Macrodactyly on nimi, mis on antud ühe või mitme sõrme või varba ebaproportsionaalsele suurenemisele. Väga harva seisund võib sündides esineda staatilises vormis või esimese kahe eluaasta jooksul progresseeruva kulgemisega. Uimastiravi pole teada, kuid suuruse edasise kasvu või osalise või täieliku kasvu vähendamiseks on erinevaid kirurgilisi meetodeid amputatsioon, soovi korral.
Mis on makrodaktüülia?
Makrodaktüümi saab väliselt ära tunda selle järgi, et ühel või mitmel sõrmel või varbal on ülejäänud sõrmede või varvastega võrreldes ebanormaalselt suur kasv. Mõjutatud sõrmede või varvaste ebatavaline suurus võib olla sündides nähtav või areneda esimese kahe eluaasta jooksul. Esimesel juhul räägitakse staatilisest, teisel aga progresseeruvast progressiivsest vormist. Progresseeruva progresseeruva vormi korral on eelsoodumus olemas ka sündides. On silmatorkav, et mõjutatud sõrm või varvas näitab proportsionaalset suurenemist ja ebanormaalne kasvu suurus ei piirdu ühe või mitme sõrme- või varbajäsemega. Võib esineda probleeme külgnevate sõrmede või varvastega, millel võib olla ebanormaalne kasv, kuna ruumi võtab liiga suur jäseme. The seisund võib esineda isoleeritud väärarenguna või olla osa sündroomist. Tüüpiline sündroom on äärmiselt haruldane Proteuse sündroom, mis hõlmab mitut tüüpi kudede, sealhulgas nahk, luu-, lihase- ja rasvkude. Sündroom pole veel sündides nähtav, kuid ilmneb varakult lapsepõlv.
Põhjustab
Harvaesineva makrodaktüümi põhjused pole (veel) selged. Tõenäoliselt peetakse väärarengute tekkimist XNUMX. – XNUMX. Nädalaks rasedus. Selle aja jooksul arenevad muu hulgas esimesed luustiku struktuurid ja närvitoru, millest keskne närvisüsteem moodustub hiljem. Ei ole (veel) teada, kuidas see haruldane väärareng võib selle aasta faasis esineda rasedus. Siiski on teada, et makrodaktülaat on kaasasündinud, kuid pole pärilik, nii et geneetilised mutatsioonid ei mängi mingit rolli. Mõnel juhul esineb samaaegselt ka geneetiline neurofibromatoos. See on pärilike haiguste rühm, mis põhjustab närvikasvajaid ja on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Macrodactyly esineb tavaliselt ainult ühel küljel ja indeks sõrm on kõige sagedamini mõjutatud. Sellele järgneb vähenev sagedus keskmise ja teise sõrme poolt. Lisaks makrodaktüüliale on teada ka teine daktüümia, mida kasutatakse sõrmede või varvaste teatud deformatsioonide kirjeldamiseks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Macrodactyly põhjustab tavaliselt vähe sümptomeid. Põhiprobleemiks on käe piiratud haardumisvõime või asjaolu, et tööstuslikult valmistatud jalatsid ei sobi kahjustatud jalale. Haigus on sümptomaatiline ja nähtav kogu haigusest mõjutatud proportsionaalselt suurenenud sõrmede või varvaste vahel. Kuid probleemid liigesed võivad areneda kõrvuti asetsevates sõrmedes või varvastes, kuna need on suurest jäsemest eemale lükatud ja seetõttu sunnitud kompenseerivasse kasvu, mis on mõnevõrra võrreldav suure varba halluksiga. Üksikute juhtumite kaupa tuleb otsustada, kas kirurgiline sekkumine on vajalik.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kui makrodaktüülia on sündides sümptomaatiline, on see Barsky sõnul I tüüpi. Kui see on progressiivne vorm, ilmneb see alles varakult lapsepõlv, see on Barsky II tüüp. I tüüpi diagnoosi saab suhteliselt lihtsalt panna röntgen läbivaatamine. Progresseeruvat vormi ei saa veel sündides tuvastada, kuna fenotüübilisi ega radiograafilisi kõrvalekaldeid ei esine. Kui I tüüpi haigus progresseerub proportsionaalselt lapse kasvuga, siis II tüübi korral võib kahjustatud sõrmede või varvaste kasv olla ebaproportsionaalselt progresseeruv. Haiguse kulg on mõlemal juhul suures osas esmaste kaebusteta. Sekundaarsed kaebused võivad tuleneda kahjustatud jäseme ruumi hõivamisest. Diagnoosimisel tuleks mitmed muud osalise gigantismi vormid välja jätta diferentsiaaldiagnoos.
Tüsistused
Enamikul juhtudel ei põhjusta makrodaktüülia erilisi tüsistusi ega ebamugavusi. Paljud inimesed elavad selle kaebusega kogu elu ja ei vaja meditsiinilist ravi. Tavaliselt on see vajalik ainult siis, kui igapäevaelus on piiranguid. Mõjutatud ei saa enam käest tavapärasel viisil haarata esemeid ja seetõttu on nad erinevates tegevustes piiratud. Pole haruldane, et jalgadel või varvastel tekivad piirangud. Need võivad olla ka ebaproportsionaalselt väljendunud, põhjustades patsiendile esteetilist ebamugavust. Edasisel kursusel saab ka makrodaktika viima ebamugavustundeni või valu aasta liigesed. Kuid nende sümptomite meditsiiniline ravi pole igal juhul vajalik. Makrodaktüülia ravi viiakse läbi kirurgiliste protseduuride abil. Tavaliselt ei esine erilisi tüsistusi ega ebamugavusi ning ravi ise viib edukalt. Ainult rasketel juhtudel amputatsioon on vajalik. Makrodaktüülia ei mõjuta ega vähenda patsiendi eeldatavat eluiga. Psühholoogiline ravi võib olla vajalik ka juhul, kui amputatsioon tehakse.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Varvaste ja sõrmede suurenemine viitab olemasolevale tervis seisund seda peaks uurima arst. Enamikul patsientidest ilmnevad visuaalsed muutused kohe pärast sündi. Tavaliste uuringute käigus märkavad statsionaarsel sünnitusel viibivad õed või arstid sümptomeid ja alustavad diagnoosi seadmiseks esmaseid meditsiinilisi uuringuid. Kui sünnitus toimub sünnituskeskuses või kodusünnitus, viib kohalolev ämmaemand läbi vastsündinud lapse esmase uuringu. Kui esineb jäsemete ebakorrapärasusi, astub ta sünnitoetajana piisava arstiabi pakkumiseks järgmised sammud. Vanemad ei pea sellisel juhul midagi ette võtma, kuna nemad ja nende järeltulijad on juba meditsiiniliselt koolitatud personali käes. Kui hooldustöötajad ei märka muudatusi kohe pärast sündi, peaksid vanemad pärast seda lastearstiga iseseisvalt nõu pidama. Kui sõrmede ja varvaste laienemine areneb alles lapse esimestel eluaastatel, on eeskirjade eiramise esimeste ilmingute korral soovitatav külastada lastearsti. Kui haaramisfunktsioon on piiratud, kui probleemid on liigesed areneda edasise kasvuprotsessi käigus või kui liikumishäired esinevad, tuleks pöörduda arsti poole. Kui lapse jalad ei mahu poest ostetud kingadesse, on soovitatav külastada arsti.
Ravi ja teraapia
Makrodaktüülia ravi sõltub haiguse ulatusest. Ravimeetodina võib pidada ainult kirurgilisi sekkumisi. Kui operatsioon on kavandatud lapse või nooruki kasvu ajal, võib kõigepealt kaaluda epifüsiodeesi. See on kirurgiline protseduur, mille käigus vastava luu kasvuplaat (epifüüs) hävitatakse või sillutatakse. Kui kasv on lõpule jõudnud, ei saa seda protseduuri enam kasutada, kuna epifüüs on suletud ja luu iseenesest kasvu enam ei toimu. Enamasti tehakse osaline amputeerimine, et taastada vajalik liikumisvabadus külgnevatele sõrmedele või varvastele. Selle tulemuseks on haavatud käe parem haaramisvõime ja kahjustatud jalg, mis võimaluse korral jälle valmis kingasse sobib. Mõnel juhul kogu sõrm või varba võib soovi korral amputeerida.
Väljavaade ja prognoos
Visuaalsed muutused sõrmedes või varvastes jäävad ilma meditsiinilise abita muutumatuks. Mõjutatud inimene saab proovida teha kompromisse ainult igapäevaelu raskustega, kuna spontaanne paranemine või välimuse muutmine pole ilma arsti koostööta võimalik. Lisaks on haiguse ebasoodsa progresseerumise korral oodata sümptomite suurenemist. Liikumisvabadus on piiratud ja võivad tekkida kulumisjäljed. Arstiabi otsimisel on ravivõimalused tõsiselt piiratud. On võimalus kirurgiliseks sekkumiseks, mis hõlmab kahjustatud piirkondade osalist amputeerimist. Prognoos on võimalik ainult individuaalselt, kuna see sõltub edasisest paranemise käigust ja luustiku algsest laienemisest. Võib esineda liikumisvõimaluste kahjustusi. Eesmärk on siiski saavutada operatsiooni abil funktsiooni või liikumisjärjestuste haaramise paranemine. Lisaks tuleks liikumise ajal tekkiv ebamugavustunne viia miinimumini. Füsioterapeutiline meetmed on vajalikud kauba toetamiseks tervis arengut. Mõjutatud isik saab kaebused ise leevendada, kui ta rakendab õpitud harjutusi igapäevaelus omal vastutusel. Lisaks tuleks vältida näiteks liigset kaalu. See mõjutab skeleti süsteemi ebasoodsalt.
Ennetamine
Otsene ennetav meetmed mis kaitseks makrodaktika eest, pole olemas, sest vallandavaid põhjuslikke tegureid pole teada. Kuna arvatakse, et haiguse eelsoodumus tekib aga neljandal kuni kuuendal nädalal rasedus, rasedatel võib soovitada sel kriitilisel rasedusperioodil hoolikalt vältida kahjulikke ja toksilisi aineid. Eelkõige hoidumine suitsetamine ja alkoholja võib-olla rasketest kohv tarbimist võib pidada kaudselt tõhusaks ennetavaks meetmed.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna makrodaktüülia on kaasasündinud haigus, on võimalus ainult sümptomaatiline ravi. Seda kirurgilist protseduuri, mis hõlmab kahjustatud luu kasvuplaadi sildamist, saab aidata tüüpiliste operatsioonieelsete meetmete abil. Näiteks ei tohiks mõjutatud isik juua alkohol või tarbida muud stimulandid enne operatsiooni. Sõltuvalt sellest, mida vastutav arst soovitab, ei tohiks ka paar tundi enne protseduuri midagi süüa. Pärast protseduuri tuleb kahjustatud kehaosa säästa. Haava vältimiseks tuleb selle eest hoolitseda vastavalt arsti juhistele haavade paranemist häired, infektsioonid ja muud tüüpilised tüsistused. Lisaks on näidatud regulaarne kontroll haiglas või arsti kabinetis. Näiteks kaebuste ilmnemisel valu või liikumishäired, tuleb sellest viivitamatult arstile teada anda. Enamikul juhtudel on siis vajalik teine operatsioon. Valu ravi saab toetada klassikaline kodus õiguskaitsevahendid näiteks lahedad kompressid. Konsulteerides arstiga, homöopaatilised ravimid nagu belladonna or arnika on samuti lubatud. Amputatsiooni korral seisneb kõige olulisem meede sobiva ortopeedilise asendaja omandamises.
