Geen väljend viitab elusolendi geneetiliselt eelsoodumusega omaduse avaldumisele ja arengule. Sellele vastandub geneetiline teave, mida ei ekspresseerita ja mida saab tuvastada ainult DNA-analüüsiga.
Mis on geeniekspressioon?
Geen väljend viitab elusolendi geneetiliselt eelsoodumuse avaldumisele ja arengule. Igal elusolendil on suur hulk geene, kuid mitte kõik DNA-s sisalduvad tunnused pole kunagi väljendunud, see tähendab, väljendatud. Mõned geenid jäävad passiivseks, kuid on olemas ja on siiski päritavad. Sõltuvalt seksuaalpartneri genotüübist väljendamata geen võivad ilmneda ehk väljenduda järglaste tekkimisel. Geeniekspressioonis on alati kõne all kaks identset geeni, üks emalt ja teine isalt, mis konkureerivad teatud määral omavahel. On domineeriv ja retsessiivne geen. Inimestel domineeriv geen tavaliselt "võidab" retsessiivse üle, vastasel juhul avalduvad kaks retsessiivset geeni võrdselt ja selle tulemuseks on nähtav joon, mis jääb ema ja isa omaduste vahele. Näiteks mõnedes taimedes on punane ja valge värv näiteks retsessiivne ja roosad õied tekivad nende segamisel järeltulijate põlvkonnas, kuna mõlema geeni ekspressioon on olemas.
Funktsioon ja ülesanne
Inimestel on 47 geeni paari kohta suur hulk geene kromosoomid. Nagu igal elusolendil, on ka temal pool emalt, teine pool isalt. Evolutsioonibioloogia seisukohalt on nüüd tegemist nende geenide väljendamisega, mis on kõige kasulikumad uue inimese ellujäämiseks. Näiteks evolutsiooni käigus selgus, et pimedate geenide geeniekspressioon nahk päikesepaistelistel ja soojadel maa-aladel oli inimeste jaoks eeliseks, samas kui heleda naha geenide geeniekspressioon oli parem vähem päikesepaistelistel maakeral. Eriti kahe retsessiivse geeni puhul toob see kaasa asjaolu, et ühte kahest või ka segavormi saab väljendada geeniekspressiooniga, kusjuures liik on võimeline pidevalt paranema ja ellujäävamaks muutuma. Seetõttu on isegi kahe retsessiivse geeniga geneetiliselt identsetel monosügootsetel kaksikutel veidi erinevad omadused, näiteks väikseimad erinevused juuksed või silmade värv. Individuaalsete geenide nn mutatsioone ehk uute keharakkude pidevast moodustumisest tingitud spontaanseid muutusi on alati esinenud peaaegu igas multirakulises olendis. Nii tekkisid näiteks lumejänesed või jääkarud: geenimutatsioon viis valge tekkeni juuksed geeniekspressioon, osutusid muteerunud loomad polaarpiirkondades paremini ellu kui nende pruunid liigikaaslased ja valitsesid nendes maailma osades. Sellised protsessid, mis põhinevad mutatsioonide põhjustatud vahelduval geeniekspressioonil, võtavad laialdase leviku aastatuhandeid ja mõnikord miljoneid aastaid. Inimeste jaoks osutub kasulikuks mitte ainult oma keha geeniekspressioon, vaid ka see bakterid. Erinevate abiga antibiootikumid, on muu hulgas võimalik pärssida bakterit selle geeniekspressioonis ja põhjustada seeläbi elutähtsate funktsioonide tõrkeid. Bakter sureb ja inimene saab bakteriaalsest infektsioonist taastuda. Lisaks on käimas uuringud, et teha kindlaks, kas vähkpõhjustavaid geene saab nende geeniekspressioonis pärssida, nii et vähile geneetiliselt eelsoodumusega inimesed ei moodustaks kasvajaid.
Haigused ja häired
Geeniekspressioon on keeruline protsess, mida, nagu peaaegu iga keha geneetiline protsess, saab ka viima haigusele. See kehtib nii puuduliku või puuduva geeniekspressiooni kui defektsete geenide täieliku geeniekspressiooni kohta. Igasugused pärilikud haigused põhjustavad domineeriva või haige retsessiivse geeni geeniekspressiooni koos terve vanema samamoodi retsessiivse geeniga. Eriti reetlikud on pärilikud haigused, mis ühe haige ja ühe terve geeni puhul välja ei löö, sest see tähendab, et mõlemad vanemad on terved, kuid haige geeni kandjad. Kui mõlemad haiged geenid kokku saavad, ei esine enam geeniekspressiooni terve ja haige geeni või terve, domineeriva geeni kaudu ja pärilik haigus puhkeb. Selle näide on hemofiilia, mis esineb peaaegu eranditult meestel. Ohtlikuks peetakse ka ainete geneetilist muutmist, mis võivad geeniekspressiooni muuta nii, et inimene haigestub või sureb. Kiirgus võib näiteks muuta inimese elu igal etapil geenide struktuuri nii, et geeniekspressioon erineb varasemast. Seda saab viima täiskasvanute vähkkasvajate ja sündimata laste väärarengute hilisemale arengule vale geeniekspressiooni tagajärjel. Väliseid, enamasti keemilisi mõjusid põhjustavat vale geeniekspressiooni sarnaseid mõjusid täheldatakse ka loomadel ja taimedel, mis muudavad selle tulemusel oma värvi või taastoodavad taaskasvavaid osi, näiteks õisi ja lehti, erinevalt kui varem. Ravimite puhul tuleb välistada ka geenide muutus ja seega kõrvalekalded eelmisest geeniekspressioonist; neil ei tohi olla inimestele ega loomadele nn mutageenset toimet. Talidomiidiskandaal on selles osas negatiivne näide.
