Hemofiilia, rahvapäraselt tuntud kui hemofiilia, on pärilik haigus, mis mõjutab selle funktsiooni veri hüübimist. Lisaks ennetavatele meetmed, rasketel juhtudel on saadaval püsivad ravimeetodid.
Mis on hemofiilia (verejooksu häire)?
Hemofiilia või hemofiilia on haigus, mille korral veri hüübimine on häiritud. See tähendab seda veri mis tuleb välja kannatanu haavast, kui ta on vigastatud, kas hüübib kas väga aeglaselt või üldse mitte. Variante on kaks hemofiilia; hemofiilia A ja hemofiilia B. Hemofiilia B on kahest häirest haruldasem; umbes 85% -l haigestunutest on hemofiilia A. Kuigi hemofiilia A ja hemofiilia B erinevad oma sümptomite poolest vähe, on hemofiilia kahe vormi hüübimisfaktorid erinevad. A-hemofiilia korral on mõjutatud VIII hüübimisfaktor, B-hemofiilia puhul XI-faktor. Saksamaal kannatab hemofiilia umbes ühel inimesel 10,000 XNUMX-st. Hemofiilia on seega üks levinumaid pärilikke haigusi.
Põhjustab
Hemofiiliat levitab sugukromosoom X. Kuna naistel on kaks X-d kromosoomidvõivad nad hemofiiliat edasi kanda ilma ise haigust põdemata, kui neil on teine terve X kromosoom; seda seetõttu, et hemofiilia on pärilik retsessiivselt. See tähendab, et haigus tekib ainult siis, kui puudub teine terve X-kromosoom. Kuna meestel on lisaks Y-kromosoomile ainult üks X-kromosoom, tekib neil hemofiilia, kui neile edastatakse terve X-kromosoom. See on ka üks põhjus, miks hemofiilia mõjutab naisi harvemini kui mehi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Hemofiilia peamine sümptom üldiselt on suurenenud kalduvus veritsusele, mis ilmneb tavaliselt aastal lapsepõlv. Samuti on operatsiooni ajal verejooks raskem kui tervetel inimestel. Teine märk on see, et verejooksu on raske peatada, kui kahjustatud inimene on vigastatud. Hemofiilia aastal lapsepõlv võib sageli ära tunda suurenenud kalduvuse järgi verevalumid. Isegi väiksemad vigastused võivad põhjustada tugevat verejooksu kudedesse ja liigesed, mis võib põhjustada tõsiseid tagajärgi valu ja kui seda ei ravita õigesti, võib see kahjustatud liigeseid deformeerida. Lõiked ja hõõrdumised ei tekita suuri probleeme, sest pealiskaudsed haavad hemofiiliahaigetel sulgeda sama kiiresti kui tervetel inimestel. Veritsusega on eriline oht juhataja ja siseorganid. Tüüpiliseks hemofiilia tunnuseks võib olla verejooks, mis esialgu peatub ja seejärel mitme tunni või päeva pärast uuesti veritsema hakkab. Kerge hemofiilia põhjustab vähe sümptomeid, kuna spontaanset verejooksu esineb harva. Mõõduka hemofiilia korral võivad isegi kerged vigastused põhjustada tugevat verejooksu ja raske hemofiilia korral võib ilmse põhjuseta tekkida spontaanne verejooks, verejooks liigesed ja tekitades tüüpilise liigesevalu (hemartroos).
Diagnoos ja kulg
Hemofiilia sümptomiteks on kahjustatud inimeste sagedane verejooks. Verejooksu kalduvus on patsienditi erinev; see on peamiselt seotud hüübimisfaktorite puudulikkuse astmega isikul. Enamasti hakkavad hemofiiliaga inimesed veritsema enne ühe aasta vanust. Esimesed hemofiilia tunnused võivad olla sagedased ja tugevad verevalumid. Reeglina ei ole marrastused ega väikesed sisselõiked hemofiilia all kannatavatele inimestele ohtlikumad kui tervetele inimestele, sest selliste pindmiste vigastuste sulgemine on haigusega patsientidel puutumatu (kuid juhataja või alus keel on ohtlikud). Hemofiilia kulgeb tavaliselt pidevalt. See tähendab, et tavaliselt ei ole elu jooksul paranemist ega halvenemist.
Tüsistused
Hemofiilia tagajärjel kannatavad inimesed suurenenud verejooksu all. Need tekivad isegi väga väikeste ja lihtsate vigastustega ning võivad seega oluliselt halvendada patsiendi elukvaliteeti. Samuti pole haruldane, et tekivad verevalumid ja verehüübimishäired. See häire raskendab verejooksu peatamist, mis võib viima eluohtlikele hädaolukordadele õnnetuste või suuremate vigastuste korral. Reeglina on haige isik igapäevaelus piiratud hemofiiliaga ning ta peab jälgima teatud riske ja neid vältima. Enamasti põeb patsient sünnist saati hemofiiliat ja haiguse spontaanne paranemine, paranemine ega süvenemine ei toimu. Kui pole erilist verejooksu ega suuri vigastusi, ei vähenda see haigus ka eluiga. Reeglina toimub ravi ravimite abil. Mõjutatud isik võib neid ka ise süstida, et vajadusel iseseisvalt verejooks peatada. Kuna hemofiilia põhjuslikku ravi pole, on see kogu elu ravi on vajalik. Pealegi pole täiendavaid tüsistusi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui verejooks tekib korduvalt ja seda ei saa plaastrite või muu abil peatada abivahendid, võib olla aluseks hemofiilia. Kui verejooks sageneb ja sellega kaasneb, tuleb pöörduda arsti poole valu või vere hüübimise probleemid. Kui täheldatakse kaasnevaid verevalumeid, on igal juhul vaja meditsiinilist abi. See kehtib eriti äkilise verejooksu ja efusioonide korral, mida ei saa seostada ühegi konkreetse põhjusega. Kui verejooks tekib isegi väikeste marrastuste või lõikude korral, on see tõenäoliselt hemofiilia. Kuna tegemist on geneetilise häirega, pole ennetavat meetmed saab võtta. Vanemad, kes ise põevad hemofiiliat, peaksid oma lapse varajases staadiumis kontrollima. Kui veritsuse tagajärjel ilmnevad vereringeprobleemid, südamepekslemine ja muud kaebused, tuleb kutsuda kiirabi. Vereringe kokkuvarisemise korral esmaabi meetmed tuleb võtta kuni meditsiinilise abi saabumiseni. Kui verejooks kordub, tuleb lapsed viia lastearsti juurde.
Ravi ja teraapia
Praegu ei ole hemofiilia ravi. Hemofiilia ravi sõltub muu hulgas haiguse tõsidusest. Kui inimest mõjutab tõsine hemofiilia, siis üks ravi võib hõlmata intravenoosset manustamist haldamine vajalikest hüübimisfaktoritest. Hemofiilia korral manustatavaid sobivaid hüübimisfaktoreid võib saada doonoriverest või toota geenitehnoloogia. Kui lapsed kannatavad raske hemofiilia all, antakse mõnel juhul hüübimisfaktoreid korrapäraste ajavahemike järel. See võib olla umbes kaks kuni kolm korda nädalas. Kui patsiendi hemofiilia on vähem tõsine, on alternatiiv pidevale ravi võib olla nõudmisel ravi. Sel juhul on haldamine hüübimisfaktorite arv põhineb vajadusel. Selline vajadus on olemas näiteks ägeda verejooksu korral või enne vajalikku operatsiooni. Näiteks hemofiilia all kannatavate väikelaste puhul määrab hüübimisfaktoreid tavaliselt arst. Mõjutatud vanematel on võimalik õppida, kuidas ennast süstida, et nad saaksid seejärel läbi viia haldamine iseseisvalt kodus.
Ennetamine
Kui inimest mõjutab hemofiilia, saab ta sümptomeid (verejooksu) ennetada peamiselt madala riskikäitumisega. Näiteks saab vältida suure vigastuseohuga meelelahutustegevust. Hemofiilia all kannatavatel inimestel on tavaliselt kaasas ka erakorraline ID-kaart, mis annab teavet neid raviva arsti kohta. Erinevate ravimite võtmisel on ka kannatajatel soovitatav olla ettevaatlik, kuna need võivad lisaks vere hüübimist pärssida.
Hooldus
Hemofiilia all kannatavate jaoks on ennetamine, ravi ja järelravi otseselt üksteisega seotud. Igal juhul on verejooksu vältimiseks mõistlik olla ettevaatlik igapäevaste toimingute suhtes. Suurenenud vigastuste riskiga spordiala pole seetõttu eriti soovitatav. Vähem ohtlik sport ja reisimine pole aga üldiselt probleem. Kannatanutel peaks alati olema kaasas hädaabi ID-kaart. See sisaldab kogu hädaolukorras olulist teavet. Mõnel juhul kehtivad kannatajatele teatud ettevaatusabinõud teatud ravimite võtmisel, mis võivad mõjutada vere hüübimist. Sõltumata sellest, kas patsient on täiskasvanu või noorem, tuleks ohutuse tagamiseks pereliikmeid, sõpru ja kolleege hemofiiliast teavitada. Kui peaks tekkima vigastus, teavad kohalviibijad, millele nad peavad erilist tähelepanu pöörama. Kui a krohv on tervetele inimestele piisav, vajavad hemofiilia kindlat survesidet. Haigestunud peaksid hoidma oma hemofiilia isikutunnistust ajakohasena ja võtma selle alati kaasa. Parema hüübimise ravimid peaksid samuti alati käepärast olema. Haigusega laste vanematele on veel üks võimalus: neid saab juhendada hüübimisfaktorite süstimise õigesse protseduuri ja neid ise manustada.
Siin on, mida saate ise teha
Tänapäeval saavad mõjutatud inimesed seda teha viima mõningate ettevaatusabinõude järgimisel enamasti normaalne elu, hoolimata hemofiiliast. Pereliikmed, samuti töökaaslased, sõbrad ja õpetajad peaksid olema haigusest täielikult kursis ja teadma suuremate vigastuste võimalikest tagajärgedest. Samuti on oluline, et hemofiilia isikutunnistus oleks alati ajakohane ja käepärane - arsti poolt määratud ravimid või vajadusel kasutatavad hüübimisfaktorid peaksid samuti alati olema käepärast. Kui väiksemat verejooksu ravitakse kiiresti survesidemega, ei ole sageli vaja täiendavaid meetmeid: Kuid eriti juhataja või kõhuõõnes, tuleb patsienti sisemise verejooksu ohu tõttu hoolikalt jälgida ja vajadusel pöörduda arsti poole. Tegevused Aafrikas suu piirkond võib põhjustada hemofiilia korral suurt verejooksu, seetõttu peaksid hemofiiliahaiged hoolikat hambaravi ja regulaarset hambaarsti külastamist tähtsustama. Ravimeid tohib võtta alles pärast konsulteerimist raviarsti või hemofiiliakeskusega, kuna mõned toimeained suurendavad seda verejooksu kalduvus. Hemofiiliaga inimesed ei pea sportlikust tegevusest loobuma: madala vigastusriskiga spordialad, näiteks jooksmine, matkamine, jalgrattasõit või ujumine on ideaalsed; meeskonnaspordid, millel on sageli füüsiline kokkupuude, sobivad vähem. Võimalikud on ka puhkusereisid, kuid alati peaks kaasas olema piisav kogus hüübimisfaktori kontsentraate ning steriilseid ühekordseid süstlaid ja kanuleid.
