Diagnoos ihtüoos tehakse tavaliselt põhjal füüsiline läbivaatus järeldused. Ihtüoosi vormi määramiseks on saadaval järgmised laboratoorsed diagnostilised protseduurid:
1. järgu laboriparameetrid-kohustuslikud laborikatsed.
Histoloogia
- Filagriin ↓ - histidiinirikas katioonvalk; mis on toodetud nahk, In ihtüoos vulgaris, see puudub või on vigase struktuuriga.
- LEKTI ↓ - proteaasi inhibiitor; LEKTI pärsib trüpsiin-Meeldib ensüümide Euroopa nahk; jätab ära inhibeerimise → naha ulatuslik põletik ja vähenenud sarvkiht [Comél-Nethertoni sündroom].
Juuste analüüs
- Eriline (selge) defekt juuksed võll (trichorrhexis invaginata; TI; bambusest juuksed) [Comél-Nethertoni sündroom].
- Trihhotiodüstroofia: lühike, rabe juuksed koos langetatud väävel sisu → viitab ihtüoos haigus.
Elektronmikroskoopia
- Spetsiifiliste ARCI-vormide (autosomaalselt retsessiivsed kaasasündinud ihtiüoosid, nt lamellaarne ihtoüoos või arlekiin-ihtiüoos) piiritlemine: TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Aktiivsuse mõõtmised
- Biopsia (naha koeproovide võtmine)
- Ensüümi aktiivsuse mõõtmiseks kollodiooniga beebil ja / või ARCI-l (transglutaminaas-1 defitsiidi skriinimine).
- EDTA veri: steroidsulfataasi aktiivsuse mõõtmine kahtlustatava X-seotud retsessiivse ihtiüoosi (XRI) või metaboliidi sõeluuringu (DHEAS / dehüdroepiandrosteroonsulfaat) korral.
Molekulaarne geneetiline testimine - harvaesinevate ja raskete ihtüoosivormide korral.
Ihtüoosi pärilike (pärilike) vormide kontekstis inimese geneetiline nõustamine tuleks soovitada. Seega võib kaaluda sünnieelseid (sünnieelseid) diagnostikaid:
- Koorionivilla proovide võtmine - koeproovide võtmine loote (lapse) osast platsenta (platsenta), rasedus 10-12 nädalat.
- Amniootsentees (amniotsentees), 14. SSW-st.
