Scheie tõbi on väga haruldane pärilik haigus. Meditsiinieksperdid usuvad, et Scheie tõbi on I tüüpi mukopolüsahhariidoosi (tuntud ka kui MPS I) nõrgestatud kulg, mis on lüsosoomide ladustamishaigus. Scheie tõbe võib võrrelda Hurleri tõvega, kuigi Scheie tõbi on palju kergema kulgemisega. Näiteks on Scheie tõve sümptomid vähem tõsised. Samuti ei mõjuta Scheie tõbi mõjutatud inimese eluiga.
Mis on Scheie tõbi?
Meditsiinitöötajad nimetavad Scheie tõbe kergemaks I tüüpi mukopolüsahhariidoosiks. MPS I on samuti väga haruldane haigus; arstide hinnangul on sagedus 1: 145,000 1. Kergemaid vorme, täpselt Scheie tõbe, esineb veelgi harvemini. Siin hindavad arstid esinemissagedust 500,000: XNUMX XNUMX sündimisel. Scheie tõve võivad vallandada erinevad mutatsioonid ja arstid eristavad kolme erinevat vormi: Hurler-Scheie tõbi, Hurleri tõbi ja Scheie tõbi. Scheie tõve mutatsioon asub IDUA-s geen (geeniport 4p16.3). Scheie tõves esinevad sümptomid on sarnased Hurleri tõvega, kuid mitte nii tugevad. Haiguse kulg on kergem.
Põhjustab
Nagu kõigi MPS I häirete puhul, on ka Scheie tõbi põhjustatud nn alfa-L-iduronidaasi ensüümi defektist. See mutatsioon viib seejärel glükosaminoglükaanide (GAG) lõhustamiseta ja seejärel lagunemiseni. See viib glükosaminoglükaanide kuhjumiseni keharakkudes paiknevates lüsosoomides. Samuti ladestuvad heparaansulfaadid ja dermataansulfaadid. Need asjaolud viima raku funktsiooni kahjustuseni. Seejärel ilmnevad tüüpilised sümptomid, kusjuures Morbus Scheie'l on individuaalne kliiniline pilt. Mõnikord on see põhjus, miks arstidel on probleeme Scheie tõve varajases staadiumis avastamisega.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kui esineb Scheie tõbi, ei ole kõik sümptomid, mis viitavad MPS I häirele, täielikult avaldunud. Eriti põhjustab ensüümi defekt luustiku, silmade ja süda. Tüüpiliste pikaajaliste sümptomite hulka kuuluvad:
Sarvkesta hägusused, liigeste jäikus ja liigesekontraktsioonid (küünte käed on klassikalised), kubeme- ja nabavääned, selgroog kompressioon (lülisamba kaela ülemine osa), puusa düsplaasiaja kuulmiskaotus. Korduvad kopsuinfektsioonid, süda klapid ja lihased, haigused selgroogja karpaalkanali sündroom (esinevad isegi lastel ja noorukitel) on samuti Scheie tõve sümptomid. Tuleb märkida, et sellised sümptomid ilmnevad sageli ka haiguse käigus hiljem. Varaste märkide hulka kuuluvad naba- ja kubemesongad; karpaalkanali sündroom võib esineda ka noores eas. Kui Hurleri tõbi hõlmab tõsist kulgu, sest keskne närvisüsteem mõjutab ka kesknärvisüsteem Scheie tõbe. Scheie tõbe põdevatel patsientidel on seetõttu normaalne vaimne areng ja sama intelligentsus kui isikutel, keda see ei mõjuta. Tuleb märkida, et Scheie tõbi on erinev välimus; Hurleri tõbe võib seetõttu olla lihtsam tuvastada. Isegi kui esineb visuaalseid kõrvalekaldeid - näiteks jämedad näojooned ja jässakas kehaehitus -, pole need nii väljendunud. Siiski on ka Scheie tõvega patsiente, kellel on juba luustiku muutused ja tüüpiline kõnnaku muster. Kuid need on haruldased. Reeglina ei paku Scheie tõbi märgatavat välimust.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kuna Scheie tõbi hõlmab haiguse edasilükkumist ja lisaks on erinev kliiniline pilt, võib diagnoosi panna sageli üsna hilja. Seetõttu diagnoositakse Scheie tõbe paljudel juhtudel alles puberteedieas või täiskasvanueas. Kuid haiguse progresseeruva kulgu tõttu on soovitatav varakult diagnoosida. Eriti kui see on kerge Scheie tõve vorm, on progressi aeglustamiseks soovitav varajane diagnoosimine, nii et mitu sümptomit ei tekiks üldse. Kui mõnikord on ainult kahtlus, et see võib olla Scheie tõbi, võib arst tellida a veri test. Sel juhul tehakse kaudne geneetiline test, mis lõpuks kinnitab, kas see on Scheie tõbi või mitte. Pärast diagnoosi on ravi alustatakse kohe. Scheie tõbe põdevatel inimestel on keskmine eeldatav eluiga - võrrelge Hurleri tõvega patsientidega.
Tüsistused
Scheie tõbi viib paljude erinevate sümptomiteni, mis võivad patsiendi elukvaliteeti oluliselt vähendada ja piirata. Enamikul juhtudel kannatavad mõjutatud isikud liigese tugeva jäikuse ja sarvkesta hägususe all. Seetõttu võib ka mõjutatud isiku nägemine olla piiratud. Lisaks kuulmiskaotus esineb ka nii, et ka patsiendi igapäevane elu on oluliselt piiratud. The süda kannatab ka erinevate sümptomite all, mis halvimal juhul võivad viima südame surmani. Mõjutatud inimese eeldatav eluiga on oluliselt lühenenud ja piiratud Scheie tõvega. Eriti laste areng on selle haiguse tõttu märkimisväärselt edasi lükatud. Samuti ilmnevad luustiku muutused ja deformatsioonid, mis võivad samuti viima et kõnnakuhäired. Lapsed võivad seetõttu kiusamise või kiusamise ohvriks sattuda. Kahjuks ei saa Scheie tõbe põhjuslikult ravida. Sel põhjusel on ainult sümptomaatiline ravi suunatud sümptomite leevendamisele. Erilisi tüsistusi selle tagajärjel ei esine. Mõnel juhul sõltuvad patsiendid nende igapäevaelus teiste inimeste abist ja toest.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
See haigus on väga haruldane geneetiline defekt, mis nõuab kohustuslikku meditsiinilist ja ka uimastiravi. Meditsiinitehnoloogia praeguse seisukorra kohaselt pole täielik ravi võimalik. Sümptomeid saab siiski suures osas leevendada, nii et elu selle haigusega on täiesti võimalik ja selle saab talutavaks muuta. Individuaalseid sümptomeid saab asjakohaste ravimitega oluliselt leevendada ja mõned isegi täielikult kõrvaldada. Paljud mõjutatud isikud kurdavad sarvkesta tugevat läbipaistmatust. Kuid selle olemasoleva sümptomi saab kõrvaldada sobiva ravi alustamisega. Muude sümptomite hulka kuuluvad kuulmiskaotus, karpaalkanali sündroom ja puusa düsplaasia. Nende sümptomite ilmnemist on raske ennustada. Sageli ilmnevad mõned sümptomid alles täiskasvanueas. Sellest hoolimata ei tohiks arsti poole pöördumist edasi lükata. Need, kes otsustavad esimeste sümptomite korral ravi otsida, võivad oodata olulist ja kiiret paranemist. Need, kes täielikult loobuvad meditsiinilisest ja uimastiravist, kogevad haiguse kulgu oluliselt raskemini. "Tuleb eeldada tõsiseid tüsistusi, mis teatud tingimustel võivad olla isegi eluohtlikud.
Ravi ja teraapia
Alates 2003. aastast on pakutud paljutõotavat pikaajalist ravi - eriti Scheie tõve korral. Selles kontekstis viitavad arstid ensüümide asendamisele ravi. See hõlmab biotehnoloogiliselt toodetud ensüümi kasutamist ja kasutamist, et GAG-sid saaks jälle lõhustada ja lagundada. Pikaajaline ravi võib aga ainult sümptomeid leevendada; Scheie tõvest ei saa ravida. Tuleb märkida, et pikaajaline ravi aitab peamiselt Scheie tõbe. Raskemates vormides ja kursustel toovad isegi sellised ravimeetodid vaid piiratud edu. Ravi eesmärk on seetõttu sümptomite leevendamine ja elukvaliteedi parandamine. Kui selline teraapia viiakse läbi haiguse varases staadiumis, saab eelnevalt ära hoida mitmesuguseid kaebusi, mis on võimalikud ainult haiguse edasise kulgemise korral.
Väljavaade ja prognoos
Scheie tõbi pakub suhteliselt head prognoosi. Kuigi sümptomid on erinevad, saab enamikku kaebustest tõhusalt ravida. Kui haigus tunnistatakse aastal lapsepõlv varakult algavate kubeme- ja nabasongade põhjal on head võimalused täielikuks taastumiseks. Kui juhtivad sümptomid nagu tüüpiline südamehaigus või düsplaasia on juba välja kujunenud, on täielikku taastumist raske saavutada. Patsiendid peavad läbima pikaajalise ravi ja pikaajaline ravi on tohutu füüsiline ja psühholoogiline koormus. Scheie tõvega inimestel on keskmine eluiga umbes normaalne. The seisund saab tõhusalt ravida alates 2003. aastast. Ensüümi asendusravi asendab defektset ensüümi, peatades seeläbi füüsikalised protsessid. Selle tulemusena võivad mõjutatud inimesed elada peaaegu normaalset elu. Prognoos põhineb vastaval sümptomipildil ja sellega seotud kaebustel. Seetõttu peab lõpliku prognoosi tegema spetsialist. Sel eesmärgil lisab ta erinevad testiväärtused, haiguse eelmise kulgu, patsiendi põhiseaduse ja mõned muud tegurid. Seega saab teha täpse prognoosi, mida tuleb aga alati korrigeerida.
Ennetamine
Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa Scheie tõbe ära hoida. On oluline, et isegi kui varajane diagnoosimine osutub keeruliseks, pöördutakse vähima kahtluse korral arsti poole, et selgitada, kas tegemist on Scheie tõvega või mitte. Kui ravi algab haiguse varases staadiumis, võib progresseerumist aeglustada, nii et mitmesugused sümptomid ei ilmneks kõigepealt.
Hooldus
Reeglina otsene järelravi meetmed Scheie tõve korral on märkimisväärselt piiratud, nii et need, keda see haigus mõjutab, peaksid pöörduma arsti poole väga varajases staadiumis. Ise ei saa ravida, kuna see on geneetiline haigus. Seetõttu tuleks isegi olemasoleva lapse saamise soovi korral läbi viia geneetiline testimine ja nõustamine, et vältida järglastel ja lastel Scheie tõve kordumist. Seetõttu on selle haiguse peamine prioriteet varajane avastamine ja ravi. Mõjutatud isikud sõltuvad tavaliselt erinevate ravimite võtmisest. Siin tuleb arvestada arsti juhistega, kusjuures küsimuste või ebaselgusega tuleks kõigepealt pöörduda ka arsti poole. Lisaks on õige annus ja ka regulaarne tarbimine ravimid tuleb järgida. Enamik Scheie tõvega patsiente sõltub arsti regulaarsetest uuringutest ja kontrollidest. Sellega seoses võib väga kasulik olla ka kontakt teiste haiguse patsientidega, kuna tegemist on teabevahetusega, mis võib hõlbustada mõjutatud inimese igapäevaelu.
Mida saate ise teha
Schleie tõve korral on eneseabi igapäevaelus võimalik ainult siis, kui see on suunatud sümptomite ravimisele. Tõenäoliselt on kõige olulisem viis haiguse vastu võitlemiseks igapäevane treening. Ainuüksi regulaarsed jalutuskäigud võivad juba ära hoida Schleie tõve võimalikke tagajärgi, mis piiravad patsientide liikumisvõimet. Kui kannatanud inimene on võimeline nõudlikumaks sportimiseks, on see ka soovitatav. Kahtluse korral tuleks pingutuse määr selgitada arsti juures. Liikumisharjutustes tuleks keskenduda eelkõige kätele. Schleie tõve ajal on käte olulised funktsioonid piiratud. Seda halvenemist saab korrapäraste harjutustega neutraliseerida. Jalutuskäigud sobivad mitte ainult eneseabi liikumise tõttu. Värske õhk on samuti oluline tegur, nagu kops probleemid on haiguse sagedased tagajärjed. Vastasel juhul peaksid kannatajad hoolitsema ka selle eest, et kodu õhu niiskus ja temperatuur aitaksid kaasa mugavusele hingamine. Hingamisharjutused võib aidata neutraliseerida ka mis tahes kops funktsioon. Seega võib järeldada, et harjutus ja eneseabi meetmedaitavad eelkõige kaasa tõhusale eneseabi igapäevaelus.
