Parietaalne foramen on avaus nn parietaalse luu ülaservas kolju. Selle kaudu läbib emissar parietaal vein, mis on ühendus ülemise sagitaalse siinusega, samuti kuklaluu kõrvalharu tuiksoon. Sellise foramina olemasolu ja suurus on aga inimeseti erinev. Kui mõnes puudub parietaalne foramen, siis selle ebanormaalne suurenemine toimub kaasasündinud parietal foramen permagnum'i haiguse taustal.
Mis on foramen parietale permagnum?
Foramen parietale permagnum on haruldane kaasasündinud kolju luu defekt põhineb a geen mutatsioon. Tavaliselt asub see parietaalse ossa mõlemal küljel sagitaalse õõnsuse suhtes umbes sentimeetri külgsuunas ja lambdoidi õõnsuse kohal. Peamine visuaalne tunnus on normaalse parietaalse foramina märkimisväärne suurenemine, mida füsioloogiliselt esineb umbes 65 protsendil elanikkonnast. Seega võib parietaalse forameni permagnumi suurus olla vähemalt viis millimeetrit kuni mitu sentimeetrit. Levimus on ligikaudu üks 1 15,000-st kuni 1 25,000 XNUMX-st.
Põhjustab
Sel juhul on düsplaasia kolju luu on geneetiline ja teatud tõttu geen mutatsioonid. Siiski kohaliku defekt luustumine häire pole siiani teada. On siiski teada, et pärimisviis on autosoomne domineeriv. Foramina Parietalia Permagna võib jagada erinevatesse rühmadesse sõltuvalt sellest, millises mutatsioonis mis geen vastava juhtumi aluseks. Kui geeni lookuses 2q5 on MSX35.2 geenis mutatsioon, kuulub see foramen rühma 1, samas kui ALX4 geenis on mutatsioon punktis 11p11.2 5q35.2, määratakse see ülemõõduline foramen 2. klassi. Lisaks on veel kolmas rühm, kus konkreetse geeni lookuses pole veel spetsiifilisi mutatsioone leitud. Parietaalsel permagnum foramenil iseenesest ei ole põhimõtteliselt ühtegi mainimist väärt haiguseväärtust. Kuid see juhtub sageli seoses keerulisema sündroomiga, nagu näiteks Saethre-Chotzeni sündroom, mida nimetatakse ka akrotsefalosinosündaktüüliatüübiks 3] (ACPS 3).
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Parietaalset permagnum foramenit iseloomustab ovaalne või ümar ava parietaalis luudtäiskasvanueas umbes viis sentimeetrit suur, mis võib olla kas ühepoolne või kahepoolne ja suletud membraaniliselt. Väga sageli mongoloid silmalau leitakse aksiaalne asend. Aeg-ajalt peavalu ja / või puudumisi, kuid need on väga mittespetsiifilised sümptomid. Sageli on suured foramiinid seotud lõhega huule ja suulae. Samuti võib esineda kõrvalekaldeid peanahal või lokaalset alopeetsiat. Uuringute käigus on täheldatud, et kolme järjestikuse mõjutatud põlvkonnaga klannis esineb foramen parietale permagnum koos allavaje, st ühe osaline või täielik langus silmalau. Lisaks muud kolju luud võib olla seotud teatud olukordadega, näiteks kolju bifidum. Eelkõige on kõige sagedasemad tüsistused rasked peavalu mis võib mõjutada elukvaliteeti. Üksnes võttes ei ole foramina parietalia permagna kliiniliselt olulist tähtsust. See juhtub ainult siis, kui nendega kaasnevad sündroomid. Võimalike sündroomide hulka kuuluvad FG sündroom, Potocki-Shafferi sündroom, Ritscher-Schinzeli sündroom, mitmed kõhre eksostoosid ja Toriello sündroom.
Diagnoos
Tänu tänapäevastele kaasaegsetele uurimismeetoditele saab FPP-sid diagnoosida sündimata lapsel raseduse ajal väga varakult. Kuid mõnikord on need täiskasvanueas juhuslikud leiud. Kliinilise läbivaatuse käigus on avad sageli käegakatsutavad lamestatud piirkonnana või laienenud tagumise fontanellina. Avad on eesmises-tagumises röntgenpildis hästi nähtavad. Külgsuunalises radiograafilises pildis on aga parietaalse permagnum forameni tuvastamine sageli keerulisem. 3D-rekonstrueerimisega kompuutertomograafia abil saab luulefekti väga täpselt piiritleda ja magnetresonantstomograafia (MR) võimaldab visualiseerida kõiki koljusiseseid muutusi. Kui FPP kaasneb vaskulaarsete kõrvalekalletega, on kasulik täiendav vaskulaarne pildistamine. Sünnieelne diagnoosimine ajal rasedus on soovitatav teadaoleva geneetilise defektiga perekondades, mida võib seostada foramina permagna. See sünnieelne diagnoos viiakse läbi ajavahemikus 18-20 rasedus ja hõlmab neurosonograafiat edasise kontekstis ultraheli diagnostika, samuti MSX2 ja ALX4 geenide molekulaarne geneetiline diagnostika. Haiguse kulg on tavaliselt asümptomaatiline ja healoomuline, kuid spontaanne sulgemine on äärmiselt ebatõenäoline.
Tüsistused
Foramen parietale permagnum ei põhjusta enamikul juhtudel konkreetseid sümptomeid ega ebamugavusi. Sel põhjusel toimub ka foramen parietale permagnum'i diagnoos suhteliselt hilja, mistõttu varajane ravi on võimatu. Need kannatavad peavalu, mis aga esinevad ainult juhuslikult ega ole püsivad. Samamoodi võib tekkida segadus, kuigi see pole ka püsiv. Harvad pole juhud, kui patsiendid kannatavad ka suulaelõhesid, mis halvendab oluliselt elukvaliteeti. Üks kahest silmalau ripub allapoole. Tõttu peavalu, pole haruldane depressioon või muid psühholoogilisi häireid. Pole harvad juhtumid, kus kannatavad ka kannatanud väsimus või ärrituvus ja ei osale enam elus aktiivselt. Foramen Parietale Permagnum piirab mõjutatud isikut reeglina ka tema igapäevaelus, nii et teatud ohtlikke spordialasid ei tohiks harrastada. Lisaks saab haigust ravida kirurgilise sekkumisega. Sellisel juhul komplikatsioone ei esine ja oodatav eluiga ei vähene.
Millal peaks arsti juurde minema?
Foramen parietale permagnum'i puhul tuleb pöörduda arsti poole. See kaebus võib põhjustada igapäevaelus olulisi piiranguid. Eriti laste puhul on arenguhäirete ennetamiseks vajalik varajane ravi. Kui parietaalse luu juures on ava, tuleb pöörduda arsti poole. - tugevad peavalud või juhataja võib viidata ka parietaalsele foramen permagnum'ile ja seda tuleks uurida. Mõnel juhul kannatab haige ka suulaelõhes, ehkki seda tunnustatakse ja ravitakse juba sündides. Enamasti põhjustab ainult Foramen Parietale Permagnum valu aasta juhataja or kael. Kui see valu piirab oluliselt igapäevaelu ja vähendab kahjustatud inimese elukvaliteeti, on soovitatav külastada arsti. Haiguse ravi viib läbi üldarst või ortopeed. Enamasti võib see sümptomeid leevendada. Parietaalse foramen permagnum'i korral peaks kannatanud isik hoiduma ohtlikest spordialadest või tegevustest, kus on suurem õnnetusoht. Enamasti on haiguse kulg positiivne.
Ravi ja teraapia
Laienenud foramen parietale ravi on enamasti konservatiivne. Püsiv kolju bifidum aga nõuab sulgemiseks kirurgilist sekkumist. Võimalikke seotud peavalusid ja krampe saab ravida ravimitega. Tungimise oht aju vigastused, kuigi madalad, võivad põhjustada ärevust patsientidel ja sugulastel, mistõttu on hea kolju kõrvalekallete osas väga oluline. Seega peaksid vanemad, mõjutatud lapsed ja isegi õpetajad olema programmist hästi teavitatud seisund. Nii saavad nad vältida riskantset käitumist, mis seda võiks teha viima sellise vigastuse, näiteks kontaktspordi võimalusel. Kranioplastikat peetakse ainult koljuvigastuse riskirühmades, näiteks aktiivsed lapsed, kuid sellise protseduuri kasutamine on endiselt vaieldav.
Väljavaade ja prognoos
Haigus põhineb geneetilisel defektil. Juriidiliste nõuete tõttu inimlikud geneetika ei saa muuta. Sel põhjusel toimub sümptomaatiline ravi. Foramen parietale permagnum'i prognoos on seotud olemasolevate sümptomite ulatusega. Sümptomite täielikku vabadust pole oodata. Kui ebakorrapärasused nagu peavalu või krambid esineda juhuslikult ja mitte eriti tugevalt patsiendil, ravim ravi rakendatakse. Niipea kui kahjustused elu jooksul ilmnevad, leevendavad õiguskaitsevahendite toimeained olemasolevaid kaebusi, kuni mõne aja pärast taastumine toimub. Need patsiendid teatavad täieliku taastumise perioodidest ja sümptomite suurenemise perioodidest. Sageli sõltuvad arengud mõjutatud inimese eluviisist ja lähiümbruse arengust. Rasketel juhtudel tehakse kirurgiline sekkumine. Selles on pealuu suletud. Operatsioonid on alati seotud erinevate riskide ja kõrvaltoimetega. Tüsistuste ilmnemisel halveneb patsiendi prognoos. Kui operatsioon on edukas, toimub üldiselt kiire areng tervis. Peavalud või krambihäired taanduvad. Sellegipoolest on elu jooksul vaja teatud piiranguid. Kuna vigastuste oht on suurenenud, tuleb koljumütsit kaitsta võõrkehade eest.
Ennetamine
Kõige olulisem tüsistuste ennetamise meede on mõjutatud inimese ja tema keskkonna piisav kasvatamine. Võimalikult tuleks vältida kõrge riskiga sporti, mis hõlmab palju füüsilist tegevust või muud ohtlikku käitumist. Kui kolju luu defekt on juba enne sünnitust diagnoositud, tuleb edasine protseduur planeerida ja arutada rase naisega. Näiteks valikaine keisrilõige vähendab traumaatilise vigastuse ohtu aju sünnitusprotsessi ajal.
Järelhooldus
Enamikul foramen parietale permagnum'i juhtumitest pole järelravi võimalusi. Kuid need pole tegelikult vajalikud, kuna seisund saab kirurgilise sekkumisega ravida täielikult ja tüsistusteta. Pärast ravi sümptomid kaovad täielikult. Mida varem avastati Foramen Parietale Permagnum, seda edukam on enamikul juhtudel selle haiguse edasine kulg. Seetõttu tuleb esimeste haigusnähtude ilmnemisel pöörduda arsti poole. Enamikul Foramen Parietale Permagnumi juhtudest viiakse sümptomite täielikuks leevendamiseks läbi kolju kirurgiline protseduur. Kuna see on suhteliselt tõsine ja keeruline protseduur, peaks patsient kindlasti pärast puhkama ja mitte oma keha asjatult pingutama. Tuleb jälgida voodirežiimi ja vältida ka pingelisi tegevusi. Laste puhul peaksid vanemad enne protseduuri esitama teabe, et vältida tarbetut ärevustunnet või muid psühholoogilisi häireid. Samuti on perekonna või sõprade hoolitsus ja tugi igapäevaelus alati kasulik ning tavaliselt kiirendab paranemist. Foramen parietale permagnum'i edukas ravi ei vähenda ka patsiendi eluiga.
Mida saate ise teha
Elukvaliteedi parandamiseks peaks patsient vältima kõike, mis võib põhjustada peavalu või kolju ebamugavust. Stress tuleks vähendada ja samamoodi hoiduda füüsilisest ülepingutusest. Hekeetiline ja kiire kiirustamine viima sisemisele pingele, millel on organismile negatiivne mõju. Mõtisklusi ja vaidlusi tuleks vältida, et sisemist survet ei tekiks. Niipea, kui ilmnevad esimesed peavalud, on oluline puhata ja rahulikult võtta. Piisav uni, piisav vedeliku tarbimine ja ümbritseva müra vältimine aitavad sümptomeid leevendada. Haiguse visuaalsete kõrvalekallete käsitlemisel on oluline tugev minatunne. Kohaldada võib lisavarustust varjamiseks või kosmeetilisi trikke. Enamasti viib avatud lähenemine haigusele inimeste suhtumiseni vahetus sotsiaalses keskkonnas, nii et aksessuaaride kasutamisest saab üha enam loobuda. Lisaks aitavad keskkonnataju tundma õppida vestlused terapeutide, sugulaste või teiste kannatajatega. Sageli toob see kaasa kognitiivseid muutusi ja muutusi enda suhtumises, kuna paljud mured osutuvad tarbetuks. Vahetus teiste inimestega aitab hirmude vähendamisele lisaks kaasa.
