Lühikirjeldus
- Definitsioon: pärilik haigus, mille puhul vere hüübimine on häiritud, mistõttu homosügootse mutatsiooniga inimestel suureneb tromboosirisk.
- Sümptomid: suurenenud risk venoossete verehüüvete tekkeks (tromboos); kõige sagedamini süvaveenide tromboos, harvadel juhtudel kopsuemboolia
- Ravi: põhjuslik ravi pole siiani saadaval; ägedaid tromboose ravitakse vastavalt kehtivatele standarditele
- Diagnoos: haiguse ajalugu ja perekonna ajalugu (anamnees); laboratoorne analüüs APC resistentsuse test; geneetiline test V faktori Leideni mutatsiooni kinnitamiseks.
- Haiguse progresseerumine ja prognoos: homosügootse faktori V Leideni mutatsioon on seotud korduva tromboosi võimalusega; oodatav eluiga tavaliselt ei muutu
- Ennetamine: mutatsiooni ennetamine ei ole võimalik, kuna põhjus on geneetiline mutatsioon; tromboosiriski saab siiski vähendada
Mis on Factor V Leiden?
Faktor V Leideni mutatsioon põhjustab nn APC-resistentsuse. Terminit Factor V Leiden kasutatakse sageli APC resistentsuse sünonüümina. Tegelikult kirjeldab see siiski ainult geneetilist mutatsiooni, mitte haigust ennast. Mõjutatud isikutel põhjustab geneetiline mutatsioon vere kergemini hüübimist. See suurendab tromboosi (venoossete verehüüvete) riski.
Millised on V faktori Leideni variandi sümptomid?
Sageli kulgeb APC-resistentsus (faktor V Leideni mutatsioon) pikka aega täiesti ilma sümptomiteta. Tavaliselt avastatakse haigus alles siis, kui vere suurenenud hüübivuse tõttu tekib tromb (tromboos). Need verehüübed mõjutavad peamiselt venoosseid veresooni, st veresooni, mis kannavad hapnikuvaba verd südamesse.
Seni ei ole piisavalt tõendeid selle kohta, et faktor V Leiden põhjustab ka verehüüvete moodustumist arteriaalsetes veresoontes. Seega ei suurenda APC-resistentsus verehüüvete esinemissagedust koronaar- ja ajuveresoontes ega suurenda vastavalt südameinfarkti ja insuldi riski. Teisest küljest on märke, et APC-resistentsusega naistel esineb raseduse katkemisi sagedamini.
Kuidas saab V faktori seisundit ravida?
hepariini
See toimeaine lahustab verehüübe ja pärsib vere hüübimist. Hepariini süstitakse naha alla (subkutaanselt) või otse veeni (intravenoosselt), mistõttu on see ravim eriti sobiv lühiajaliseks kasutamiseks. Hepariini manustamine on tavaliselt hästi talutav.
K-vitamiini antagonistid ("kumariinid")
Kuid ravimi soovimatu toimena tekib mõnel juhul tõsine verejooks, kuna vere hüübimine on praktiliselt peatatud. See on eriti problemaatiline vigastuste korral.
Tromboosi profülaktikaks on INR-i sihtväärtus 2.0-3.0. (Ilma vere vedeldamiseta on INR 1.0). Üleannustamise võimalike tõsiste kõrvaltoimete tõttu on oluline, et kumariine võetakse alati täpselt nii, nagu arst on määranud. Neid ei kasutata raseduse ajal, kuna need on viljakusele kahjulikud ehk on oht, et need häirivad lapse tervislikku arengut.
Tavaliselt kumariini annust kohandada ei pea, kuid pigem soovitatakse loota mitte nii verd vedeldavatele ainetele nagu paratsetamool ning ravimite tarbimine eelnevalt arstiga läbi rääkida. Aspiriini (atsetüülsalitsüülhape, ASA) tuleks iga hinna eest vältida.
Uued suukaudsed antikoagulandid
Faktor V Leiden: rasedus
Faktori V Leideni põdejad mõtlevad sageli, kas haigus mõjutab võimalikku rasedust. Rasedus suurendab üldiselt hormonaalsete muutuste tõttu tromboosiriski ja APC-resistentsus suurendab riski veelgi raseduse ajal. See kujutab endast ohtu nii rasedale kui ka sündimata lapsele.
Tromboprofülaktika kasutamine raseduse ajal sõltub sellest, kui tõsine on V faktori defekt. Heterosügootse V Leideni faktoriga rasedatel on tromboosiprofülaktika raseduse ajal soovitatav ainult siis, kui esineb muid tromboosi riskifaktoreid, nagu rasvumine või veenilaiendid.
Nii nagu profülaktika, tuleb ka rasedusaegse töötamise keelu küsimusele vastata individuaalselt. Isegi kui V faktori seisund raseduse ajal ei too tavaliselt kaasa töökeeldu, sõltub see muudest haigustest ja muudest asjaoludest, näiteks konkreetsetest töötingimustest, tulenevast üldisest riskist.
Põhjused ja riskifaktorid
Faktor V Leideni mutatsioon põhjustab liigset vere hüübimist
Vere hüübimine on väga keeruline protsess. Vere hüübimise peamised komponendid on nn hüübimisfaktorid. Need on erinevad valgud, mis töötavad koos, et tagada vere hüübimine. Üks neist on faktor V (viis faktor), mida toodetakse maksas.
Tromboosi riskifaktorid
Trombooside teket soodustab ka reisimine, eriti pikaajaline istumine autos, bussis või lennukis. Seetõttu peaksid V faktori haigusseisunditega inimesed kindlasti piisavalt jooma, eriti kui nad istuvad pikka aega.
Tavaliselt ei loeta homosügootset päritud faktorit V Leidenit puudeks. Kas faktor V Leideni variandi mõjudest tulenevad piirangud on aga piisavalt karmid puudetõendi taotlemiseks, hindab ravispetsialist igal üksikjuhul eraldi.
Kuidas faktor V Leideni varianti diagnoositakse?
Vastuvõtmisel esitab arst esmalt mõned küsimused teie praeguste sümptomite ja olemasolevate seisundite kohta konsultatsiooni käigus (haiguslugu). Võimalikud küsimused, mida arst võib küsida, on järgmised:
- Kas teil on olnud tromb (tromboos)? Kui jah, siis millises kehaosas?
- Kas teil on olnud mitu tromboosiepisoodi?
- Kas kellelgi teie perekonnast on kunagi olnud tromboosi?
- Kas teil on kunagi olnud raseduse katkemisi?
- Kas te võtate mingeid hormonaalseid rasestumisvastaseid ravimeid?
APC-resistentsuse selgitamiseks analüüsitakse hüübimisaega pärast aktiveeritud valgu C lisamist. Hüübimisaeg pikeneb tavaliselt, kuna aktiveeritud C-proteiin inhibeerib tervetel inimestel V faktorit ja seeläbi vere hüübimist. Tavaliselt pikeneb see aeg, kuna aktiveeritud C-valk pärsib V faktorit ja seega tervetel inimestel vere hüübimist. Faktor V Leideni mutatsiooni puhul aga aktiveeritud valgu C lisamine hüübimisaega ei muuda.
Selle selgitamiseks tehakse geneetiline uuring. See hõlmab molekulaarbioloogilist testimist, et teha kindlaks, kas tüüpiline geenidefekt (Factor V Leideni mutatsioon) on olemas või mitte. Lisaks antakse täpne hinnang selle kohta, kui väljendunud on geenidefekt, st kas mõlemas geenikoopias on defekt või ainult ühel kahest geenikoopiast. See eristus on oluline tromboosiriski hindamiseks ja vajaliku ravi planeerimiseks.
Faktor V Leiden: haiguse progresseerumine ja prognoos
V faktori haigusseisunditega naistel on kõige parem konsulteerida oma günekoloogiga hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite alternatiivide osas. Tervislikul toitumisel ja liikumisel on ka tromboosi ennetav toime. Kui tromboosi tekkimisel alustada kohe verd vedeldavate ravimitega, on prognoos üsna hea. Sellised verehüübed võivad V faktori Leideni mutatsioonidega inimestel siiski korduda.
