Järgmises artiklis selgitatakse nn Brooke-Spiegleri sündroomi. Pärast päriliku haiguse täpset määratlemist, selle põhjuseid, samuti võimalikke sümptomeid on välja toodud käik, ravi ja selle ennetamine.
Mis on Brooke-Spiegleri sündroom?
Mõiste Brooke-Spiegleri sündroom viitab väga haruldasele pärilikule häirele, mille korral nahk kasvajad ja naha lisandite kasvajad (juuksed, näärmed, küüned) esinevad üle keskmise sagedusega. Samamoodi on kasvaja tekkimise tõenäosus kilpnääre ja süljenäärmed on suurenenud.
Põhjustab
Arvatakse, et haiguse põhjus on väga haruldane geneetiline häire. See on kasvaja supressori mutatsioon geen. Seda tüüpi geen aitab ära hoida kahjustatud rakkude kontrollimatut jagunemist ja seeläbi neutraliseerida kasvajate arengut. Kui selle mutatsioon geen on olemas, ei saa kahjustatud rakkude jagunemist ära hoida. See viib rakkude kontrollimatu paljunemiseni ja sellest tulenevalt kasvajate arenguni. Brooke-Spiegleri sündroomiga seotud geen asub 16. paarilisest 32-st kromosoomid inimese genoomist. Harvaesineva haiguse pärilikkus on domineeriv autosoomne. Seega üks defektne alleel, st üks geeni ekspressioon sarnasel paaril kromosoomid, on haiguse geneetilise omaduse väljendamiseks piisav. Tunnuse olemasolu võib, kuid ei pea, viima haiguse alguseni. Selle tulemusena levib Brooke-Spiegleri sündroom perekondades.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Brooke-Spiegleri sündroom avaldub patoloogiliste seisundite, st muutustega nahk ja juuksed. Muudatused toimuvad sageli juhataja, kuid võib esineda mis tahes osa nahk. On lööbeid, ekseem, kasvajad, koorikute moodustumine ja tüükadja hiljem kasvajate areng. Muutused juuksed avalduvad silmatorkavalt juuste väljalangemine, kõõm ja kiilaspäisus. Eespool nimetatud sümptomid on nähtavad alles siis, kui haigus on juba progresseerunud, eriti tihedate, paksude ja pikkade juuste korral. Arenenud staadiumis võib kogu peanahk olla kaetud kasvude ja kasvajatega. See võib põhjustada naha kosmeetiliste muutuste tõttu psühholoogilist stressi. Lisaks on tavalised sümptomid vähk nagu kaalulangus, väsimus, väsimus ja valu, eriti naha, esinevad sekundaarselt. Tekkivad kasvajad võivad olla healoomulised või pahaloomulised. Enamikul juhtudel muutused nahk ja juuksed esmakordselt ilmsiks varases täiskasvanueas.
Diagnoos ja progresseerumine
Brooke-Spiegleri sündroomi saab diagnoosida dermatoloog. Vajadusel astub dermatoloog hiljem ka ravi suunas. Mõnel juhul võib pöörduda ka spetsialisti või dermatoloogiakliiniku poole. Lisaks naha väliselt nähtavatele muutustele saab geneetilise testi abil teha väga varases staadiumis kindla diagnoosi. Haiguse esinemise korral tuvastab see test selgelt tüüpilise mutatsiooni ja viib seega kindla tulemuseni. Haiguse kulg sõltub tugevalt haiguse diagnoosimise staadiumist ja sellest, kas kasvajad on healoomulised või pahaloomulised. Päriliku haiguse kulgu iseloomustab üha suuremate kasvajate tekkimine üha suuremas koguses.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Brooke-Spiegleri sündroomi korral tuleb arsti poole pöörduda alati, kui nahal on mitmesuguseid muutusi või ebamugavusi, mis pole tingitud mingist konkreetsest põhjusest. Need on nahalööbed ja kasvud. Mida varem neid kaebusi diagnoositakse, seda paremad on väljavaated täielikuks raviks. Kõõm or juuste väljalangemine võib viidata ka Brooke-Spiegleri sündroomile ja seda peaks kindlasti ravima arst. Kuna see hõlmab peanahal kasvajate moodustumist, pikeneb siin ka oodatav eluiga, kui kasvajad avastatakse varakult. Lisaks võib ka Brooke-Spiegleri sündroom viima et väsimus ja väsimus.Kaalukaotus ja seletamatu valu esineda ka. Seega, kui ka neid kaebusi nähakse, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Tuleks pöörduda dermatoloogi poole. Seejärel teostab edasist ravi kas dermatoloog või otse haiglas. Kas tegemist on haiguse positiivse kulgemisega, ei oska ennustada.
Ravi ja teraapia
Kuna Brooke-Spiegleri sündroom on geneetiline häire, pole põhjuslik ravi võimalik. Saadud kasvajad saab eemaldada ühe või mitme kirurgilise protseduuri abil. Suure arvu kasvajate korral on keemiaravi võib kasutada kasvajate eemaldamiseks ja nende leviku tõkestamiseks. Keemiaravi hõlmab selliste ainete kasutamist, millel on haigust põhjustavatele rakkudele kahjulik mõju. Sel viisil nad tapetakse või nende kasvu pidurdatakse. Kuigi keemiaravi võimalik viima lühiajaliseks täielikuks taastumiseks taastuvad eemaldatud kasvajad pikemas perspektiivis. See probleem põhineb asjaolul, et kahjustatud geeni mutatsiooniga ei saa põhjuslikult võidelda ja seeläbi toimub kahjustamata rakkude kontrollimatu jagunemine ja seega paljunemine. Need rakud viivad kasvaja uuenenud moodustumiseni, luues korduva tsükli, mis takistab mõjutatud inimese täielikku paranemist. Kasvajate eemaldamisel võivad tekkida tüsistused, täpselt nagu keemiaravi ajal. Sõltuvalt kasvajate ulatusest närve ja lihased võivad nende eemaldamise ajal vigastada. Keemiaravi ajal võib lisaks võitlevaid haigusi põhjustavatele rakkudele tappa ka terveid rakke. See tervete rakkude tapmine nõrgestab keha, mis omakorda aeglustab paranemise kulgu. Viimastel aastatel on raadiosagedusliku ablatsioonina tuntud meetod haigete seas üha enam kasutust leidnud. See on meditsiiniline meetod, mida kasutatakse koe hävitamiseks kohapeal. Kuigi see ei paku püsivat ravi, võib see neutraliseerida naha kosmeetilisi kahjustusi. See hõlbustab mõjutatud inimestel seisund.
Väljavaade ja prognoos
Brooke-Spiegleri sündroomi täielikku ravi tavaliselt saavutada ei saa, kuna sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Kuna mõjutatud isikud kannatavad kasvajate arengu tõttu erinevates kehaosades, võib see oluliselt vähendada patsiendi eluiga. Sel juhul sõltub edasine kulg aga väga palju kasvajate täpsetest omadustest ja esinemiskohast, nii et üldist prognoosi ei saa anda. Kui neid kasvajaid ei ravita, sureb patsient metastaaside tõttu enneaegselt. Sellisel juhul mõjutavad peanahka peamiselt kasvajad. Ravimite abil on peanaha üksikud sümptomid piiratud. Esimesed sümptomid ilmnevad noorena täiskasvanuna. Kui need diagnoositakse varakult, saab enamuse kasvajatest eemaldada. Kuid kasvajate kordumise vältimiseks sõltuvad haigestunud haigused haiguse edasisel kulgemisel regulaarsetest uuringutest. Kui kasvaja levib ebasoodsalt, ilmnevad tavalised kasvaja sümptomid ja lõpuks sureb kahjustatud inimene. Selle sündroomi prognoos on halb, eriti kui Brooke-Spiegleri sündroom avastatakse hilja.
Ennetamine
Ennetav ei ole meetmed võib võtta Brooke-Spiegleri sündroomi vastu, kuna see on geneetiline häire. Kui on teada, et perekonnas on geneetiline eelsoodumus, võib geneetiline test, mida saab teha juba imikueas, näidata, kas vastava geeni mutatsioon on olemas. Kui tulemus on positiivne, siis vajalik meetmed saab häire esimeste sümptomite korral kiiresti tarvitada.
Mida saate ise teha
Brooke-Spiegleri sündroom on geneetiline häire. See on pärilik. Seetõttu ei saa mõjutatud isikud ise põhjuste kõrvaldamiseks midagi ette võtta. Kasvajate kirurgiline eemaldamine on tavaliselt paratamatu. Lisaks meditsiinilisele ravile saavad patsiendid siiski aidata sümptomite leevendamisel. Eneseabi õnnestub kõige tõenäolisemalt suheldes teiste kannatajatega. Ideaalsed on väikesed rühmad, kus toimub avatud vahetus. Hirmude, tunnete ja muredega saab sel viisil tegeleda. Nii saab vähemalt psühholoogilist koormust vähendada. Kuna haigus on sageli visuaalselt märgatav, on sugulastel ja sõpradel suur tähtsus. Igapäevaelus võivad need aidata mõjutatud inimestel tunda end plekidest hoolimata väärtustatuna. Välist välimust saab mõnikord parandada kosmeetika. Kui teisest küljest on väsimus, väsimus or valusaavad patsiendi lähedased mängida abistavat rolli. Erinevad igapäevased ülesanded, näiteks ostlemine ja cooking võivad nad üle võtta madalatel faasidel. Sageli parandab see ka meeleolu, kui võetakse vastu igapäevaseid väljakutseid. Kuna Brooke-Spiegleri sündroomi diagnoosimisel pole tavalise töökoha pidamine sageli võimalik, peaksid haiged oma päevale raamistiku andma.
