Gaucheri tõbi võib esineda erinevates vormides, eristatakse I kuni III tüüpi. Millised sümptomid on iseloomulikud igale rasva säilitamise haiguse tüübile ja milline on eluiga? Selle kohta saate lugeda siit.
Gaucheri tõve esinemissagedus
Kõige tavalisem vorm on Gaucheri tõbi I tüüp, esinemissagedus 1 40,000 XNUMX-st. Haigus võib tekkida varakult lapsepõlv, kuid võib esineda ka täiskasvanueas ja on krooniline.
Millised on sümptomid?
Haigusel on erinevaid vorme. Need erinevad haiguse esmakordsel ilmnemisel kesksel kohal närvisüsteem osalemine ja eeldatav eluiga.
Ilmselt on kõige tüüpilisem omadus põrn, mis võib paisuda kuni kakskümmend korda tavalisest suurusest, ja / või maks. Suurenenud põrn on sageli haiguse esimene näide ja seda saab tuvastada juba kuuekuustel lastel. Põrna laienemine toob kaasa ka rühma suurema lagunemise veri rakke, põhjustades aneemia ja suureneb kalduvus veritseda. Enamikul patsientidest on suurenenud verevalumid.
Luu muutused (luu taandareng mass, häiritud luustruktuur, deformatsioonid, luukoe hävimine, luumurrud) võib esineda igas vanuses. Tavaliselt kaasnevad nendega valulikud luukriisid. Need käivitatakse siis, kui ootamatult puuduvad hapnik esineb kohtades, kus Gaucheri rakud häirivad normaalsust veri voolu.
Üldine luu ja liigesevalu on tõenäoliselt põhjustatud põletik luustiku osa Gaucheri rakkude olemasolu tõttu. Kui haigus algab aastal lapsepõlv, esineb sageli kasvu hilinemist ja ebaõnnestumist.
Muud sümptomid on:
- Lümfisõlmede turse
- Naha pruunikas värvimuutus
- Puhutud kõht
- Kollased rasvakogumid silmas (sklera peal)
- Maksafunktsiooni kahjustus
Gaucheri tõve tüüpvormid
Gaucheri tõbi II tüüp on väga haruldane ja kiiresti arenev haigusvorm, mis hõlmab tsentraalset närvisüsteem, vaid ka kõik I tüübi kahjustatud elundid. Kesknärvi raskete komplikatsioonide tõttu närvisüsteem, surnud lapsed surevad esimese kahe eluaasta jooksul.
Gaucheri tõbi III tüüpi iseloomustab närvisüsteemi järkjärguline kahjustus. See avaldub vaimsete võimete järkjärgulises halvenemises. Kuigi sellel vormil on kergem kulg kui II tüübil, jõuavad mõjutatud isikud harva kolmandale elukümnendile.
Täiendavad üldised sümptomid
Enamikku Gaucheri patsiente vaevab üldine jõudluse langus, väsimusja huvi puudumine. See on ühelt poolt tingitud muutustest veri kuid ka suurenenud energiatarbimisega, mille põhjused pole veel teada.
Lisaks on patsientidel sageli vähe isu. Euroopa Liidu laienemine põrn ja maks - tagama, et seadmele avaldatakse pidevalt suuremat survet kõht. Isegi kõige väiksemad toidukogused tekitavad mõjutatud inimestes tugevat küllastustunnet.
Oluline on teada: mitte kõik, kellel on geneetiliselt seisund muutub sümptomaatiliseks; mõnedel inimestel pole kogu elu jooksul sümptomeid või neil on ainult kerge kulg.
