Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia: sümptomid, kaebused, tunnused

Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata sellele Duchenne'i lihasdüstroofia tüüp (mod. autor):

Sümptomid vanus Kirjeldus
Mittespetsiifilised varased sümptomid 0-3 kuud Selili asendist üles tõmmates, juhataja aktiivselt ei kanna.
Kuni 3 kuud Vähendatud, aeglane ja koordineerimata käte ja jalgade liikumine
Peakoha kontroll puudub
Kuni 6 kuud Lonks ja energiapuudus üldmulje
Objektide aktiivne haaramine ja haaramine puudub
Ei mingeid aktiivseid veeremisi liikumisi
Kuni 9 kuud Ei mingit aktiivset indekseerimist
Ei mingit vaba istumist
kuni 12 kuud Puudub aktiivne püstiasendisse tõmbamine
Kuni 15 kuud Mööblil / seinal pole virvendamist
kuni 18 kuud Kuni 18 kuud pole tasuta jalutamist! (Vajalik on CK skriinimine)
Kognitiivsed ja keelelised arengupeetused Kuni 14 kuud Ei reageeri näiteks enda nimele helistades
Ei räägi selgelt äratuntavaid silbistringi (nt “dadada,“ bababa ”)
Lihaste hilised sümptomid 3-5 aastat Sagedane kukkumine - raskused jooksmine/ hüppamine / trepist üles ronimine.
Vasika hüpertroofia
Varvastega kõndimine / vattikäik
Põlve hüperekstensioon kõndimise ajal
Sirgumine kalduvast asendist püsti toimub oma käte abil (= positiivne Gowersi märk)
Vähendatud füüsiline vastupidavus eakaaslastega võrreldes

CK skriining lihasdüstroofiate suhtes.

Kriteeriumi 1 ja vähemalt ühe kriteeriumist 2 kuni 4 kohaldatavus õigustab selektiivset CK skriinimist, et kinnitada kahtlust Duchenne tüüpi lihasdüstroofia. 1. meessugu (kohustuslik)
2. mittespetsiifiline arengupeetus (mõjutab motoorseid oskusi, õppimine samuti keel).
3. 18-aastaselt tasuta kõndimiseni jõudmine
4. transaminaaside ebaselge tõus (vt allpool laboridiagnostikat).