Haigus on pärilik ja ometi tabab enamik patsiente üllatusena - me räägimehemofiilia“, Rahva seas tuntud kui“ hemofiilia ”. Geneetilise defekti tõttu puudub mõjutatud isikutel aine, mis põhjustab veri hüübima. Aga veri hüübimine on oluline, sest see on põhjus, miks haavad uuesti kinni. Uuri, kuidas hemofiilia areneb ja mida saate siin teha.
Hemofiilia A ja hemofiilia B
Hemofiiliat on kahte erinevat vormi:
- Umbes 80 protsenti kannatanutest kannatab hemofiilia A. Selles variandis on puudus või puudus veri VIII hüübimisfaktor, mis on veres teatud valk.
- Teises vormis on mõjutatud hemofiilia B, IX faktor.
Kuid sümptomid on mõlemas ühesugused.
Hemofiilia sümptomid
Hemofiiliale on iseloomulik see, et veri hüübib palju aeglasemalt kui teistel inimestel. Tulemusena, haavad ära parane, sest hemostaas võtab liiga kaua aega või ei tööta üldse. Isegi väiksemad vigastused võivad viima ulatusliku verejooksuni kudedes ja liigesed. Haigestunud inimestel, kes on tuntud kui hemofiiliahaigused, esineb sagedamini verevalumeid ja suureneb ka sisemise verejooksu oht, näiteks verevalumite või kukkumiste tagajärjel. Kroonilise raskusaste seisund sõltub hüübimisfaktorite nn jääkaktiivsusest. Need on jagatud neljaks raskusastmeks, nende jõudlus jääb vahemikku 0–50 protsenti. Halvimal juhul tekib kontrollimatu verejooks, mis võib muutuda kannatanud inimese eluohtlikuks.
Verejooks raskete tagajärgedega
Hemofiiliat põdevatel patsientidel võib tekkida verejooks igas koes, mis on tugevalt veenidesse infundeeritud. Isegi väiksemad šokid põhjustavad hematoomid (verevalumid) kaalu kandmisel liigesed nagu põlv, küünarnukk, pahkluu, pahkluu ja puusa. Selline liigeseverejooks võib põhjustada tugevat valu ja selle tulemuseks on turse ja põletik. Väikesed lapsed vanuses üks kuni kaks aastat on eriti ohustatud, kuna nad langevad või põrutavad end esimesel liikumistungil. Vigastused ei põhjusta mitte ainult raskeid valu, kuid võib põhjustada deformatsiooni liigesed puudega, kui neid ei ravita nõuetekohaselt. Samuti on pidev risk spontaanne verejooks. Mõnikord esinevad need ilma otsese põhjuseta, näiteks seedetraktis ja ajuvõi käivitatakse kirurgiliste protseduuride abil, näiteks hamba tõmbamisel.
Hemofiilia pärimine
Hemofiilia on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt mehi. Seda seetõttu, et hüübimisfaktori geenid asuvad X-kromosoomis, millest meestel on ainult üks, naistel aga teine. Naistel kompenseeritakse vere hüübimisfaktorite puudumine tavaliselt nende teise X-kromosoomiga. Kuid see ei kaota ohtu nende poegadele. Ema jääb kandjaks (dirigendiks). Ligikaudu pooled meessoost järeltulijatest pärivad haiguse ema kaudu. Harvadel juhtudel võib pärand ka viima naiste hemofiiliani: kui isa on hemofiilia ja ema dirigent, käivitab defektne X-kromosoom hemofiilia isegi tavalisel tütrel.
Omandatud hemofiilia
Vähem levinud, kuid eriti ohtlik on omandatud hemofiilia. Ligikaudu 1.5 juhtu miljonist mittehemofiiliaga areneb spontaanselt antikehade organismi enda hüübimisfaktorite vastu ja seega tekib pärssiv hemofiilia. Seetõttu eeldavad eksperdid, et see mõjutab Saksamaal umbes 150 patsienti aastas. Siiski tuleb märkida, et teatamata juhtumite arv on väga suur. Haigus esineb peamiselt rasedatel naistel ja üle 50-aastastel inimestel, kes põevad autoimmuunhaigust või vähk. Paljudel juhtudel ei tunnustata seda vormi isegi esmajärjekorras - ja sellel on tõsised, mõnikord surmaga lõppenud tagajärjed kannatanutele.
Hemofiilia sagedus
Üldiselt on Maailma Hemofiiliaföderatsiooni (WHF) hinnangul kogu maailmas 400,000 8,000 ja ainuüksi Saksamaal umbes 30 XNUMX hemofiiliat. Ja ainult veidi alla XNUMX protsendi hemofiiliatest diagnoositakse see haigus tegelikult. Eriti neil, kellel on kerge verejooksu kalduvus, on haigus igapäevases elus sageli vaevumärgatav ja seda märgatakse alles siis, kui verejooks pärast operatsiooni kestab kauem kui tavaliselt.
Ravi: hüübimisfaktori asendamine
Ravi hemofiilia korral hõlmab tavaliselt puuduva või defektse VIII või IX faktori asendamist. Vastavaid preparaate süstitakse tavaliselt intravenoosselt.
- Kuna vigastuste oht on lastel suurem, saavad nad tavaliselt ennetavat ravi kuni kolm korda nädalas.
- Täiskasvanud hemofiiliahaigused manustavad puuduvat hüübimisfaktorit vastavalt vajadusele.
Sellega seoses saavad meditsiinilised edusammud kannatanud neist palju kasu. Tänapäeval ravitakse neid varem ja individuaalsemalt kui varem ja nad saavad valida erinevate ainete vahel.
Teraapia erinevate ainetega
Inimese verest saadakse nn plasmapreparaate. Lisaks on nüüd võimalik VIII faktorit toota geenitehnoloogia. Kui mõned hemofiiliahaiged on nakatunud HIV-i ja hepatiidi minevikus on plasmatoodete kaudu geneetiliselt muundatud rekombinantsed preparaadid viirusevabad. Lisaks on alates 2018. aastast võimalik antikeha süstida emitsizumab subkutaanselt, st subkutaanselt rasvkude kõhu või kints, hüübimisfaktori VIII asendajana. Intervallid süstid ennetavaks kasutamiseks võib kuluda kuni neli nädalat.
Elu koos hemofiiliaga
Tänu kaasaegsele ravi võimalused, saavad hemofiiliahaiged hakkama viima sellega suhteliselt tavaline elu - muidugi väikeste piirangutega: ohtlikud spordialad, kus on suur vigastusoht ja äärmine füüsiline koormus stress jäävad hemofiiliaga inimeste tabuks.
