Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata sellele Duchenne'i lihasdüstroofia tüüp (mod. autor):
Sümptomid | vanus | Kirjeldus |
Mittespetsiifilised varased sümptomid | 0-3 kuud | Selili asendist üles tõmmates, juhataja aktiivselt ei kanna. |
Kuni 3 kuud | Vähendatud, aeglane ja koordineerimata käte ja jalgade liikumine | |
Peakoha kontroll puudub | ||
Kuni 6 kuud | Lonks ja energiapuudus üldmulje | |
Objektide aktiivne haaramine ja haaramine puudub | ||
Ei mingeid aktiivseid veeremisi liikumisi | ||
Kuni 9 kuud | Ei mingit aktiivset indekseerimist | |
Ei mingit vaba istumist | ||
kuni 12 kuud | Puudub aktiivne püstiasendisse tõmbamine | |
Kuni 15 kuud | Mööblil / seinal pole virvendamist | |
kuni 18 kuud | Kuni 18 kuud pole tasuta jalutamist! (Vajalik on CK skriinimine) | |
Kognitiivsed ja keelelised arengupeetused | Kuni 14 kuud | Ei reageeri näiteks enda nimele helistades |
Ei räägi selgelt äratuntavaid silbistringi (nt “dadada,“ bababa ”) | ||
Lihaste hilised sümptomid | 3-5 aastat | Sagedane kukkumine - raskused jooksmine/ hüppamine / trepist üles ronimine. |
Vasika hüpertroofia | ||
Varvastega kõndimine / vattikäik | ||
Põlve hüperekstensioon kõndimise ajal | ||
Sirgumine kalduvast asendist püsti toimub oma käte abil (= positiivne Gowersi märk) | ||
Vähendatud füüsiline vastupidavus eakaaslastega võrreldes |
CK skriining lihasdüstroofiate suhtes.
Kriteeriumi 1 ja vähemalt ühe kriteeriumist 2 kuni 4 kohaldatavus õigustab selektiivset CK skriinimist, et kinnitada kahtlust Duchenne tüüpi lihasdüstroofia. | 1. meessugu (kohustuslik) |
2. mittespetsiifiline arengupeetus (mõjutab motoorseid oskusi, õppimine samuti keel). | |
3. 18-aastaselt tasuta kõndimiseni jõudmine | |
4. transaminaaside ebaselge tõus (vt allpool laboridiagnostikat). |