Hüpofosfataasia korral takistab geneetiline ensüümi defekt luustiku mineraliseerumist. Mõjutatud isikud kannatavad luustiku deformatsioonide all ja nende fraktsioonid on tõenäolisemad. Kuigi ravivat pole ravi on tänaseni saadaval, seisund võib ensüümi asendamisega tulevikus ravida ravi, Nt.
Mis on hüpofosfataasia?
Hüpofosfataasia on nimi, mis on haruldane pärilik luu ainevahetuse haigus. Fosfataasi puudulikkuse tagajärjel tekivad selle haiguse osana arvukad luustiku väärarendid. Hüpofosfataasia korral on luud ei ole piisavalt mineraliseeritud. Nii-öelda haigus on kitsamas mõttes mineraliseerumishäire. Hüpofosfataasiast tuleb eristada hüperfosfataasiat, mille korral toimub overmineralisatsioon. See ainevahetushäire on ka geneetiliselt määratud ja selle võib pärida autosomaalselt retsessiivsel viisil. Hüpofosfataasia segatakse sageli teiste luuhäiretega nagu Osteoporoosi. Päriliku haiguse täpne levimus pole veel teada. Ühes uuringus määrati esinemise ligikaudne suhe 1: 100,000 XNUMX. Haiguse alarühmad hõlmavad perinataalset, infantiilset, nooruki ja täiskasvanute vorme. Laiendusena kuuluvad rühma ka odontohüpofosfataasia ja pseudohüpofosfataasia.
Põhjustab
Geneetilised mutatsioonid põhjustavad hüpofosfataasiat. Mutatsioon on lokaliseeritud geen kromosoomi 1. lookus 34p36-1 geen seal asuv kodeerib ensüümi aluselist fosfataasi. Mutatsiooni tulemusena moodustuvad selle ensüümi ainult defektsed variandid, millel on vähenenud aktiivsus. Anorgaanilisest pürofosfaadist moodustub ensüüm fosfaat lõhustamisel tervetel inimestel. Seda fosfaat on osteoblastide poolt vajalik luude mineraliseerimiseks. Kui leeliselist fosfataasi on liiga vähe või ainult muteeritud leeliselist fosfataasi, moodustab ensüüm liiga vähe fosfaat. luud Seetõttu võivad osteoblastid mineraliseeruda ainult piiratud ulatuses. Anorgaanilist pürofosfaati on organismis liiga palju, kuna see laguneb ainult piiratud ulatuses. Anorgaanilise pürofosfaadi ülekontsentratsioon pärsib luu moodustumist veelgi ja võib põhjustada pürofosfaati kaltsium elundites sadestuvad kristallid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haiguse raskus määrab sümptomid. Hüpofosfataasia vorm mõjutab ka sümptomite tekkimist. Rusikareeglina peetakse varajast algavat haigust raskemaks kui haiguse hilisematel aastakümnetel. Eriti infantiilne vorm on seetõttu sageli surmav, kuna see toob kaasa mitte ainult luustiku tõsiseid väärarenguid, vaid ka orgaanilisi kahjustusi. Täiskasvanud haigusvorm on seevastu vähem tõsine. Reeglina põhjustab hüpofosfataasia luude deformatsiooni mineraliseerumise puudumise tõttu, millega kaasnevad luumurrud. Need luumurrud mõjutavad peamiselt pikki luud. Hammaste kaotus ja kõrge kaltsium tase ilmneb samaaegselt. Kiire väsimus, lihasnõrkus, isukaotus ja valu võib ka tekkida. Sageli kaasnevad luumurdudega põletikulised ilmingud, kui anorgaaniline pürofosfaat ühineb kaltsium kristallide moodustamiseks ja ladestub kehasse. Seetõttu segatakse hüpofosfatasiat sageli Osteoporoosi or reuma.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kuna hüpofosfataasiat võib seostada paljude erinevate sümptomitega ja see võib ilmneda ka igal elukümnendil, on haiguse diagnoosimine keeruline. Praeguseks ei ole mutatsiooni otsene tuvastamine võimalik. Ainult veri väärtusi saab kasutada esialgse esialgse diagnoosi seadmiseks. Mõjutatud inimestel on fosforetanool, samuti anorgaaniline pürofosfaat ja püridoksaal-5-fosfaat kõrgenenud. Mineraliseerumishäire raskeid vorme saab jälgida ka Röntgen, millel luustikku saab näha vaid hämaralt. Selle häirega imikute jaoks on prognoos kõige ebasoodsam. Letaalsus on kõrge. Arvatakse, et täiskasvanutel on soodsam kurss.
Tüsistused
Hüpofosfataasia tagajärjel tekivad tavaliselt patsiendi luustiku erinevad väärarendid ja deformatsioonid. Samuti tekivad luumurrud sagedamini ja kergemini kogu kehas. Enamikul juhtudel ilmnevad hüpofosfataasia sümptomid täiskasvanu lõpus. Lapsed seda haigust tavaliselt ei mõjuta. Samuti võib luustiku väärareng kahjustada elundeid, mistõttu patsiendi ellujäämiseks võib olla vajalik siirdamine. Harva juhtub ka hammaste kaotus, mis võib viima ebamugavustunde tekkimisel söömise ajal. Hammaste kaotus põhjustab harva esteetilist ebamugavust ja seega ka depressioon. Lisaks väheneb patsiendi vastupanuvõime tohutult ning kannatanu tunneb end haigena ja väsinuna. Raske valu ja isukaotus tekkida, mis võib viima et alatoitumine. Hüpofosfataasia näib patsiendi igapäevaelu tõsiselt piiratuna ja elukvaliteet on märkimisväärselt halvenenud. Hüpofosfataasia ravi võib toimuda ravimite abil ja see viib haiguse positiivse kulgeni. Paljudel juhtudel on vajalik ka ravi. Keskmine eluiga võib väheneda, kui hüpofosfataasia tagajärjel on tekkinud elundikahjustus.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui täheldatakse hüpofosfataasia sümptomeid, tuleb külastada esmatasandi arsti. Meditsiinilist nõu on vaja, kui väsimus ja lihasnõrkus tekib isegi kerge füüsilise koormuse korral. Muud selgitamist vajavad hoiatusmärgid on isukaotus ja valu jäsemetes. Sellega kaasneb sageli põletik ja järjest suurenev jäikus liigesed. Need nähud viitavad hüpofosfataasiale ning neid tuleb kiiresti uurida ja vajadusel ravida. Isikud, kes on kannatanud ebatavaliste lihaste, liigeste või luu valu Pika aja jooksul, mida ei saa seostada konkreetse põhjusega, peaks pöörduma ka arsti poole. Sest see on geneetiline seisund, ükskõik riskitegurid ei saa ennetavalt ravida. Ainult pärast haiguse diagnoosimist saab üksikute kaebuste progresseerumist aeglustada. Isikud, kes kahtlustavad tõsist luuhaigust, peaksid rääkima oma esmatasandi arstiga. Arst saab teha esialgse diagnoosi ja seejärel suunata patsiendi ortopeediarsti või luuhaiguste spetsialisti juurde. Edasine ravi toimub tavaliselt erikliinikus.
Ravi ja teraapia
Terapeutiliselt ei ole hüpofosfataasia raviks saadaval. Puudub ka põhjuslik põhjus ravi praeguse meditsiiniteadmiste praeguse seisu juures. Seetõttu on ravi üldiselt sümptomaatiline. Sümptomite leevendamiseks kasutatakse ravimiteraapiat. Mõlemad haldamine of D-vitamiini ja haldamine of valuvaigistid saavutada enamikul juhtudel sümptomaatilisi paranemisi. Eelkõige vähendab valu kannatanute elukvaliteeti. Kuna sümptomaatiline ravi on suunatud eelkõige elukvaliteedi parandamisele, on ravi keskmes valu leevendamine. Patsientidele, kellel on näiteks prostaglandiin E2 kõrgenenud tase, võib sel eesmärgil anda viie nädala jooksul mittesteroidset põletikuvastast ravimit. Sel moel saab füüsilist aktiivsust jälle väiksema valuga suurendada. Liikuvuse suurendamiseks füsioteraapiaNäiteks võib ravi osana olla kasulik. Igasugune füüsiline aktiivsus mõjutab haiguse kulgu positiivselt, kuna lihaste sihipärane areng võib lihas-skeleti süsteemi stabiliseerida. Muutus dieet on soovitatav ka ravi osana. Näiteks vähese fosfaadisisaldusega dieedid vähendavad fosfaadi kõrgenenud kontsentratsiooni seerumis ja võivad vähendada kristallide moodustumist. Kui ilmnevad neuroloogilised sümptomid, mis on põhjustatud koljusisese rõhu suurenemisest, toimub neuroloogiline sekkumine. Meditsiiniuuringutes uuritakse nüüd hüpofosfataasia ravimise uuenduslikke kontseptsioone. Tulevikus võivad ravivad ravimid olla kättesaadavad ensüümiasendusravi või välismaise doonori abil siirdamine.
Ennetamine
Kuna hüpofosfataasia on pärilik haigus, mis põhineb a geen mutatsiooni, ei saa seda haigust ära hoida.
Järelhooldus
Pärast ravitud hüpofosfataasiat on patsientide jaoks üks probleem liikuvuse parandamine. See on koht füsioteraapia tavaliselt aitab. Füüsiline treening muudab paranemise kiireks, kuna lihaskond saab hea stabiliseerumise. Järelravi ajal tuleb uurida ka toitumisharjumusi. Madal fosfaadisisaldus dieet saab alandada kontsentratsioon aasta veri nii et moodustuks vähem kristalle. Kui haigusest ilmnevad neuroloogilised sümptomid, on asjakohane meetmed tuleb selles valdkonnas algatada. Sellise teraapia osas pole üldhooldatud nõuandeid järelravi osas. See on seotud puhtalt sümptomaatilise raviga. Tavaliselt peavad patsiendid võtma D-vitamiini pika aja jooksul. Lisaks, kui valu on tugev, määravad arstid selle ebamugavuse leevendamiseks kasulikke ravimeid. Kui aga kannatajad võtavad valuvaigistid pikaajaline kahjustus kõht on oodata. Siinkohal on oluline mitte koormata keha liiga palju. Valu leevendamiseks võib osutuda vajalikuks tegevuste vähendamine. Sõltuvalt haigusega sageli kaasnevatest psühholoogilistest probleemidest, individuaalne psühhoteraapia võib olla soovitav osana järelhooldusest.
Siin on, mida saate ise teha
Hüpofosfataasia korral ei ole kahjustatud inimesel tavaliselt eneseabi võimalusi. Ravi seisund on puhtalt sümptomaatiline, kuna põhjuslik ravi pole võimalik. Patsiendid sõltuvad võtmisest D-vitamiini selle jaoks. Kui kannatanud inimene kannatab valu, valuvaigistid tuleb võtta. Valuvaigistite võtmisel tuleb märkida, et pikaajaline kasutamine võib kahjustada kõht. Pealegi tuleks võimalusel piirata füüsilist tegevust, sest valu põhjustavad enamasti just nemad. Seetõttu on kannatanud isik oma igapäevaelus sageli piiratud ja ta ei tohiks ka sporti harrastada. Liikuvust saab suurendada erinevate harjutuste ja teraapiate abil. Neid harjutusi saab teha ka kodus. Kui kannatanud inimene kannatab hüpofosfataasia tõttu ka psühholoogilise ebamugavuse all, on kontakt teiste mõjutatud isikutega selles osas väga kasulik. Seega saab vahetada teavet ja näpunäiteid meeldiva igapäevaelu jaoks ning psühholoogilisi ebamugavusi või depressioon saab vältida. Abiks võivad olla ka vestlused omaenda sõprade ja vanematega. Kuid selle haiguse täielik ravi pole võimalik.
