) on tüüpiline. Sturge-Weberi sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse kõigepealt kliinilisi kõrvalekaldeid. Need põhinevad mõjutatud isiku visuaalsel uurimisel spetsialisti, EEG ja magnetresonantstomograafia (MRI) aju.
Tüsistused
Sturge-Weberi sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud peamiselt mitmesuguste näo deformatsioonide ja seega tõsise esteetilise ebamugavuse all. Enamik mõjutatud inimesi tunneb end sellest väga ebamugavalt ning kannatab psühholoogiliste ebamugavuste ja alaväärsuskomplekside all. Kiusamist ja kiusamist on eriti noorelt, nii et enamikul patsientidel on selles vanuses tõsiseid kannatusi. Samamoodi võib esineda halvatus keha erinevates osades ja tundlikkuse vähenemine märkimisväärselt. Katarakt ja epilepsiahoog tekivad ka Sturge-Weberi sündroomi tagajärjel ja piiravad oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Enamik patsiente avaldab ka vaimset seisundit aeglustumine ja oluliselt edasi lükanud arengut. Oma elus sõltuvad nad seetõttu igapäevaelus teiste inimeste abist ega saa paljusid tegevusi iseseisvalt teha. Lisaks raske peavalu on tavalised. Kuna sündroomi põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik, viiakse läbi ainult sümptomaatiline ravi. Tüsistusi tavaliselt ei esine. Kõik sümptomid pole siiski täielikult piiratud. Samuti on võimalik, et Sturge-Weberi sündroom mõjutab negatiivselt mõjutatud inimese elukvaliteeti.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Sturge-Weberi sündroomi ilmnemisel vajab kannatanu kindlasti arstlikku läbivaatust ja ravi. Ravimata jätmisel põhjustab see tavaliselt tõsiseid tüsistusi ja halvimal juhul ka inimese surma, mistõttu patsient vajab alati arstlikku läbivaatust ja ravi. Enamikul Sturge-Weberi sündroomi juhtudest viitab haigusele näol olev portveini plekk. Portveiniplekk ise võib olla punase või roosa värvusega ning avaldada mõjutatud inimese esteetikale väga negatiivset mõju. Pole haruldane, et spasmid ilmnevad näol, enamik patsiente kannatavad ka raskete haiguste all peavalu. Samuti viitavad nägemisvälja ebaõnnestumised või intellektuaalsuse rikkumine sageli Sturge-Weberi sündroomile ja neid peaks uurima ka arst. Sturge-Weberi sündroomi võib ravida dermatoloog või üldarst. Täielik ravi pole tavaliselt võimalik. Kuna sageli võib tekkida ka Sturge-Weberi sündroom viima psühholoogilisele ärritusele või depressioon, tuleks anda ka psühholoogilist ravi.
Ravi ja teraapia
Terapeutiline meetmed Sturge-Weberi sündroomiga seotud patsiendid on äärmiselt piiratud. Põhjusena pole Sturge-Weberi sündroomi ravimisega seni võimalik paranemist saavutada. Sturge-Weberi sündroomi korral rakendatavate raviprotseduuride põhieesmärk on võidelda sümptomitega ja võimaldada patsientidel nautida paremat elukvaliteeti. Selles osas ravitakse diagnoositud Sturge-Weberi sündroomi korral eelkõige hemipareesid füsioterapeutiliselt, et piirata lihaskonna edasist langust ja sellega kaasnevaid tagajärgi. Lisaks on Sturge-Weberi sündroomi ravi suunatud kosmeetika tagamisele kõrvaldamine portveiniplekist näol ja kael. Kuna Sturge-Weberi sündroomi sümptomiteks on tõsised nägemishäired, perioodilised järelevalve silmasisene rõhk on kasulik. See lähenemine peaks aitama tuvastada glaukoom õigeaegselt Sturge-Weberi sündroomi korral. Kuna hemangioom ehk nn veri käsn on ümbritsevast soodsalt eraldatud nahk koe, kirurgilised sekkumised, ka kvaliteetse lasertehnoloogia abil, on praegu äärmiselt edukad. Need võivad viidata ka Sturge-Weberi sündroomi neurokirurgilistele protseduuridele ulatusliku paralüüsi vastu võitlemiseks.
Ennetamine
Paraku ei ole ennetavaid meetmed Sturge-Weberi sündroomi korral. Sturge-Weberi sündroomi prognoosi osas on selge ulatus sõltuvuses haiguse ulatusest. Need on seotud peamiselt aju veresoonte ebasoodsate muutustega kaltsium tekkivad hoiused. Need on tavaliselt Sturge-Weberi sündroomi all kannatajate vanuse lühendamise põhjuseks.
Järelkontroll
Sturge-Weberi sündroomi järelravi põhineb haiguse sümptomitel ja progresseerumisel. Kõigepealt on vajalik regulaarne silmauuring. Patsiendid peavad konsulteerima arstiga silmaarst vähemalt kord aastas. Esimestel aastatel vastutab lastearst ja hiljem spetsialist. Arst kontrollib vastavaid silmahaigusi glaukoom, konjunktiiv ja võrkkesta. Kuni tüsistusi ei tuvastata, jätkatakse ravi tavapärasel viisil. Kui riik tervis halveneb, ravi tuleb reguleerida. Pärast laserravi, nagu on vajalik armistumise korral, on vajalik ühe kuni kahe nädala pikkune puhkeaeg. Arst peab jälgima haiguse kulgu ja määrama valuvaigistid or põletikuvastased ained kui vajalik. Lisaks teavitab ta patsienti edasi meetmed, näiteks silmade harjutused ja õige päikesekaitse kasutamine. Sturge-Weberi sündroomi eest hoolitseb üldarst, silmaarst ja neurokirurgia spetsialist. Ravitoetust on vaja ka juhul, kui laps on raske puudega. Vanemad vajavad enamasti abi lapse hooldamisel. Millised meetmed on Sturge-Weberi sündroomi korral üksikasjalikult vajalikud, varieeruvad üksikult. Vastutav arst võib pakkuda Lisainformatsioon.
Mida saate ise teha
Sturge-Weberi sündroom ei ole ravitav ja seda peab kindlasti ravima kogenud meditsiinitöötaja. Kuid mõjutatud inimesed saavad oma heaolu ja ohutust elustiili muutmise kaudu suurendada:
Rasvane dieet oluliselt vähenenud tärklisega ja suhkur tarbimine (ketogenic dieet) võib vähendada aju kalduvust haarata. Siiski on oluline kõiki drastilisi toitumismuutusi patsienti raviva arstiga arutada. Dietoloog aitab tagada, et ketogeenne dieet on tasakaalustatud ja rikkalikult elutähtsate ainetega. Erinevad mõjud soodustavad epilepsiahoogude esinemist ja seetõttu tuleks neid vältida. Nende hulka kuuluvad: rasked stress, ülekuumenemine ja liigne alkoholi tarbimine alkohol ja nikotiin. Alkohol muudab ka epilepsiavastased ravimid. Ohtlik interaktsioonid võib juhtuda. Krambivabad patsiendid hoiavad ohtlikes olukordades kiivrit kandes ära õnnetusi. Samuti on oluline kinnitada kodus teravad servad ja mitte teha järelevalveta täisvanne. Ligikaudu kolmandik Sturge-Weberi patsientidest kannatavad migreen-taolised peavalud. Need, keda see mõjutab, peaksid magama regulaarselt ja piisavalt, sest unepuudus on üks peamisi haigustekitajaid valu episoode. A peavalu päevik aitab tuvastada muid käivitajaid. Eneseabi organisatsioonid nõustavad kannatajaid ja nende lähedasi; nad oskavad soovitada ka sobivaid spetsialiste.
